备孕多年终好孕，准妈妈却“翻脸”了？

张女士（化名）今年35岁

备孕足足5年

自然怀孕试了一次又一次都没成

最后靠试管婴儿才总算盼来了好消息

全家都把她当宝宠

可她却总耷拉着脸、没精打采

一开始大家都以为是孕期太累才这样

没想到这张“冷漠脸”背后

藏着让胎儿面临致命风险的隐患！

面部无力还淡漠，孕妈藏隐疾

张女士夫妇小心翼翼地保胎到22周，一次三维B超检查却给满心期待的他们泼了冷水：胎儿双足内翻、羊水偏多。羊水穿刺结果更是让全家陷入绝望——胎儿确诊先天性强直性肌营养不良，这种病可能导致新生儿多器官损伤甚至窒息死亡，预后极差。

图片由AI生成

更令人震惊的是，致病基因竟来自毫无异常感觉的张女士，为求精准诊断，她找到了浙江省人民医院遗传和基因组医学科负责人唐小华

初见张女士时，唐小华便敏锐发现她表情淡漠，双侧面部肌无力，呈现典型的“斧头”样脸。凭借丰富临床经验，唐主任初步判断羊水报告结论无误。

为明确致病根源，团队通过本地化高通量测序技术检测平台，搭配专业的Expansion Hunter（EH）分析软件，对张女士进行基因检测。结果显示，张女士的DMPK基因（CTG）碱基重复次数高达275次，远超正常范围（少于35次），确诊为成年型先天性强直性肌营养不良患者

图片由AI生成

基因有“怪律”，精准检测护新生

唐小华介绍，先天性强直性肌营养不良的症状具有极强 “迷惑性”，易与常见病混淆。

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“易混淆”的典型表现

包括肌肉放松困难、肌肉无力，还可能伴随心律失常、白内障、糖尿病等并发症。女性患者常出现生育能力下降男性患者可能面临不育、顶秃等问题，这些看似轻微的“小毛病”，实则是疾病的“预警信号”。

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“特殊”的遗传规律

该疾病基因的遗传规律也十分特殊，风险会逐代升级。一是“遗传早现，基因向子代传递时，重复扩增次数会逐代增加，导致后代发病年龄提前、症状加重；二是“母系偏倚，母系传递时，基因重复扩增次数会显著超过父系，即便母亲症状轻微或隐匿，胎儿也可能出现“重型”病例，这也解释了张女士自身无症状、胎儿却患病的情况。

幸运的是，浙江省人民医院遗传和基因组医学科在全省率先搭建本地化高通量测序技术检测平台，实现基因组高通量测序全流程本地化。截至目前，已累计完成超10000例基因组测序，服务覆盖人全生命周期。此次正是凭借该平台的精准检测能力，成功揪出“隐形”致病基因，拦下“重型”胎儿，规避了重大出生缺陷

这些症状小心遗传疾病：

若出现生育能力下降、肌力低下、肌肉强直、秃顶、糖尿病、脑梗等情况，或胎儿有羊水增多、足内翻等不明原因表型，需及时寻求遗传医师帮助，通过基因检测早期诊断预防，选择合适生育方案。

从“隐形”孕妈到精准拦截患病胎儿，浙江省人民医院的基因检测技术为母婴健康筑牢防线，让基因组医学切实守护每个家庭的生育希望。

唐小华门诊中（资料图）

就 诊 指 南

遗传和基因组医学科更好服务患者

遗传和基因组医学科在全省率先实现基因组高通量测序全流程的本地化，已经累计完成了超过10000例的基因组测序，覆盖人的整个生命周期。

【门诊专家】

唐小华

遗传与基因组医学科负责人

门诊时间：周一下午、周二上午

擅长：在神经、运动、心血管、生殖泌尿等多个系统的罕见病基因组诊疗方面经验丰富，尤其在产前筛查、产前诊断、遗传性肿瘤、遗传咨询和再生育指导等领域有深入研究。

杨艳玲

遗传与基因组医学科学术科主任，主任医师

门诊时间：每月一次（请先到普通门诊就诊，经评估后预约）

擅长：长期致力于遗传病及出生缺陷的诊断、治疗与预防工作，尤其擅长遗传代谢病、内分泌疾病、生长发育障碍等疑难疾病的诊治：

1. 遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病等。

2. 内分泌与生长发育相关疾病：如遗传性矮小、先天性甲状腺功能异常、性发育障碍等。

3. 神经系统相关遗传病：如遗传性脑白质病、癫痫性脑病、智力与发育迟缓/障碍等。

4. 其他罕见疑难病症：如不明原因惊厥、代谢性肝病、心肌病、罕见遗传综合征等。

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