山东
1月28日，据浙大一院发布的病例：23岁的小鹏刚从外地出差回来，出现了呕吐腹泻的症状。一开始他以为是出差吃坏了东西或是太累了，没太在意。但之后3天，每天他都会呕吐一两次，到第4天，吴姨发现在家休息的小鹏突然“失忆了”——认不出家人、也不记得自己刚做了什么，仿佛一下子“神经错乱”。
来到医院后，小鹏的头颅核磁共振和血液中的一项指标异常引起了专家注意——核磁显示有明显的全脑萎缩，这并不符合他的年纪；血液学检测中发现“同型半胱氨酸”这一项指标为200μmol/L，大大超出正常值（5~15μmol/L）——专家团队考虑他很可能患上的是代谢性脑病。
专家团队对小鹏进行了血液及尿液的代谢质谱检查，结果提示小鹏存在甲基丙二酸血症（MMA）。甲基丙二酸血症是一种常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。通俗地说，是小鹏的基因缺陷导致他身体缺乏某种酶，导致他的身体无法正常代谢Hcy这种物质。
进一步的基因检测最终明确了小鹏缺乏可以正常让维生素B12（钴胺素）发挥作用的酶。对于这一类型的患者，补充维生素 B12是最有效的治疗方法。明确诊断后，专家团队迅速给小鹏使用了维生素B12，小鹏的病情很快好转并顺利出院。后续他还要持续接受维生素 B12补充治疗，并定期复查。（纵览新闻）
编辑：谷圆圆
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