广东
“我们夫妻生活正常，怎么可能无精呢？”
面对医生给出的诊断结果，跨越两个省份来到长沙的杭州小陈（化名）夫妻俩难以接受。结婚一年多仍未怀孕的他们辗转来到医院检查，结果令人震惊：丈夫的Y染色体AZFa区域缺失，导致睾丸发育异常，无法产生精子。
1、精子工厂的三个区域
前面我们讲到，遗传学异常是男性不育的重要病因之一，约占男性不育病因的30%。
男性Y染色体上的AZF（无精子因子）区域，它像一条精密的流水生产线，控制着精子的生成过程，这条流水线由三个关键部门组成：AZFa、AZFb和AZFc区域。
每个区域控制精子生成的不同阶段。AZF区域缺失是非梗阻性无精子症（NOA）的重要原因。
2、三种类型的生育可能
不同区域的AZF缺失对生育能力的影响存在显著差异，医疗对策也各不相同。
（1）AZFc区缺失（最常见，占60%-70%）：
表型更宽泛，可从无精致精液常规正常。遗传给后代，有一代比一代精子生成缺陷更严重的发展趋势。
（2）AZFb区或b+c区缺失：
精子生成被阻滞在精母细胞阶段，睾丸内仍可见精原细胞和初级精母细胞，但没有精子生成。
（3）AZFa区缺失：
此类型最严重。AZFa区完全缺失会阻断生殖细胞在生精小管内的生成与发育成熟。进行睾丸活检时发现仅有支持细胞而无精原细胞。为绝对的无精子症。
3、 AZF缺失怎么办？
确诊AZF缺失后，咨询专业医生。不同情况需要不同应对方案，生育可能性也大相径庭。
AZFc区缺失患者：应把握生育时机，进行AZFc缺失的筛查具有明确的诊断和预防价值。诊断清楚后，针对携带AZFc缺失的患者，可通过第二代试管婴儿技术实现生育，即通过胞浆内单精子注射（ICSI）受孕（一种从睾丸组织抽取精子的技术）。显微取精技术像是医生拿着放大镜在睾丸里“寻宝”，有一半的机会能找到。也可以可考虑第三代试管婴儿技术PGT-SR，阻断遗传。
其它类型的缺失，如AZFa、AZFb及其联合亚型AZFbc、AZFabc等，在临床上均为绝对无精，供精是孕育子代的唯一途径。
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