淮安一医院急寻：“超雌”综合征妈妈，你在哪里？

来源：扬子晚报

“有点急，但联系不上，她的双胞胎儿子已1岁多了，为了宝宝健康，我们想为宝宝免费做一次染色体检查……”29日，淮安市第一人民医院生殖健康与不孕症科许金环副主任医师给扬子晚报/紫牛新闻记者打来电话，想通过扬子晚报/紫牛新闻寻找一位在该院通过试管婴儿助孕方式产下双胞胎男婴的产妇徐女士（化姓），因为她是一名“超雌”综合征患者，不排除有遗传可能，希望徐女士看到报道后通过医院与其联系并带孩子前来检查。

徐女士（化姓）是淮阴区人。2023年，徐女士因婚后两年多未孕来到该院生殖健康与不孕症科门诊就诊时，许金环就注意到徐女士的不同之处：长相清秀，手指纤长，身高1米67左右，腿很长，但是有点木讷。

对徐女士进行检查后，初步诊断为卵巢早衰。医院随即对徐女士进行外周血染色体核型分析检查。经生殖遗传实验室详细检查，染色体核型分析结果为47,XXX ，也就是超雌综合征。

医院喊话这位超雌综合征妈妈，为生下的双胞胎儿子免费做染色体检查。

许金环告诉记者，医院临床医生联合遗传实验室人员，查询相关资料，向徐女士及家属详细解释超雌综合征患者的生育方式，及各种助孕方式的利弊。最后徐女士选择试管婴儿助孕。医院团队根据其病情制定了微刺激方案，促排一周期，新鲜周期移植两枚胚胎。幸运的是，徐女士第一次试管婴儿助孕就顺利怀孕，并且生下一对双胞胎男婴。

据许金环介绍，根据时间推算，徐女士的双胞胎宝宝已经1岁多了。通常情况下，超雌综合征可能会遗传，所以医院想为徐女士这对双胞胎儿子免费做一次染色体筛查。

许金环告诉记者，超雌综合征是指女性的X染色体比正常的女性（46,XX）多了一条或以上，也称X三体综合征。染色体核型大多数为47,XXX，少数为46,XX/47,XXX嵌合，极少数为48,XXXX，在新生女婴中的发病率约1/1000。超雌综合征女性可无明显异常，70%女性青春期发育正常，生育能力可正常，但自然流产及不良孕产史发生率较正常人群高；约30%患者卵巢功能低下、卵巢早衰、原发或继发闭经等。

许金环副主任医师介绍，超雌综合征女性因其体内比正常女性X染色体多了一条或以上，这种额外的X染色体可能来自父亲，也可能来自母亲，大多数情况下，额外的X染色体来自母亲，所以也被称为“超级女生”。她们通常身材较高，平均身高在165cm以上，这可能与额外的X染色体有关，导致生长激素水平较高。她们的面部特征可能较为柔和，皮肤细腻四肢较长，手指纤细，部分超雌综合征女性可能出现轻微的发育不良，如上颌骨发育不足，导致牙齿排列不齐以及学习能力和社交能力可能稍逊于同龄人。

来源 | 通讯员 王树文 王玉玲 扬子晚报/紫牛新闻记者 朱鼎兆