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在葡萄牙,发现了一个拥有XXY染色体的男子的千年遗骸

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Xavier Roca-Rada et al. / The Lancet, 2022

在葡萄牙,发现了一个生活在一千多年前的人的遗体。这只成虫有一个非常宽的髂骨,错颌畸形和上颌前突。遗传分析显示,该男子患有克氏综合征 - 它属于核型47,XXY。这在《柳叶刀》杂志上发表的一篇文章中有所报道。

男性群体中最常见的遗传病理学是克氏综合征,其中大约500个男孩中有一个出生。大约80%的疾病病例与染色体数量的侵犯有关 - 47,XXY。通常,在临床上,病理学在青春期后表现出来,特别是在男性乳房发育,不孕症和性功能受损中表达。有几个这样的案例以古代和中世纪而闻名。因此,早些时候报道了一例来自冰岛的病例,可追溯到维京时代。此外,在2020年,在研究古代欧洲人的基因组期间,科学家们发现了一个可以追溯到新石器时代早期的德国病例。另一个可能的例子是从奥克尼群岛知道的,也可以追溯到维京时代。

Xavier Roca-Rada et al. / The Lancet, 2022

来自澳大利亚国立大学的Joao Teixeira与来自澳大利亚,德国和葡萄牙的同事一起调查了一个生活在一千多年前的男子的保存完好的骨骼。他的遗体是在位于葡萄牙东北部的Torre Vella考古遗址的挖掘过程中发现的。

人类学研究表明,这具骷髅属于一个相当高大的男人,身高约180厘米,他在25岁多时去世。科学家提请注意这样一个事实,即这个人有一个非常宽的髂骨,以及不均匀磨损的牙齿。根据研究人员的说法,这名男子患有错颌畸形和上颌前突。

遗传分析表明,该男子属于Y染色体单倍群R1b-P310(R1b1a1b1a1a1),经常在西欧发现。这与这个人的伊比利亚血统大致一致。此外,科学家发现该男子属于核型47,XXY。结合形态学数据,这表明该人患有克氏综合征

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