跨越山海的救命奇迹！中国原创技术让巴基斯坦重症女孩重获新生

‌文 | 子墨君

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跨国救助：中国技术助巴基斯坦女孩战胜病魔

近日，一则令人振奋的消息从上海传出：中国原创的基因编辑技术成功救治了一名来自巴基斯坦的重型地中海贫血女孩。

这不仅是医学领域的一次重大突破，更是国际医疗合作的典范。

这位巴基斯坦女孩名叫艾莎 (化名)，4 岁的她自出生就被重型地中海贫血症的阴影笼罩。

这种常染色体隐性遗传病，也是单基因遗传疾病，被纳入我国《第二批罕见病目录》 ，在巴基斯坦，由于医疗资源相对匮乏，艾莎的病情愈发严重，生命岌岌可危。

她的父母四处求医，却始终没有找到有效的治疗方法。一次偶然的机会，他们了解到上海复旦大学附属儿科医院正在开展针对重型地中海贫血症的基因编辑疗法临床研究。

抱着最后一丝希望，他们带着艾莎来到了上海。

2025 年 1 月 8 日，艾莎抵达上海，顺利入住复旦大学附属儿科医院。

血液科儿童罕见病干细胞移植多学科团队 (MDT) 迅速对她的病情进行了全面评估。面对艾莎的严重病情，团队决定采用中国原创的基因编辑技术为她治疗。

该技术利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器 tBE，对艾莎自体造血干细胞中的 HBG1/2 启动子区域进行精准碱基编辑。

这就像是一场微观世界里的精密手术，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活 γ- 珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能。

治疗过程并非一帆风顺。

在采集自体造血干细胞时，需要确保细胞的活性和数量；

在基因编辑过程中，任何一点细微的差错都可能导致治疗失败。

但医疗团队凭借着精湛的技术和丰富的经验，成功克服了重重困难。

2 月 18 日，编辑后的造血干细胞被小心翼翼地回输至艾莎体内。

那一刻，所有人都在期待着奇迹的发生。

随着时间的推移，好消息不断传来。

艾莎的身体逐渐恢复，自身血红蛋白浓度稳定增长。

如今，她的总血红蛋白浓度恢复已超过 100g/L，成功实现摆脱输血依赖的目标，彻底告别了定期输血的痛苦生活，身体状况也越来越好，已经能够像正常孩子一样玩耍、学习。

5 月 20 日，复旦儿科疑难罕见病多学科联合会诊中心内，一场温馨的小型仪式正在举行。

治疗团队为艾莎送上了象征新生的蛋糕和礼物，庆祝她重获新生。

艾莎的父母眼中满是感激的泪水，他们用不太流利的中文说着 “谢谢”，感谢中国医生给了他们女儿第二次生命。

此次成功救治，不仅是艾莎个人的幸运，更是中国原创基因编辑技术的一次高光时刻。

它展示了中国在基因编辑领域的先进水平，也为全球范围内罹患严重疾病的患者带来了新的希望。

复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授表示，艾莎的成功治疗，有助于快速推进中国原创基因编辑技术的临床转化，让更多患者受益于这一创新技术。

从上海到巴基斯坦，跨越千山万水，爱与希望从未缺席。

相信在未来，会有更多像艾莎这样的患者，在中国原创基因编辑技术的帮助下，重燃生命之光，开启全新的人生旅程。

让我们为中国医学的伟大成就点赞，也期待医学领域能创造更多的奇迹，造福全人类。

#巴基斯坦科学家带女儿来上海治病#