2025心肌病诊疗进展大盘点！阜外专家详解指南、靶向药、精准诊断三大突破

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阜外三大专家领衔盘点：从药物突破到指南革新，解锁心肌病诊疗新范式。

整理：Moon

2026年1月，一场汇聚心肌病领域前沿成果的年度盘点专场直播圆满落幕。中国医学科学院阜外医院宋雷教授、康连鸣教授、许连军教授联袂出镜，以“学科进展+药物突破+指南解读”为核心，系统梳理2025年心肌病领域的重大突破与临床实践革新。从靶向药物的真实世界证据到中国首部综合管理指南的落地，本文将全程复盘直播精华，带您直击心肌病诊疗的核心进展。

一、学科启航：从分散到聚合，心肌病诊疗迈入规范化时代

“心肌病是个‘老病新学科’，定义问世近70年，却因临床表现多样，病因复杂，一直以来缺乏系统诊疗体系。”宋雷教授在开场中点明学科发展的痛点。而这一现状，在近五年迎来根本性改变。

2020年，国内首个心肌病临床平台——中国医学科学院阜外医院心肌病病区成立，开启了学科集中化管理的先河；2022年，国家心血管病中心心肌病专科联盟正式组建，在卫健委指导下推动诊疗规范、技术推广与人才培养，短短三年便让学科呈现蓬勃发展态势。如今，全国范围内心肌病相关医疗、科研机构及专家组成的合作体系纷纷成立，彰显了学界对这一领域的高度关注。

宋雷教授强调，学科发展的核心动力源于机制研究的深化与诊疗技术的突破。“过去60年心肌病领域鲜有新药问世，而2019年至今，靶向药物层出不穷，这背后是对疾病本质的深度认知。”

二、药物突破：oHCM靶向治疗的真实世界证据与临床抉择

作为心肌病中进展最迅猛的领域，肥厚型心肌病的药物治疗在2025年迈入了关键之年，以肌球蛋白抑制剂为代表的新疗法正改变治疗前景。康连鸣教授以“靶向破冰”为核心要点，系统解读了传统药物与创新疗法的临床应用策略。

一

诊断标准：基因导向的精准定义

2023年中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南及2025年心肌病综合管理指南，均明确HCM的核心定义：主要是由编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室受累常见，且需排除其他心血管病或代谢性疾病或全身性、代谢性疾病引发的心室壁增厚。

“梗阻性病例约占HCM的2/3，包括静息梗阻与隐匿梗阻。”康连鸣教授补充，肥厚型心肌病（HCM）作为遗传性疾病，30%-60%可检测到致病基因变异，其中80%源自肌球蛋白相关基因（MYBPC3与MYH7变异占比最高），其余还涉及粗肌丝、细肌丝及Z盘相关基因。这一基因诊断标准，为靶向治疗提供了明确的靶点支撑。

二

治疗原则：症状、功能、进展三维兼顾

HCM治疗的核心原则明确为三点：减轻临床症状、改善心脏功能、延缓疾病进展。无论梗阻性与否，这一原则均适用，而药物治疗的关键在于降低梗阻压差、缓解症状风险，且必须遵循“个体化方案”。

三

药物梯队：从基础用药到靶向革新

常规药物：β受体阻滞剂仍是oHCM治疗的首选基础药物，指南推荐在无禁忌症时，从小剂量起始逐步滴定至最大耐受量；若无法耐受，可选用非二氢吡啶类钙拮抗剂（地尔硫卓、维拉帕米）。此外，丙吡胺可作为补充，但需与β受体阻滞剂或钙拮抗剂联合使用，尤其在房颤发作时避免单用。

靶向药物：针对HCM核心发病机制——肌小节蛋白基因变异导致的横桥过度形成与ATP酶活性异常，选择性肌球蛋白抑制剂应运而生。“这类药物通过降低心肌肌球蛋白重链ATP酶活性，可逆抑制肌动蛋白-肌球蛋白横桥过量形成，使肌球蛋白回归生理性超松弛状态，从根源上抑制心肌过度收缩。”康连鸣教授详解其机制。

已上市的玛伐凯泰（Mavacamten）经三期EXPLORER研究及五年MARVEL延长期研究验证，长期降低流出道压差效果显著，180周随访中60%以上患者纽约心功能分级达Ⅰ级，且EF值保持安全水平。2025年公布的9项全球真实世界研究，进一步夯实了其临床价值：

• 美国回顾性研究显示，554例患者用药后，全因急诊率下降25%，心血管相关急诊率下降36%，HCM相关急诊率下降47%；

• 无论确诊至用药时间长短（0-2.5年至＞10年），均能显著降低压差，左室重量指数恢复正常，不良事件发生率可控；

• 真实世界中患者健康状况从用药第2周即快速改善，持续至30周，与三期临床试验结果高度吻合；

• 单药治疗疗效与联合背景治疗一致，为无法耐受β受体阻滞剂或钙拮抗剂的患者提供新选择；

• 与室间隔心肌切除术相比，用药组1年房颤发生率、全因死亡率及住院率显著降低，可作为部分患者的替代或过渡疗法。

康连鸣教授强调：“靶向药物并非取代传统药物，而是形成互补。能耐受基础药物者，应在其基础上联合使用；无法耐受者可直接选用靶向药物，而重度梗阻的年轻患者，外科Morrow手术仍是首要选择。”

