病例解读|【名侦探心学院】第三季第8期 多重视角探心迹 淀粉样变现踪影

2026年7月13日，由北京杰凯心血管健康基金会主办的【名侦探心学院】第三季第8期《多重视角探心迹 淀粉样变现踪影》重磅上线。

此次培训邀请到四川大学华西医院张庆教授担任主席，邀请到中国医科大学附属第一医院刘旭教授、山东大学齐鲁医院提蕴教授、中山大学附属第一医院姚凤娟教授进行分享式授课。

张庆教授在致辞中介绍本系列栏目聚焦ATTR淀粉样变性相关学术议题，本期活动将围绕该疾病的多学科诊断与管理主题展开，分别从神经内科、心脏科、心脏影像早期识别三个维度带来专题分享，后续还将邀请四位嘉宾逐一登场，围绕ATTR心脏淀粉样变性开展多学科研讨，分享各自在临床实践中积累的诊疗经验。相信通过本次学术交流，各位参会同道将对ATTR淀粉样变性的神经系统表现、心脏受累表现、心外表现及早期识别与诊断体系形成更为系统、深入的全新认知，进一步夯实对该疾病的临床诊疗理解。

刘旭教授从神经内科为出发点主讲《如何识别ATTR-PN的心脏受累》，ATTR是由TTR错误折叠为淀粉样物质沉积而成，当沉积在神经部位时即为ATTR-PN，沉积到心肌部位时即为ATTR-CM。早期诊断与早期干预是改善患者长期预后的核心关键，这也是当前神经科领域已达成的重要临床共识。

ATTR-PN的诊断关键在于做好多类疾病的鉴别诊断。肌电图检查在ATTR的早期识别中发挥了至关重要的作用。对于神经科临床而言，TTR基因检测是ATTR确诊最便捷的手段；若经基因检测仍无法明确诊断的患者，临床可进一步推荐行周围神经活检以明确病理诊断。在基因检测中，神经型更易为Val30Met突变，心脏型更易为lle68Leu突变。ATTR-PN可能伴有多种系统损害，其中多数患者伴有心脏损害。对心脏受累的鉴别可实现患者的进一步精准分层。

氯苯唑酸可有效稳定TTR四聚体，从而延缓ATTR病程进展。关键ATTR-ACT研究，显示氯苯唑酸可有效降低ATTR-CM的全因死亡率和心血管住院率，越早治疗生存获益越显著。

提蕴教授从心内科为出发点主讲《ATTR诊疗及病例》，通过2例典型的家系病例，展示了转甲状腺素蛋白淀粉样变的表现易与其他心脏疾病相混淆，缺乏特异性表现且种类繁多，较容易造成误诊及漏诊，尤其不典型病例，因此提高对本病的认知，尽早诊断、及时治疗对本病有重大意义。

因心力衰竭及心律失常问题和症状复杂性，患者多首次就诊于心内科，亟需心内科医师的关注。理想的ATTR MDT协作机制主要涉及组建ATTR多学科协作团队、建设专病中心或专病门诊、推动ATTR分级诊疗三个层面。

随着对疾病发生机制和病理生理过程的深入认识、治疗新靶点的揭示，新的治疗方法和治疗途径亦在不断开发之中，必将会为CA患者提供更加精准和有效的治疗手段，从而进一步改善其预后。

姚凤娟教授从超声科的角度主讲《心脏淀粉样变的超声识别要点》，对心脏超声在淀粉样变性筛查、诊断与随访中的临床价值作简要总结，超声医师是淀粉样变性早期筛查的前沿力量，在临床诊疗体系中发挥着“瞭望眼”的关键作用。超声医师可通过影像特征敏锐识别出患者的异常征象，区分出并非单纯肥厚型心肌病的可疑病例，即便仅在超声报告中标注“提示淀粉样变性可能”或“不除外淀粉样变性”的提示性表述，临床医师也可依托该关键线索快速启动针对性排查，大幅缩短患者的确诊路径。

除心脏超声外，核素显像、心脏磁共振等多模态影像技术的联合应用，可为淀粉样变性的最终确诊提供核心佐证。而淀粉样变性的规范化确诊，高度依赖多学科协作（MDT）的综合研判，最终实现“早发现、早诊断、早治疗”的核心诊疗目标。

