山西
近期，大同市第一人民医院妇产科主任医师贾海珍做客大同交通广播《直通大医院》栏目，在节目中，贾主任为大家详细讲解了唐氏综合症概述、怎样才能预防唐氏儿的出生、孕期怎样阻止唐氏儿出生等相关知识。
唐氏综合症概述
唐氏综合症也叫21-三体综合症，是人体第21号染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。患者常有明显的智力障碍，具有特殊面容，并伴随有其他器官和肢体的畸形。
在活产新生儿中的发生率约为1/900到1/600。随着孕妇年龄的增加，其发病率也在进一步上升，孕妇年龄大于35周岁，发病率达1/500；孕妇年龄大于40岁，发病率高达1/100。
怎样才能预防唐氏儿的出生
患儿出生后有明显的特殊面容，如图所示：眼距宽、鼻根低平、外耳大、颈短、头发细软而较少、四肢短、常见通贯掌纹。有30%的患儿合并先天性心脏病。随着年龄的增加，患儿智力低下逐渐明显、动作发育和性发育都延迟；男性患儿多没有生育能力，而女性患儿可以有月经，也可以生育。
目前，这部分患儿多没有彻底治疗的方法，尤其是智力方面，其他治疗也是对症治疗。
孕期怎样阻止唐氏儿出生
●孕妇怀孕要在规定时间内行唐氏综合征产前诊断
●孕妇年龄≥35岁
●唐氏筛查结果为高风险
●既往生育过唐氏儿的孕妇无创DNA检查提示21-三体高风险
●夫妻双方染色体异常
（责编 白金 赵江芳 助编 张培玉）
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