【专题】三大抓手将赋能血友病诊疗高质量发展

2026年4月17日是世界血友病日，今年的活动主题为“诊断是关怀工作的第一步”。

血管性血友病（VWD）是血管性血友病因子（VWF）基因突变导致血浆血管性血友病因子数量减少或质量异常的遗传性出血性疾病。VWD多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。VWD大出血患者既往缺乏高效治疗方案，难以有效止血，存在致死风险。为此，记者采访了苏州大学附属第一医院血液科主任、血液系统疾病国家临床医学研究中心主任吴德沛与苏州大学附属第一医院血液内科主任医师殷杰，就VWD患者的临床困境、突破性疗法及多方关爱等方面展开深入探讨。

止血困难或有致死风险

作为常染色体遗传疾病，男女罹患VWD的概率基本相同。但对女性VWD患者而言，生理期以及怀孕、生育等问题，使得她们面临着更为特殊且沉重的疾病负担。对此，殷杰说：“我们科曾接诊过一名广西女孩，她因月经初潮诱发了罕见的极端性大出血，通过输注冷沉淀控制出血出院回家。但她后面再次发生大出血，家属未及时送医，待其发生失血性休克就医时，因无有效的快速干预手段已无法挽救。对此，我一直感到十分惋惜。”这一病例直观揭示了VWD患者在急性出血时，若治疗手段有限，极短时间内就会走向死亡，也凸显出该病在急诊止血、围手术期管理中面临的致命威胁。

吴德沛认为，罕见出凝血疾病虽然发病率低、但仍具有疾病机制复杂、治疗手段有限等特点。以VWD为例，这些患者在大出血时，传统上的治疗手段往往面临精准性、快捷性、安全性不足等挑战。

殷杰补充道，既往VWD的治疗手段存在明显局限性：一是轻症使用的去氨加压素有一定适应证限制。二是重症依赖输注血浆、冷沉淀或血源性凝血因子Ⅷ。血浆及其他血液制品有血源性疾病传播风险。三是血源性凝血因子Ⅷ和冷沉淀的VWF含量不明，批间差异大，仅凭医生经验估算剂量，无法精准提升患者VWF水平，以满足围手术期充分止血需求。四是患者需重复输注，增加凝血因子Ⅷ蓄积导致血栓发生风险增加。

创新疗法填补临床空白

吴德沛介绍，当前，VWD治疗正经历创新变革。随着对VWD发病机制研究的深入，新型rVWF因子产品为患者提供了更精准、安全的治疗选择，通过精准补充VWF，在VWD患者急性和手术出血事件中表现出不错的止血效果。

对此，吴德沛分享了一个病例，一例2A型VWD患者缺乏大分子量VWF，既往消化道出血时输冷沉淀难以控制症状，现仅单次输注新型rVWF因子，就补充了其缺乏的大分子量多聚体，实现了精准给药，当天下午血便即转为黄便。

据悉，VWD Ⅲ型是第二批罕见病目录病种之一。以注射用伏尼凝血素α为代表的新型rVWF因子的临床应用已经能够为患者带来更快捷、更稳定、更精准的治疗选择。吴德沛表示，这类创新药物可以依据患者体重和出血程度计算用量，真正做到了个体化治疗，是VWD患者急诊、手术急性出血临床治疗的关键药物，填补了临床空白。

三措并举提升患者可及

谈及如何改善VWD诊疗困境，殷杰表示，轻型VWD极易漏诊。有些患者常表现为月经增多，反复鼻出血等，因长期反复失血导致患者陷入反复贫血的循环。精准诊断是打破这一循环的钥匙：医院应将VWF抗原、活性及凝血因子Ⅷ活性检测纳入常规筛查，特别是针对不明原因出血者；患者要警惕异常出血并及时就医。同时，因VWD分型复杂，患者确诊后需到高级别医院明确具体亚型，既避免急诊时措手不及，也可为后续精准治疗提供指导。VWD患者早期明确诊断，遇到急诊时医患才能从容应对。

殷杰指出，在患者关怀方面，需家庭与社会共同发力。家属和亲人应及早识别患者的出血风险并及时送医。社会层面，因患者易因病致贫，且注射用伏尼凝血素α暂无任何经济保障支持，亟须社会各界关注。此外，多学科协作能为女性VWD患者建好保护伞，助其安全度过围分娩期，实现正常生育的愿望。

吴德沛则强调，未来，推动VWD诊疗高质量发展有三个核心抓手，首先是诊断沉下去，推动基层筛查与早诊断早分型。二是好药够得着，减少无效治疗带来的隐性花费，优化医保资金的使用效率。三是关爱跟得上，建立全程管理网络，提供规范预防与随访。

编辑：刘洋

审核： 李天舒 肖金明