（更多授课要点，请回看讲课视频！）

本期还邀请了中国医学科学院阜外医院深圳医院江勇教授、贵州医科大学附属医院石林艳教授、阜外华中心血管病医院石亚楠教授和山东省立医院杨乐教授展开讨论。

江勇教授表示今天的跨学科学习非常有意义，把超声和临床医生聚在一起讨论心肌淀粉样变性，刚好直击日常工作中的诊断痛点。二维超声是筛查的基础，六个“红旗征”里大半都能靠二维直接发现，扫查时碰到这几类情况一定要多注意——对称性心肌肥厚、心房大但心室不大、心肌回声是细颗粒毛玻璃样、房间隔和瓣膜同时增厚、不明原因心包积液，这些信号凑到一起，第一时间要想到淀粉样变性的可能。

一定要把影像、心电、临床信息串起来判断。条件允许的话补做心肌应变，开展心肌应变检查时需严格把控图像质量：心尖三腔心、心尖四腔心、心尖两腔心三个标准切面必须完整覆盖全部心肌节段，其中心尖两腔心切面扫查难度最高，需避免仅采集前壁、遗漏下壁的情况，同时需警惕心尖伪缩短的扫查误区。只有保证心内膜边界清晰、心肌节段显示完整，才能获取标准可靠的应变曲线，精准呈现该病特征性的应变梯度异常改变。

石林艳教授结合一线临床经验提示：对症状重、冠脉无明显异常、仅伴轻度心肌肥厚且持续性低水平肌钙蛋白升高的患者，需高度警惕轻链型心肌淀粉样变性。

超声是该病早筛的核心前沿哨点，临床可疑病例需重点评估心肌应变，排查心尖应变保留征象，超声提示“室间隔僵硬”的病例常最终确诊该病。

目前领域共识明确，早诊早治可显著改善患者预后，已出现心脏症状者多已进展至中晚期，以神经、消化等心外症状首发的隐匿病例，更需超声协同预警。
石亚楠教授指出，近年心肌淀粉样变性领域指南持续迭代，2025年10月美国发布最新指南，国内也产出了该疾病的本土高质量研究数据，当前学界对ATTR领域的关注度与研究投入正持续提升。

ATTR诊断可概括为“大漏斗模式”：核心并非孤立解读症状、影像等零散线索，而是串联不同征象的内在关联，从心电图或超声发现的不明原因心肌肥厚切入，启动系统性鉴别。

该疾病的特征性“警示征”分为心内、心外两类：心内征含不明原因心肌增厚、持续性低水平肌钙蛋白升高、特征性左室应变异常等；心外征含体位性低血压、周围神经病变、心肌肥厚与心电图低电压不匹配等。其临床表现高度分散，患者可因房颤、HFpEF、传导阻滞等不同首发表现散落在各亚专业首诊，极易被漏诊。由于轻链型患者整体预后较差，临床需对存在“红旗征”的高危人群尽早启动标准化筛查，通过早诊早治改善患者远期结局。

杨乐教授结合临床实践指出，ATTR并非罕见病，既往大量漏诊的核心原因是临床存在诊断盲区，未建立针对性识别意识。她总结出“心肌肥厚、电压不高、EF保留、心尖亮斑”的四特征识别口诀，可快速锁定ATTR高危可疑人群；同时强调不明原因左室肥厚的鉴别体系，需覆盖高血压性心肌改变、主动脉瓣狭窄、Fabry病、心肌淀粉样变性等多类疾病，结合全维度线索精准排查。

针对当前ATTR跨科室漏诊率高的痛点，长期稳定的MDT团队是核心破局路径：该疾病大量首发表现散落在骨科、神内、肾内、血液科等非心内科科室，需通过跨科室认知同步、建立可疑病例双向转诊通道，实现全人群病例识别。

特别提示，主动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病人群中存在一定比例的合并ATTR病例，目前已将ATTR筛查纳入低流速低压差型主动脉瓣狭窄患者的常规诊疗流程，通过专项超声评估积累特殊人群诊疗经验。
张庆教授在会议总结中呼吁全体同仁携手同行，共同提升ATTR型心肌淀粉样变性的全链条识别能力，无论是野生型、突变型还是混合型病例，都能从大量看似常见的临床场景中精准筛选出来——比如被误诊为多发性周围神经病变的病例、被直接判定为肥厚型心肌病的心肌肥厚病例，或是被简单归因于高血压压力负荷增高的心肌肥厚病例，都不再成为漏诊的盲区。

结合本次研讨，想重点强调两点核心共识：

第一，持续强化多学科协作与分级诊疗双向转诊机制。这类疾病的最终确诊需依托具备心衰与心肌病专项诊疗能力的上级中心，基层医疗机构在发现可疑、疑诊病例后，可通过双向转诊通道向上级中心输送病例，构建上下联动的全层级筛查网络。

