联合“绘制病因地图”，他们找到反复试管婴儿失败原因

10月16日，中信湘雅生殖与遗传专科医院发布消息，该院院长、研究员林戈团队，联合山东大学、上海交通大学医学院等多家科研单位和生殖医院，共同攻关并系统揭示了由于卵子与早期胚胎质量问题导致女性反复做“试管婴儿”失败的遗传根源，并建立了一套清晰的分类与基因诊断体系。相关成果已于同日在线发表在《自然-医学》（Nature Medicine）。

“新研究依托中信湘雅与山大生殖两家医院的数字化病例库，将导致试管失败的原因归纳为六种主要类型，为复杂问题绘制出一张清晰的‘病因地图’，建立清晰的分类体系，并为这六种类型分别找到了对应的基因层面原因，相当于为每一类情况制作了‘基因身份证’。”10月18日，中信湘雅生殖与遗传专科医院副研究员郑伟接受人民日报健康客户端记者采访时表示。

基于该体系，遗传病因的总体诊断率提升至11.1%。尤其在“空卵泡”和“受精卵完全不分裂”这两个特定类型，诊断率超过了39.4%，为众多长期无法明确病因的患者指明了方向。此外，研究还鉴定出11个具有诊断潜力的新分子及多个关键信号通路，为未来开发更精准的检测方法奠定了基础。

“在全球范围内，有12.6%～17.5%的育龄夫妇受不孕症的困扰。一部分女性会经历反复助孕失败，常见原因包括卵子不能正常成熟、受精失败或早期胚胎发育停滞。”郑伟表示，此前由于病因复杂、分类不清，过去临床上往往难以明确诊断，也缺乏有针对性的指导方案，林戈院长团队长期关注该难题，致力于推动其解决。

为攻克这一难题，两年前，项目组与山大生殖陈子江院士/赵涵教授、上海交大医学院张锋教授/唐淑妍副研究员的临床和科研团队展开深度合作，共纳入了2140位反复助孕失败的患者，三方科研人员、临床医生、胚胎学家紧密协作，经常利用下班时间进行线上会议，系统梳理病例资料，反复沟通并逐步统一判断标准，融合了合作者在临床实践、科研思维与诊疗经验上的优势。

这些研究结果将帮助医生根据不同类型进行精准诊疗，将整体阳性检出率提升至12.8%～23.1%，使患者避免盲目尝试。而大量新型诊断标志物的发现，也为未来开发靶向干预疗法指明了方向。

据了解，目前这项研究已经应用于医院的临床诊疗。下一步将针对已确立的六大类型逐一攻关，进一步明确各类诊疗路径和方案，还将联合行业专家一起撰写该领域的临床诊疗共识，惠及更多患者。