罕见人生·回访｜患儿母亲：若有研发的PAPA综合征药物，愿让馨馨试药

馨馨和别的小朋友有点不一样，她今年10岁，身高仅有104厘米，体重也只有23公斤。6岁时，她在重庆医科大学附属儿童医院（以下简称“重庆儿童医院”）确诊：化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征。

重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰此前介绍，PAPA综合征是基因突变导致，特征是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。该疾病极为罕见，目前全球报道过的不足百例，国内文献报道过的仅三例。迄今为止还没有明确有效的治疗方法。

伴随着馨馨的成长，疾病也不断出现新症状。先是脚拇趾溃烂感染，被切除；右胳膊接受注射的部位长出脓包；玩耍时摔倒碰到头皮，发展成红肿溃烂，以致感染侵袭到头盖骨，长时间高烧；踝关节发红、肿胀，疼得无法走路......

这两年，病情也不断反复，母亲张静带着她多次从云南宣威来到重庆儿童医院医治。近期，她左脸下颚处肿大、疼痛，每天靠注射生物制剂和口服药维持，而昂贵的药费，成了这个负债累累的家庭不能承受之重。

治疗中的馨馨。本文图片均由受访者提供

病情反复、不断住院，每月药费上万元

1月27日，馨馨的母亲张静告诉记者，最近馨馨的左脸下颚处骨头坏死，左脸肿大非常明显，还特别疼，疼到馨馨一直哭。实在没办法了，她只能把止痛片拿到学校吃，每天靠止痛片维持。

张静称，因馨馨无法承受左下颚的疼痛，1月21日，她带着女儿再次来到重庆儿童医院风湿免疫科住院治疗。因没有明确有效的治疗方案，现在医生只能采取对症治疗的办法，给馨馨注射一款生物制剂来控制病情。

“这次还不知道要住多久。”张静表示，此前也带着女儿来过几次医院，但是因为没有床位，只能在门诊购买生物制剂后，回家注射。

让张静担心的是，这类制剂要每天注射，此前给馨馨注射的四五种生物制剂，有的已经注射了几十次，形成了耐药性，一旦有了耐药性就要再换别的药。除了注射制剂，馨馨每个月还要口服乌帕替尼缓释片。

“如果现在用的这款药，之后再产生了耐药性，该怎么办？”张静说，如果国内有医药公司愿意尝试研发PAPA综合征相关药物，她愿意让馨馨试药。

馨馨的药物。

在学校被高年级学生叫“小矮子”

“其实挺心痛的。”看到馨馨被病痛折磨的样子，看着她在医院打针住院的样子，张静哽咽地说道，馨馨现在上四年级，过了年，她就要11周岁了，但是比同班同学都矮了一截的她，经常被高年级的男生嘲笑为“小矮子”。去食堂打饭时，因为身高和常年身体疼痛、不适，她也跑不过其他同学，久而久之，馨馨也不愿意去食堂打饭吃，只能从家里拿些零食到学校。

同样让张静发愁的是，这种生物制剂和口服药，都是进口药，一方面是价格昂贵，生物制剂一支300多元，口服药一盒2000多元，仅仅是药物费用，每个月就要上万元。另一方面，这些药物无法用医保报销。

“住院这四天，费用已经快6000元了。”治疗费用对于张静来说，压力很大。她称，药费每月上万元，加上每次住院的检查费、往返重庆的交通费以及生活费，每个月的开销很大。而自2016年给馨馨治疗至今10年时间里，他们已经花光了家里的积蓄，向弟弟借了三四十万元，此外还有数十万元贷款未还。

从2023年开始，张静尝试拍视频做自媒体，想挣钱给馨馨看病。她称，之前做了一个上了热门的视频，曾收到过爱心人士捐助的善款，但是因为平台较为严格的管控，后来也就没有再收到捐助。她还尝试通过带货的方式挣钱，但收入微薄，也无法填补馨馨的治疗费。

附馨馨筹款链接:

澎湃新闻记者 薛莎莎