第二，全层级临床医师需持续深化疾病认知，提升识别敏感性。正如此前江勇教授所提及的，即便仅在常规超声检查中发现任意两项“警示征”异常，就足以触发我们的高危预警意识。我们无需过度放大最终确诊与鉴别诊断的技术门槛，尤其是面向基层同道，核心目标是先提升全人群的识别敏感度，扩大可疑病例的筛查基数，从源头减少这类既往被认为“罕见”的病例漏诊，最终实现确诊病例数量的稳步提升。

跟随名侦探们一起寻找心衰背后的元凶，不断优化中国ATTR规范诊疗路径，携手助力“淀粉人”诊治难题的创新之旅。以下病例，供大家学习交流：

病例分享1

基本信息：M/58岁，因“下肢水肿麻木疼痛1年，加重6月，胸闷1月余”就诊2023.11入院。

现病史：1年余前无明显诱因出现双侧小腿及双脚水肿麻木伴胀痛，行走时双足有针刺样痛感，双上肢感觉麻木症状现已好转，无肢体无力及运动障碍。偶有头痛伴恶心呕吐，就诊于当地医院，行腰椎间盘CT示:

1、L.3/4椎间盘突出；

2、L4/5、L.5/S1椎间盘膨突出，相应水平椎管狭窄；

3、腰椎退行性病变。

给予常规对症治疗，未行特殊处理。遂就诊于神经内科，完善相关辅助检查，诊断为“周围神经病、大隐静脉曲张、腰椎间盘突出”。出院后服用“甲钴胺、硫辛酸、维生素B1、普瑞巴林”等药物治疗，疗效不佳，近6月症状加重。1月余前患者出现胸闷、憋喘，偶有胸部疼痛，呛咳，无发热寒战，无恶心、呕吐。

个人史：吸烟30余年，30支/天，无饮酒史。

家族史：有心力衰竭病史，具体不详。

辅助检查：

（1）肌肉诱发电位示:上下肢周围神经病变(感觉、运动受累，轴索变性为主，部分符合长度依赖性；SSR异常，提示小纤维合并受累)，部分神经较前稍加重，请结合临床。

（2）心脏超声：左房前后径:39mm，室间隔:15mm，左室后壁:13mm，LVEF:0.65，左室肥厚，左室充盈压增高，心包积液(少量)。

（3）颈动脉超声：双侧颈动脉粥样斑块形成。

（4）超声心肌应变成像：各室壁基底段应变值减低，余左室长轴应变值尚可，LVGLS:-18.5%。

体格检查：

（1） T:36.2°C, P:76次/分，BP:126/73mmHg, R:18次/min；

（2） 神志清，精神可，自主体位；

（3） 双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音；

（4） 心音低钝，心率76次/分，心律齐，未闻及明显病理性杂音；

（5） 双下肢无水肿。

初步诊断：

1.心肌肥厚原因待查；

2.心包积液；

3.双下肢周围神经病变；

4.大隐静脉曲张；

5.腰椎间盘突出。

实验室检查：

（1）凝血:D-Di 0.2μg/ml；

（2）入院系列:LDL-C 3.41mmol/L，CTNI 5.93ng/L、K4.09mmol/L；

（3）NT-proBNP 1766pg/ml；

（4）血尿免疫固定电泳(-)、尿游离轻链(-)、血游离轻链(-)；

（5）法布雷筛查阴性。

心电图：

动态心电图：

（1）窦性心律不齐；

（2）房性早搏，偶成对出现，有时呈短阵房速；

（3）偶发多源性室早，偶成对出现；

（4）I，avL导联可见异常Q波，V1-3导联r波递增不良；

（5）ST-T未见明显异常动态改变。

动态血压：

24h动态血压平均值:100/67mmHg HR:79bpm

白昼动态血压平均值:101/68mmHg HR:83bpm

夜间动态血压平均值:95/59mmHg HR:73bpm

冠脉CTA：第一、第二对角支远段肌桥；心包少量积液。

99Tcm-PYP心肌显像：

（1）1小时局部显像:相当于心脏区域可见放射性药物明显摄取(高于肋骨)，Perugini视觉评分3级。心脏与对侧肺(H/CL)比值进行半定量心脏99mTc-PYP摄取分析，1小时H/CL比值为2.61。

（2） 3小时局部显像:可见心脏区域放射性药物明显摄取(高于肋骨)，Perugini视觉评分3级。心脏与对侧肺(H/CL)比值进行半定量心脏99mTc-PYP摄取分析，3小时H/CL比值为2.33。

