网易首页 > 网易号 > 正文 申请入驻

国际聋人日丨华西罕见病研究院积累超2.4万例耳聋患者基因样本 建立全球最大单病种罕见病队列

0
分享至

9月25日是国际聋人日。相关数据显示,我国听力残疾人士约2054万人,并且每年至少有约2万名的新生儿罹患听力障碍。

华西医院罕见病研究院院长袁慧军在接受《每日经济新闻》记者采访时表示,目前已经发现的罕见疾病中,有80%都是遗传性疾病。但由于国内对罕见病的研究起步较晚,在基因数据搜集和分析方面,亦起步较晚。

2013年起,袁慧军率领团队启动了CDGC大型耳聋队列项目,目前已积累了24000余例耳聋患者的生物样本,这是全球最大的一个单病种罕见病队列。通过基因测序确定耳聋的具体致病基因突变,可为疾病的确诊和后续的精准治疗奠定基础。

特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。

Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.

相关推荐
热点推荐
隐瞒了我们62年!摘假发卸掉浓妆,79岁高龄的李谷一其实长这样?

隐瞒了我们62年!摘假发卸掉浓妆,79岁高龄的李谷一其实长这样?

农人老寓
2024-05-17 20:30:18
520将近,蔡英文被吓到,马英九越来越担心安全,连战罕见发声

520将近,蔡英文被吓到,马英九越来越担心安全,连战罕见发声

匹夫来搞笑
2024-05-17 20:19:56
形势“反转”了!拜登也没料到来的这么快,外媒:或将永别了

形势“反转”了!拜登也没料到来的这么快,外媒:或将永别了

小蘑菇壹号
2024-05-17 17:20:53
8万吨库存炮弹启封 20个重型装甲师随时开赴前线:一切准备就绪

8万吨库存炮弹启封 20个重型装甲师随时开赴前线:一切准备就绪

聚峰军评
2024-05-13 17:55:18
蔡英文离职在即,大陆公布惩戒名单,解放军开始上场,统一更近了

蔡英文离职在即,大陆公布惩戒名单,解放军开始上场,统一更近了

听风听你
2024-05-17 11:38:18
21独家 | 组织大调整后,理想汽车开启人员优化,比例超18%

21独家 | 组织大调整后,理想汽车开启人员优化,比例超18%

21世纪经济报道
2024-05-16 14:53:06
香港TVB六美同框,你都认识哪一位?

香港TVB六美同框,你都认识哪一位?

娱乐圈酸柠檬
2024-05-16 09:44:15
四川省公安厅党委副书记、常务副厅长张光华来宜调研督导公安工作

四川省公安厅党委副书记、常务副厅长张光华来宜调研督导公安工作

朗威游戏说
2024-05-18 00:47:08
男子新婚,前女友大闹现场,泼新郎一身绿漆:我就要30万彩礼,多吗?

男子新婚,前女友大闹现场,泼新郎一身绿漆:我就要30万彩礼,多吗?

户外阿崭
2024-05-18 07:50:15
4-2?独行侠晋级?东契奇“准三双机器”+欧文成熟?雷霆遗憾?

4-2?独行侠晋级?东契奇“准三双机器”+欧文成熟?雷霆遗憾?

海棠侃球
2024-05-18 06:30:03
侃爷让她穿啥就穿啥,网友:她也愿意的,痛苦并快乐着

侃爷让她穿啥就穿啥,网友:她也愿意的,痛苦并快乐着

三月柳
2024-04-13 15:27:23
法国队内讧曝光!15场0球混子前锋入选!金球先生却遭德尚记仇

法国队内讧曝光!15场0球混子前锋入选!金球先生却遭德尚记仇

阿泰希特
2024-05-17 11:51:01
有哪些听起来离谱的“生理知识”,其实是真的?

有哪些听起来离谱的“生理知识”,其实是真的?

奔波儿灞与灞波儿奔
2024-05-16 16:08:57
哲学上的几大悖论,你能解释吗?

哲学上的几大悖论,你能解释吗?

宇宙时空
2024-05-16 15:56:13
1991年之后,放弃社会主义制度的20多个国家,如今发展咋样?

1991年之后,放弃社会主义制度的20多个国家,如今发展咋样?

寒山远殆
2024-05-15 11:10:18
两冠中锋花落老鹰奇才or火箭?Woj:克林根很可能在前3顺位被选中

两冠中锋花落老鹰奇才or火箭?Woj:克林根很可能在前3顺位被选中

直播吧
2024-05-18 06:38:16
罕见一幕发生!年轻人疯狂抄底“老破小”,楼市真的触底了?

罕见一幕发生!年轻人疯狂抄底“老破小”,楼市真的触底了?

智谷趋势
2024-05-16 21:35:07
全国各地,法拍房爆了!

全国各地,法拍房爆了!

林子说事
2024-05-16 16:47:44
儿媳照顾50岁农村公公,酒后公公行夫妻之事,公公:儿媳经验丰富

儿媳照顾50岁农村公公,酒后公公行夫妻之事,公公:儿媳经验丰富

魅老八足球
2024-05-13 13:49:37
居莱尔:来皇马才第一次见这样的赢家心态,球员们想赢得欧冠

居莱尔:来皇马才第一次见这样的赢家心态,球员们想赢得欧冠

懂球帝
2024-05-18 05:12:15
2024-05-18 08:32:49
每日经济新闻
每日经济新闻
中国主流财经全媒体平台。
913140文章数 2696980关注度
往期回顾 全部

健康要闻

在中国,到底哪些人在吃“伟哥”?

头条要闻

普京访问哈尔滨工业大学:学校历史悠久、实力雄厚

头条要闻

普京访问哈尔滨工业大学:学校历史悠久、实力雄厚

体育要闻

中超疯狂星期五!5场28球,单场5球起步

娱乐要闻

《庆余年2》首播口碑出炉!有好有坏

财经要闻

重磅!楼市王炸来了 多部门出手救楼市

科技要闻

京东拼增长,大力出奇迹

汽车要闻

内饰与配置全新升级 全新途观L PRO将于5月30日上市

态度原创

家居
数码
亲子
游戏
艺术

家居要闻

遇见交响 音乐流动在设计之中

数码要闻

驰为 CoreBox 迷你主机发布:i5-13500H、2.5G 网口,1999 元起

亲子要闻

小朋友背着琵琶下课,像极了琵琶放假~

物华弥新:毛公鼎抽取价值分析!这个结论应该还算合理吧!

艺术要闻

真诚度101%,35岁的诚品画廊为什么选择北京?

无障碍浏览 进入关怀版