儿童罕见病防治学习班在太原市妇幼保健院成功举办

12月26日，儿童罕见病防治学习班在太原市妇幼保健院顺利举行。此次学习班聚焦儿童罕见病的早期识别、筛查诊治与系统管理，旨在提升相关专科医师的临床诊疗与防控能力，吸引了众多儿科、新生儿科、遗传咨询及儿童保健领域同仁的积极参与。

学习班围绕儿童罕见病的筛查、诊断、遗传咨询及危急重症管理展开，内容紧凑，前沿实用。儿内科主任薛萍以《儿童遗传代谢病的早期识别》为题，系统讲解了该类疾病的临床特点、预警信号及早期干预策略，为临床实践提供了清晰的思路。儿童生长发育科主任郝爱珍深入解读了《新生儿疾病筛查项目》，详细介绍了筛查流程、技术要点及阳性患儿的后续管理路径。上海儿童医学中心姚如恩教授带来了《儿科罕见病基因检测与遗传咨询》的专题报告，结合前沿进展与临床实例，阐述了基因检测在罕见病诊断中的核心价值及遗传咨询的关键要点。

为促进理论与实践结合，会议特设病例分享环节。太原市妇幼保健院闫秋香、冯新玲、李丹三位医生，分别带来了具有代表性的临床病例，内容涉及有关儿科、新生儿罕见病的鉴别诊断、治疗选择及长期管理。案例引发了与会者的浓厚兴趣和热烈讨论。随后的专家讨论环节，各位讲者与参会同仁就临床常见疑难问题进行了深入交流与答疑。

学术讲座结束后，召开了太原市儿童罕见病质控中心工作会议。工作会议由太原市卫健委和儿童罕见病质控中心挂靠单位太原市妇幼保健院牵头，市级各医疗机构共同参与，围绕儿童罕见病的流行病学、诊疗技术、科研进展、政策保障及社会支持等多个方面展开了深入交流与探讨。质控中心秘书和旭丽就质控中心工作做汇报；主委薛萍对开展太原市儿童罕见病质控工作进行了部署安排；山西省儿童罕见病质控中心张改秀主任就太原市儿科罕见病质控工作做出指导，同时以《儿童常见内分泌危重症的识别与处理》为题进行专题讲座。

此次会议内容详实，聚焦临床实际，为参会者提供了宝贵的学习与交流平台。大家纷纷表示，通过学习对儿童罕见病的防治有了更系统、更深入的认识，未来将把所学应用于临床，共同为提升儿童罕见病诊治水平、守护儿童健康贡献力量。

（责编 黄晶 张丹丹 通讯员 殷晔 王婧 编辑 李玫林）