99mTc-PYP心肌显像符合ATTR淀粉样变性图像表现

（3）1h、3h断层显像示:左室心肌不均匀性摄取99mTc-PYP。

诊疗依据及诊断流程

出院诊断：

1、转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病

心脏淀粉样变

心力衰竭

心功能Ⅲ级(NYHA分级)

2、心包积液

3、下肢周围神经病变

4、大隐静脉曲张

5、腰椎间盘突出 椎管狭窄

院外治疗：

氯苯唑酸61mg po qd

甲钴胺0.5mg po tid

依折麦布10mg po qd

复诊：出院一年后行心脏超声

（1）左房前后径:40mm，室间隔:15mm，左室后壁:13mm，LVEF:0.63，左室肥厚(病因结合临床)，左房扩大，心包积液(少量)，左室舒张功能减低；

（2）室间隔心尖段、心尖部长轴应变正常，余左室壁长轴应变减低，以各室壁基底段为著；

（3）LVGLS -13.6。

病例分享2

基本信息：F/68岁，因“胸闷胸痛伴憋喘2周余”就诊；

现病史:患者2周前无明显诱因出现胸闷胸痛，无恶心呕吐，头晕黑朦，休息不缓解。就诊于滕州市人民医院，心脏彩超:EF37%，提示心肌病变，左室收缩功能减退，左室壁轻度增厚(IVS12mm，后壁11mm)，局限性心包积液(少量)，肌钙蛋白轻度升高。口服沙库巴曲缬沙坦、维立西呱片、氯化钾缓释片、美托洛尔缓释片、螺内酯、呋塞米后症状较前缓解；

既往史:1月前腰椎骨折，未行特殊治疗；

个人史:无特殊

家族史:患者兄弟因淀粉样心肌病去世；

体格检查：

（1）T:36°C, P:92次/分, BP:96/66mmHg, R: 17次/min；

（2）神志清，精神可，自主体位；

（3）双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音；

（4）心音低钝，心率92次/分，心律齐，未闻及明显病理性杂音

（5）双下肢无水肿。

初步诊断：

心脏淀粉样变性待排

心力衰竭

心功能Ⅲ级（NYHA分级）

辅助检查：

（1）实验室检查：D-Di 2.06 g/ml、LP(a) 135.7g/L、CTNI 7.1ng/L、K 3.89mmol/L、Na136mmol/L、NT-proBNP 497.6pg/ml、免疫固定电泳(-)、血尿轻链未见明显异常；

（2）心电图检查：

（3）心脏超声：左房前后径:29mm，室间隔:10mm，左室后壁:11mm，LVEF:0.48心肌病变(淀粉样变可疑)，左室节段性运动不良，左室舒张功能及舒张功能减低，心包积液(少量)。

（4）颈动脉超声：左侧颈动脉粥样斑块形成；

（5）超声心肌应变成像：室间隔心尖段、左室下壁心尖段及心尖部长轴应变尚可，余左室长轴应变减低，LVGLS: -11.2%。

（6）动态心电图：偶发房性早搏，有时成对，有时短阵房速；偶发多源性室早，偶成对出现，偶呈短阵室速；前间壁心肌损害图形；ST-T未见明显异常动态改变。

（7）99Tcm-PYP心肌显像：

1小时局部显像:相当于心脏区域可见放射性药物明显摄取(高于肋骨)，Perugini视觉评分3级。心脏与对侧肺(H/CL)比值进行半定量心脏99mTc-PYP摄取分析，1小时H/CL比值为1.74。

3小时局部显像:可见心脏区域放射性药物明显摄取(高于肋骨)，Perugini视觉评分3级。心脏与对侧肺(H/CL)比值进行半定量心脏99mTc-PYP摄取分析，3小时H/CL比值为1.60。

99mTc-PYP心肌显像符合ATTR淀粉样变性图像表现

（8）肌肉诱发电位示:上下肢周围神经病变(感觉、运动受累，合并小纤维受累，轴索损害为主，符合长度依赖性)，请结合临床。

（9）基因检测：

院外治疗：

维立西呱2.5mg poqd

美托洛尔缓释片23.75mg po qd

螺内酯20mgpoqd

住院诊断：

1、转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病

心脏淀粉样变

慢性心力衰竭

心功能Ⅲ级(NYHA分级)

2、周围神经病变

文内观点针对特定病例，不具备广泛临床指导意义，请勿简单模仿，以免对患者带来负面影响。对于盲目模仿文中方法带来的不良后果，本公众平台将不承担任何责任。

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审校：耿新宁 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚

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