国际罕见病日｜罕见病，不止罕见

今日健康提示

今天是“国际罕见病日”。罕见病是一类发病率低且多数具有遗传性的疾病。加强婚前或孕前遗传病携带者筛查、产前筛查和新生儿遗传病筛查，有助于实现优生优育，并促进罕见病的早发现、早治疗。

木偶人、瓷娃娃、渐冻人……

这些看似美丽可爱的

罕见病别名背后

却是一个个家庭锥心的痛

2026年2月28日

是第19个国际罕见病日

主题是“不止罕见”

在全球

7400余种罕见病影响着超过4.2亿人

医学上定义罕见病，主要依据其发病率，不同国家、地区及全球范围有不同界定。

罕见病的 “罕见” 是相对于常见病而言，发病率低于日常常见病、多发病，仅发生于少数人群。

世界卫生组织对于罕见病的定义是：患病人数占总人口 0.65‰～1‰的疾病或病变。

罕见病的命名主要是依据该疾病具体影响的系统、器官产生的相应症状以及缺乏的具体物质。

人体几乎所有关键组织器官，都可能对应相关罕见病类型。

比如说，我们常见的“肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻人）”“神经纤维瘤”“先天性巨痔症（浑身长毛的毛孩）”“独特类型的血友病”“杜氏肌营养不良”等。

罕见病由多种因素导致，遗传是最重要的一类因素，环境也是影响因素之一，此外还有环境和基因共同作用造成的罕见病。

比如I型神经纤维瘤病，它的外显率是100%。这代表什么呢？所有携带致病基因的患者，均会出现该病临床表现。但是更多的疾病，它的外显度并不一定是100%，它可能在某种环境下才会激发出这个疾病的表现类型。

在这种情况下，此类疾病的发生，通常由环境与基因共同决定。

根据医学文献，每个人身上有5~10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，尽管这种概率只有万分之一，甚至更低，但落在每个家庭，就是百分之百。

80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。

因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是科学有效的产前筛查和产前诊断的距离。

每一次看见，都是力量

每一份关注，都在减少伤害

坚持预防为主

早发现、早干预、早治疗

是罕见病防治的最佳途径

来源：科普中国、央视新闻、健康中国、北京健康教育、健康报

一审：陈素玲

二审：黄新珠

三审：宁永鑫