北京
2019年，北京的冯女士怀上了自己的第一个孩子，但迎接新生命的喜悦很快被担忧取代，冯女士出现了尿液颜色深、乏力、头晕、浑身没劲的症状，很快她被确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症。她需要时刻面对溶血与血栓形成的风险，这些风险不仅可能危及生命。还可能导致胎儿发育不良、早产甚至流产。
每年11月的第三个星期六是“阵发性睡眠性血红蛋白尿症关爱日”，我们呼吁社会各界共同关注这一罕见且危及生命的血液系统疾病。该病死亡风险较高，尤其值得警惕的是，约77%的患者在20至40岁的育龄阶段发病，女性患者更面临巨大的生育风险。该病最典型的症状是晨起出现“酱油尿”。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种慢性、进行性且危及生命的血液系统罕见病，已被纳入我国《第一批罕见病目录》。该病源于患者体内造血干细胞异常，导致生成的血细胞缺乏保护层，从而引发自身补体系统错误攻击并破坏红细胞。据统计，中国该病的发病率约为十万分之二点八五，好发于中青年群体。
据北京协和医院血液内科主任医师韩冰介绍，血栓是这类患者最主要的死亡风险因素，严重急性溶血还可能引发肾功能衰竭。她提醒，如果出现不明原因贫血、酱油色尿或反复血栓等症状，应尽早就诊血液专科。
在治疗方面，传统方式主要依赖对症支持治疗，难以有效控制溶血，血栓及肾功能损伤等并发症也难以得到有效改善，患者五年死亡率高达35%。不过，近年来随着靶向药物的应用，越来越多的患者得以回归正常生活。
韩冰医师还指出，阵发性睡眠性血红蛋白尿症属于后天获得性溶血性疾病，不具有家族聚集倾向。因此，患者可在专业医疗团队指导下进行“有计划的妊娠”，通过在孕前尽早控制病情，并在孕期密切监测、定期随访，有效保障母婴安全。
来源：BRTV新闻（记者：贾湧强 郝欣）
编辑：吴文娟
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