北京
陈子源
3月21日，世界唐氏综合征日。唐氏综合征属于严重的出生缺陷，由于比正常孩子多了一条21号染色体，唐氏综合征患儿一出生就存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。
温州医科大学附属第二医院育英儿童医院产科副主任医师王连云介绍，每一名孕妇都有可能生出“唐氏儿”。唐氏综合征的发病危险因素包括高龄孕妇、遗传因素、环境因素等，发病风险随女性怀孕年龄的增大而升高。此外，孕早期接触致畸物质、某些药物等也可能引起染色体异常。
“唐氏综合征属于偶发性疾病，常发生在正常父母后代，目前尚无治疗方法。重视产前筛查，对唐筛高风险孕妇进行产前诊断，是降低唐氏综合征出生率的唯一有效方法。”王连云表示，唐氏综合征的筛查方法包括血清学筛查和无创产前基因检测，对于筛查低风险的孕妇仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。因此，仍应做好孕期保健，定期产前检查及胎儿超声检查等，如有异常应及时进行介入性产前诊断。对于筛查高风险的孕妇，不代表一定生育的是“唐氏儿”，需通过羊膜腔穿刺术进行最终确诊。
王连云强调，当家长发现孩子出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。对于唐氏综合征患儿来说，进行早期干预治疗，配合康复训练，可有效提高患儿基本生活自理能力。此外，患儿应定期接受儿童保健服务，常规进行预防接种。
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