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高阶科普:手把手教你看懂遗传模式,附一图看懂

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完全理解遗传模式是阅读本人专栏文章的重要前提条件之一。比如我在科普某些单基因病时,就一定会提到它的遗传模式。如果读者无法第一时间理解什么是常显、常隐或X连锁,那阅读体验会大打折扣。

所以,本次科普的目的,是全面而简单的最后一次解释那些晦涩难懂的遗传模式。

常染色体显性遗传(Autosomal dominant,简写AD)

在常染色体中,一对等位基因中的一个基因突变即导致携带者患病,也称杂合突变致病(杂合,英文简写为Het)。这个突变的基因可能遗传自父母,也可能是新发的突变。

注意,新发的突变可能存在于任何一种遗传模式下,但由于发生机率极低,仅在本段介绍一次。

常染色体显性遗传有明显的家族史可循。

如果遗传自父母,那父母中至少有一人患病;

如果是新发突变,那父母并不患病。

在这种遗传模式下,子代性别与患病率无关。

详解常染色体显性遗传模式下的子代患病概率:

  1. 1. 父(纯合患病)+母(正常)=儿女(杂合患病)100%;

  2. 2. 父(杂合患病)+母(正常)=儿女(杂合患病)50%;

  3. 3. 父(正常)+母(纯合患病)=儿女(杂合患病)100%;

  4. 4. 父(正常)+母(杂合患病)=儿女(杂合患病)50%;

  5. 5. 父(杂合患病)+母(杂合患病)=儿女(纯合患病)25%+(杂合患病)50%。

一图看懂:

常染色体隐性遗传(Autosomal recessive,简写AR)

在常染色体中,一对等位基因中的两个基因同时突变才导致携带者患病,也称纯合突变致病(纯合,英文简写为Hom)。在这两个突变的基因中,一个遗传自父亲,一个遗传自母亲。

常染色体隐性遗传可能没有明显的家族史可循。

如果子女因纯合突变致病,其父母往往不是患者。“近亲”或“巧合”是一般导致子女患病的原因。

在这种遗传模式下,子代性别与患病率无关。

常染色体隐性遗传模式下的子代患病概率:

  1. 1. 父(杂合携带)+母(正常)=儿女(杂合携带)50%;

  2. 2. 父(纯合患病)+母(正常)=儿女(杂合携带)100%;

  3. 3. 父(纯合患病)+母(杂合携带)=儿女(纯合患病)50%+儿女(杂合携带)50%;

  4. 4. 父(纯合患病)+母(纯合患病)=儿女(纯合患病)100%;

  5. 5. 父(杂合携带)+母(纯合患病)=儿女(纯合患病)50%+儿女(杂合携带)50%;

  6. 6. 父(正常)+母(纯合患病)=儿女(杂合携带)100%;

  7. 7. 父(正常)+母(杂合携带)=儿女(杂合携带)50%;

  8. 8. 父(杂合携带)+母(杂合携带)=儿女(纯合患病)25%+儿女(杂合携带)50%。

一图看懂:

X连锁显性遗传(X-linked dominant,简写XLD)

在X染色体上,一个基因突变即可致病。这个突变的基因遗传自父母。多数情况下,男性患者的症状会比女性患者的症状更严重。

X连锁显性遗传有明显的家族史可循。

如果父亲为患者,而母亲正常时,生育男性后代即可永久阻断该病的遗传。所以,在这种遗传模式下,子代性别与患病率有关。

X连锁显性遗传模式下的子代患病概率:

  1. 1. 父(杂合患病)+母(正常)=女(杂合患病)100%;

  2. 2. 父(杂合患病)+母(杂合患病)=儿(杂合患病)50%+女(纯合患病)50%+女(杂合患病)50%;

  3. 3. 父(杂合患病)+母(纯合患病)=儿(杂合患病)100%+女(纯合患病)100%;

  4. 4. 父(正常)+母(纯合患病)=儿(杂合患病)100%+女(杂合患病)100%;

  5. 5. 父(正常)+母(杂合患病)=儿(杂合患病)50%+女(杂合患病)50%。

一图看懂:

X连锁隐性遗传(X-linked recessive,简写XLR)

在X染色体上,一对等位基因同时突变即可致病。但需要注意的是,对于男性而言,仅一个基因突变也可致病。这个突变的基因遗传自父母。

X连锁隐性遗传有明显的家族史可循,而且具有隔代遗传、传男不传女的规律。实际上,这种疾病并非“不传女”,而是女性必须携带2个同时突变的基因才能患病。这边导致男性患者的比例远高于女性患者。所以,在这种遗传模式下,子代性别与患病率有关。

X连锁隐性遗传模式下的子代患病概率:

  1. 1. 父(杂合患病)+母(正常)=女(杂合携带)100%;

  2. 2. 父(杂合患病)+母(杂合携带)=儿(杂合患病)50%+女(纯合患病)50%+女(杂合携带)50%;

  3. 3. 父(杂合患病)+母(纯合患病)=儿(杂合患病)100%+女(纯合患病)100%;

  4. 4. 父(正常)+母(纯合患病)=儿(杂合患病)100%+女(杂合携带)100%;

  5. 5. 父(正常)+母(杂合携带)=儿(杂合患病)50%+女(杂合携带)50%。

一图看懂:

Y连锁遗传(Y-linked,简写YL)

在Y染色体上,一个基因突变即可致病。在这种遗传模式下,只有男性患者,没有女性患者,而男性子代的患病率为100%。

患者家庭可以通过生育女儿永久阻断这种疾病的遗传。

实际上,Y连锁遗传的疾病很罕见。

一图看懂:

共显性遗传(Codominant)

各来自父母的一个基因会有两个不同的表达。当这两个基因杯遗传给子女时,它们的表达会比原先在父母身上的表达有所不同。

最为常见的诸如肤色、发色、瞳色、身高和血型等。

一图看懂(以血型遗传为例):

线粒体遗传(Mitochondrial)

严格来说,线粒体是通过卵子向子代进行遗传的一种特殊模式,所以,撇开供卵和代孕等特殊情况,通常意义上的线粒体病只可能由母亲遗传给子女。

尽管线粒体携带的遗传物质极少,大约只包含了37个基因。但这些基因的突变,也会导致一些疾病。

目前,线粒体病的遗传是无法阻断的,除非置换卵细胞中的线粒体(即MRT技术),或采用供卵方式生育。

实际上,虽然线粒体病的遗传率是100%,但某些线粒体病的患病率并非100%,而且和性别也有关。我们尚不明确这种特殊的患病机制是如何形成的。

一图看懂:

写在最后

我应该不会再补充关于遗传模式的任何科普,这一篇算是终章。因为对于普通病友而言,能了解到这一步,了解自己及家族的遗传病模式,了解自己该如何制定优生策略,就已经足够。

声明:本文中的插图均引用自美国国立医学图书馆,如涉及版权问题,请与我联系,我会及时删除。

本文由潘艺舟(chasinghc-rico)原创,于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发,获版权家原创证书,版权所有,侵权必究。

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