三、指南革新：《中国心肌病管理指南2025》的精准实践路径

2025年5月，我国首部《中国心肌病综合管理指南2025》正式发布，成为全球第二部心肌病综合管理指南。许连军教授深入解读了这部“中国原创”指南的核心革新，及其对临床的指导价值。

一

范式转移：从形态学到病因学的核心跨越

“指南的最大突破，是实现了诊疗逻辑的根本性变革——从关注心脏形态改变，转向深入探寻病因机制。”许连军教授指出，这一转变标志着心肌病管理正式进入精准医学时代。

传统路径以“形态学异常→经验性治疗→定期随访”为主，治疗缺乏特异性；而新指南构建的“病因学中心”路径，通过“症状/影像触发→基因检测+生化病理+分子影像→靶向治疗→综合管理”的闭环，实现了从“对症治疗”到“对因治疗”的升级。

二

指南核心亮点：六大里程碑式推荐

三

精准诊疗实践：从诊断到治疗的全流程优化

▌精准诊断：多维度技术协同

指南推荐采用全外显子组或多基因深度靶向测序进行基因检测，避免传统panel检测的漏诊风险。同时结合多模态影像（超声心动图为一线工具，CMR每3年复查）及心内膜心肌活检（对心肌炎、淀粉样变等确诊价值关键），实现病因精准分型。

此外，对于意义未明变异（VUS），需结合患者表型与家族史综合判断，定期关注数据库更新，暂不推荐家族成员进行遗传筛查。

▌精准治疗：病因导向的个体化方案

• 遗传性心肌病：HCM患者以肌球蛋白抑制剂为主，2025年底获批的阿夫凯泰（Aficamten）经FOREST-HCM研究验证，168周随访中流出道压差平均降低56mmHg，NYHA分级显著改善，安全性良好；

• 浸润性心肌病：ATTR型淀粉样变采用氯苯唑酸（TTR稳定剂）及基因沉默剂（每12周注射一次），HELIOS-B研究显示，基因沉默剂可使心衰住院率降低33%，全因死亡率降低36%；AL型淀粉样变采用抗体治疗，显著改善长期预后；

• 炎症性心肌病：心肌炎、心包炎推荐激素联合羟氯喹，或白介素6抗体治疗，新ESC指南提供了更多循证依据；

• 其他类型：法布雷病采用酶替代治疗，铁过载采用铁螯合治疗。

▌全程管理：从患者到家族的全面覆盖

指南强调心肌病管理需涵盖心衰管理、猝死预防、合并症处理及家族筛查四大核心环节。通过绘制三代家系图，对不同基因状态的家族成员实施分层管理：基因阳性且有表型者积极治疗，基因阳性无表型者定期随访，基因阴性者正常随访，解除不必要的焦虑。

许连军教授特别指出：“MDT多学科协作至关重要。心肌病诊疗涉及心内科、影像科、病理科、肾内科、神经科等多个学科，只有协同作战，才能为患者提供最优方案。”

四、热点讨论：临床实践中的关键抉择

直播最后，三位专家围绕临床核心问题展开深入探讨：

一

oHCM药物选择：传统与靶向的协同应用

康连鸣教授明确：“β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙拮抗剂仍是基础首选，指南推荐无禁忌症者均应积极应用。靶向药物可作为联合治疗选择，或用于无法耐受基础药物的患者。个体化治疗是核心，不可因靶向药物而忽视传统药物的基石作用。”

二

非梗阻性HCM的管理重点

许连军教授强调：“非梗阻性患者需聚焦两大风险——猝死与心衰。即使无明显梗阻，室壁极度肥厚、左心房扩大或有猝死家族史者，猝死风险仍较高，需重视ICD植入评估；舒张功能不全心衰易被忽视，其EF值往往不低但症状显著，需早期干预，避免延误至晚期心脏移植阶段。合并房颤者可采用内外科联合消融策略，改善预后。”

康连鸣教授补充：“目前肌球蛋白抑制剂在非梗阻性HCM的三期临床试验未获阳性结果，但可能与病例选择、研究方法学相关，未来仍需进一步探索。当前可采用改善舒张功能的药物如钠-葡萄糖协同转运蛋白2（SGLT2）抑制剂、螺内酯等，结合规范抗凝管理，改善患者预后。”

三

VUS变异的解读与管理

宋雷教授给出明确路径：“VUS变异存在两种可能——非致病或暂未明确致病。诊断上不可作为基因致病依据，但需开展家系调查，若有家族患病史需进一步深度测序；同时建议患者定期关注基因数据库更新，部分VUS可能随研究进展升级为致病或良性变异。家族筛查方面，VUS变异者暂不推荐亲属进行遗传测序，但需开展临床筛查。”

总结

从学科平台搭建到靶向药物突破，从国际指南接轨到中国原创指南发布，心肌病诊疗在2025年实现了跨越式发展。宋雷教授在结尾中强调：“如今，心肌病已形成‘指南理念→精准诊断→靶向干预→全程管理→患者获益’的完整闭环。临床医生需紧跟学科进展，掌握基因检测、多模态影像等新工具，运用个体化治疗策略，同时重视多学科协作与家族管理，让精准医学真正惠及每一位患者与家属。”

未来，随着更多靶向药物的研发、基因治疗技术的进步以及人工智能在影像诊断中的深度应用，心肌病诊疗将迎来更精准、更高效的新时代。而这部凝聚中国专家智慧的《中国心肌病综合管理指南2025》，也将在临床实践中不断完善，引领学科持续向前发展。

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责任编辑：银子

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