河南
病史描述
患儿，女，2020年11月出生时体重正常（3.5kg），自满月后喂养困难，持续体重不增（3.6kg），间断吐奶，消瘦。2021年5月患儿（6月龄）出现双眼向左斜视，伴眼震，可追物，体重明显低于同龄婴儿（仅4.4kg）。行头部MRI检查发现鞍区占位。患儿眼震逐渐加重，可追物。遂于2021-6-30行开颅手术，部分切除肿瘤，术后病理：毛细胞粘液样型星形细胞瘤，ki-67（3+%）。分子检测：BRAF融合（+，60%），BRAFV600E突变（-）。术后患儿失明，不追光不追物。
术后于外院化疗4周期（每3周一次），复查核磁（2021-11-15）肿瘤较前稍增大。调整方案化疗2周期后复查核磁（2022-1-7）肿瘤无明显变化。治疗期间患儿视力无好转。
化疗过程
2022-01-19头部MRI示：鞍区肿瘤部分残留。大小约40x24x21mm。2022-01-21于我院开始改良CV方案化疗。
图1：2022-1-19化疗前头MRI：鞍上异常信号可见不均匀强化，大小约40x24x21mm。
化疗共持续1年4个月，至2023-5-12结束。结束时复查头MRI（2023-6-13）鞍区强化病灶几乎全消。视力未能恢复。
图2：2023-6-13化疗结束1个月复查头MRI：鞍上可见少许不均匀轻强化影。
此后停止治疗定期随访。化疗结束1年复查核磁（2024-6-25），鞍上小片轻强化影消失。遗憾的是患儿视力丧失未能改善。
图3：化疗结束1年头部核磁（2024-6-25），鞍上小片轻强化影消失。
专家点评
视路胶质瘤位于视神经传导通路，与视神经及视束关系紧密，部分肿瘤累及下丘脑，手术难以全切，术后易出现视力下降甚至失明，极大影响患儿生活质量。对于视路胶质瘤，放疗可能引起严重的迟发性损伤，如认知功能损伤、内分泌紊乱、脑血管事件、第二肿瘤等。化疗可有效控制肿瘤进展，保留并改善患儿视力，提高生活质量，是此类患儿的主要治疗手段。
卡铂联合长春新碱方案，即传统的CV方案，虽然对儿童视路胶质瘤具有一定的疗效，但是起效较慢，不利于患者视觉功能损害的恢复。贝伐珠单抗在一定程度上可以诱导肿瘤迅速缩小，但是停药后几乎所有肿瘤会再次进展。针对BRAF通路的靶向治疗，有效率约为40%，但是有一半以上肿瘤在停药后6个月内进展。我科经前期研究，对传统CV方案进行优化改良，可将传统CV方案的缓解率从50%提高到约80%，疾病控制率接近100%。
在视路胶质瘤的治疗中，患儿视力的保护与改善是必须关注的问题。改良CV方案可以缩短化疗起效时间，减轻肿瘤负荷，挽救患儿视力，部分患儿治疗后视力有明显改善。
本例患儿，通过改良CV方案治疗肿瘤完全缓解，但是手术带来的失明无法恢复。对于儿童视路胶质瘤，手术的意义在于取活检明确肿瘤类型及分子特征，应尽可能保功能，后续采取化疗控制肿瘤。在治疗的过程中，我们将科学评估患儿视力变化，关注化疗效果、起效时间与视觉功能变化的相关性。
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