上海
一对3岁双胞胎兄弟，在患手足口病后反复流鼻血、脸色苍白，血常规提示血小板、血红蛋白持续下降，只能靠输血维持生命。辗转求医多年，病因始终成谜。直到来到上海市儿童医院，才终于揪出藏在x染色体上的罕见病——gata1相关血细胞减少症（grc）。一场“一供二”的造血干细胞移植，让兄弟俩重获新生。
一场小病后
双胞胎同时垮了
三年前，一对双胞胎男孩，在一次普通的手足口病后，开始频繁流鼻血、面色苍白、浑身没力气。当地医院检查发现，兄弟俩的血小板和血红蛋白含量都明显降低，随后三系血细胞持续减少，反复感染，渐渐离不开输血。
抱着希望，家长带着孩子来到上海市儿童医院血液肿瘤科。医生发现，双胞胎同时发病、症状高度相似、常规治疗完全无效，高度怀疑是遗传性血液病。
经过基因检测与家系验证，真相终于大白：兄弟俩均携带gata1基因突变，被确诊为gata1 相关血细胞减少症（grc）——一种x染色体连锁的罕见先天性骨髓衰竭病，会导致造血功能异常，常规治疗无法根治。
爸爸一份干细胞
成功救回双胞胎
确诊后，上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队明确：造血干细胞移植是唯一治愈办法。中华骨髓库未能找到全相合供者，移植团队果断决定，由爸爸作为供者，为双胞胎先后做半相合移植。
2021年8月，兄弟俩先后接受了来自父亲的外周血干细胞移植。术后监测显示：兄弟俩均顺利植入、成功造血重建，彻底摆脱输血依赖，没有出现严重排异与感染。移植后2年内完成免疫重建，至今已健康随访4年多，血常规、骨髓功能全部正常，两人如今像普通孩子一样快乐生活。
记者：罗欣悦
编辑：路景斓
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上观号作者：上海静安
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