医生宣判新生儿绝望，她却奇迹般健康成长至3岁

当比利和史蒂夫·法岑贝克的女儿弗莱彻于2022年7月出生时，他们立刻知道婴儿有些异常。

“当她出生时，她的头大得惊人，”来自马里兰州加勒特县的29岁史蒂夫·法岑贝克告诉TODAY.com。“她当时的情况非常危急。”

医生进行了MRI检查，结果显示弗莱彻有一个如此巨大的脑肿瘤，导致她的头部增大。

“医生们说，‘我们很抱歉，但我们无能为力的……我们认为你们应该带她回家（接受临终关怀），珍惜和她在一起的时光，’”史蒂夫·法岑贝克说。“这是你能得到的最糟糕的消息。”

‘一个极其沉重的时刻’

比利和史蒂夫·法岑贝克很高兴迎接他们的第一个孩子的降生。史蒂夫·法岑贝克的怀孕过程很顺利。

“我整个过程感觉很好。我被医生认为是低风险，”史蒂夫·法岑贝克说。“我最后一次检查是在20周时，她的发育情况很好，看起来也很健康。”

在她剩下的产前检查中，一切似乎都很顺利，“没有任何异常情况，”史蒂夫·法岑贝克回忆道。

当史蒂夫·法岑贝克的羊水破裂时，她去了医院，但分娩的进展并不顺利。医生建议她进行剖宫产以分娩，史蒂夫·法岑贝克同意了。当弗莱彻出生时，法岑贝克夫妇知道她和其他新生儿不一样。

“她出生时我们完全震惊，觉得她有些不对劲，”史蒂夫·法岑贝克说。“我们最初的想法是，‘好吧，她的头真的很大。也许是脑积水。”

脑积水是指脑脊液在大脑中积聚，可能导致头部增大，依据脑积水协会的说法。

医生将弗莱彻送往新生儿重症监护室进行稳定治疗，第二天，她进行了MRI检查，结果显示她有一个脑肿瘤。

“那是一个非常沉重的时刻，”史蒂夫·法岑贝克说。

大约一周后，医生表示家人可以将弗莱彻带回家进行安宁疗护。

“他们让我们准备好两周的生命预期，”30岁的比利·法岑贝克告诉TODAY.com。“他们最初告诉我们，她会立即恶化。药物剂量会不断增加，她会在睡梦中去世。”

肿瘤位于弗莱彻的脑干附近，医生认为肿瘤可能会侵入脑干，这可能最终会停止婴儿的呼吸。

“我们能回到家本身就是一个奇迹，”史蒂夫·法岑贝克说。“我们回到家，努力和她一起生活。”

这对夫妇优先考虑在他们认为会是女儿短暂的生命中尽可能多地让她体验。当下雨时，他们带着连接氧气和喂养管的弗莱彻到外面，让她感受雨滴。尽管医生认为弗莱彻本来无法做到吮吸，但她的父母给了她一个安抚奶嘴，她吮吸了。因此，他们给了她一瓶奶，她喝了。弗莱彻做了许多医生告诉法岑贝克夫妇她本来无法做到的事情。

“（到第一周的）结束时，她已经在做几件正常的婴儿事情，这真是太不可思议了，”史蒂夫·法岑贝克说。

大约一个月过去了，弗莱彻和家人回到医院，看看婴儿是否可以进行另一次MRI，或者他们是否可以获得某种明确的指引，以确认我们在做正确的事情，”史蒂夫·法岑贝克说。

“他们说，‘好好享受你们的时光。有时候，当他们处于充满爱的家庭环境中，他们可以在一段时间内表现得很好。但我们无能为力，’”史蒂夫·法岑贝克回忆道。“他们甚至不愿意给她放置分流管。”

她的父母希望分流管——一种外科植入的管道，帮助排出脑脊液——可以减轻弗莱彻脑部的一些压力。医生们认为这个婴儿无法承受手术。

“她活着，我们很享受，”比利·法岑贝克说。“但（我们）几乎在她活着的时候就开始悲伤。”

当弗莱彻满两个月时，法岑贝克夫妇想要第二意见，并联系了一家“声誉良好的”医院进行咨询。他们对那次会面感到非常失望。

“医生说，‘听着，我甚至认为你开车来这里见她都不值得。我同意你在医院分娩时的意见，我认为你应该享受你的时光，’”Stevee Fazenbaker回忆道。“他确切的话是，‘你不会为她做什么。你是在对她做什么。’”

这对夫妇在震惊中尽力消化这个消息。他们“简直是在向上帝祈求一个奇迹。”在Fletcher满3个月后，他们的临终关怀护士提到了圣犹大儿童研究医院，并询问这对夫妇是否联系过他们。随后，他们立刻填写了申请，寻求第二意见。48小时后，他们接到了电话。

“她说，‘所以我认为我们可以帮助你。你们多久能到这里，’”Stevee Fazenbaker说。“这真是太令人兴奋了。”

这对夫妇开车前往孟菲斯，并对2022年11月Dr. Aditi Bagchi告诉他们的消息感到震惊。

“她说，‘这条路会很艰难，但我相信我们能治好她，’”Stevee Fazenbaker说。“我们从‘回家享受你的时光’听到‘我觉得我能救你的宝宝’。”

Bagchi相信Fletcher患有婴儿型半球胶质瘤，这是一种她可以治疗的肿瘤。

婴儿型半球胶质瘤

直到最近，医生有时会看到像Fletcher这样的新生儿患有高等级胶质瘤。医生认为这些脑肿瘤与在大孩子和成人中出现的侵袭性脑肿瘤胶质母细胞瘤是一样的。但临床观察和持续研究显示，这些在婴儿身上发现的胶质瘤表现得不同。2021年，医生将其命名为婴儿型半球胶质瘤，以将其与胶质母细胞瘤区分开来。

“在过去十年左右的研究中，慢慢给我们提供了线索，这些小婴儿所患的肿瘤与我们在较大个体中看到的胶质瘤是不同的，”圣犹大儿童研究医院的神经肿瘤学家Bagchi告诉TODAY.com。“这是一种相对新的……重新分类。”

医生首先注意到老年人群体中的胶质母细胞瘤与婴儿型半球胶质瘤之间的差异，因为婴儿肿瘤对手术和化疗的反应更好。通过新的DNA和RNA测序方法，专家们能够确认婴儿级半球胶质瘤与胶质母细胞瘤具有“不同的遗传驱动因素”。

“他们的基因组与在较大儿童中诊断出的高等级胶质瘤看起来非常不同，”Bagchi解释道。

因为这种肿瘤稀少且刚刚被重新分类，医生对婴儿型半球胶质瘤的了解还不够，这可能导致像Fletcher这样的病例出现诊断延误。父母听到与Fazenbakers相同的毁灭性消息并不罕见——医生无法帮助他们的婴儿。

“当你看到这些婴儿和他们的 MRI 时，这些肿瘤巨大且看起来很可怕，”巴格奇说。“这些肿瘤常常被误诊。”

巴格奇表示，提高对婴儿型半球胶质瘤的认识非常重要，这样社区医院的医生就能把这些患者转到儿童医院接受治疗。

“你不需要知道怎么治好它，”她说。“你只需要联系我们。”

婴儿型半球胶质瘤的迹象通常在出生前不会出现。尽管产前扫描有时可以识别出大脑中的血块或检测到头部比正常大。在某些情况下，婴儿出生时头部大小正常，但随后开始变大。在出生时没有被诊断的婴儿可能会出现以下症状：

• 癫痫发作
• 身体一侧无力
• 易怒
• 无法进食或饮水
• 头部有隆起的软点

治疗方案取决于肿瘤活检中发现的“分子特征”。一些肿瘤具有对靶向治疗有反应的基因标记，而化疗则治疗没有这些标记的肿瘤。当肿瘤缩小时，医生可以将肿块从大脑中移除。

延迟治疗可能导致许多婴儿的发育延迟。不过，他们的肿瘤还是可以治疗的。

“及时诊断和治疗对他们来说是救命的，”巴格奇说。

在2026年初，巴格奇将启动一项临床试验，以制定婴儿型半球胶质瘤的标准化治疗方案。

‘简直不可思议’

当弗莱彻遇到巴格奇时，这个婴儿的头部大小相当于 5 岁儿童的头部。医生立刻安排手术，为弗莱彻的大脑放置一个分流器，以排出一些多余的液体并减轻一些压力。因为弗莱彻的头骨皮肤因为“她的头部膨胀”变得很薄，医生担心分流器无法保持在位——但它确实保持住了。手术后的恢复过程依然很艰难。

“在那之后的路真的很坎坷，”史蒂夫·法岑贝克说。“她有钠含量的问题，真的很不稳定，因为她排出了太多液体。她的头部变化很大，她的身体也在努力适应。”

与此同时，医生逐渐让弗莱彻停用她正在服用的临终关怀药物，包括吗啡，她也出现了一些戒断症状。

“她住院了很多次，从感恩节前到圣诞节期间，”Stevee Fazenbaker说。“我们进出重症监护室。”

虽然这个家庭经历了一些可怕的时刻，但他们也经历了一些快乐的时刻。肿瘤的大小意味着Fletcher的眼睛向下倾斜，因此她无法看着父母。几乎在放置分流器后，她的视力就改善了。

“她植入分流器的第二天是我们最喜欢的日子之一，”Stevee Fazenbaker一边哭一边说。“那真的是她第一次看着我们。”

到圣诞节时，Fletcher的情况稳定，Bagchi进行了活检，确认Fletcher患有婴儿型半球胶质瘤。肿瘤的标记使其对靶向治疗有效，父母通过一根从她鼻子延伸到食道的小管给她服用一种口服药物。从一月到三月，她每天服用两次药物，结果“她的肿瘤缩小了一半。”在2023年3月，Fletcher进行了手术。

“他们能够完全切除她的整个肿瘤，这真是不可思议，”Stevee Fazenbaker说。

Fletcher在接下来的七个月中继续服用靶向药物。今年十月将标志着她完成治疗两周年。自那时以来，Fletcher的扫描结果一直正常，她也在茁壮成长。她确实有一些发育迟缓，白天会参加各种治疗。

“最后，她能够完全控制自己的头，”Stevee Fazenbaker说。“她在有一点支持的情况下能够独自坐着。”

Fletcher是一个“非常甜美、非常非常快乐的女孩”，有时也“有点调皮”，尤其是在她对治疗感到厌倦时。

“她喜欢听音乐和故事。她喜欢户外活动，”Stevee Fazenbaker说。“她喜欢在户外。她喜欢所有的天气。她喜欢下雨。她喜欢有风。她喜欢阳光照在她脸上的感觉。”

这个家庭希望Fletcher的故事能鼓励人们在孩子生病时寻求第二意见。他们还希望提高对婴儿型半球胶质瘤的认识。

“(我)想鼓励人们相信奇迹，因为我们就是活生生的证明——Fletcher就是一个奇迹。她打破了几率，”Stevee Fazenbaker说。“我希望她的故事能带来一些积极的影响。”