早中期肺癌、肺鳞癌做基因检测有啥用？是不是过度医疗？ | 肺癌365问

特别策划：「肺癌365问」

肺癌，其死亡率居恶性肿瘤之首。为了加深大家对肺癌防治、诊疗和康复等知识的了解，医脉通携手肿瘤科医生，为广大癌友及家属答疑解惑~

本期作者 赵 荆

华中科技大学同济医学院附属同济医院

本期要点

1、基因检测在肺癌诊治中究竟有何意义？

2.早中期肺癌患者的基因检测到底是否必要？哪些群体可以受益？

3.肺鳞癌患者有必要做基因检测吗？和肺腺癌相比有什么差异吗？

4.患者在做基因检测前应考虑哪些因素

肺癌的靶向治疗最初仅用于晚期肺癌（包括转移性肺癌和无法手术的局部晚期肺癌）在筛出对应靶点阳性之后的治疗，这个“筛出”的过程就是基因检测。

那么对于早中期患者来说还需要做基因检测吗？还需要靶向治疗巩固吗？为什么两名同样病情的患者，使用同样的治疗方案，治疗的疗效却存在差异呢？这种个体化的差异的原因究竟是什么？

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基因检测在肺癌诊治中究竟有何意义？

恐怕我们还得由表及里，深入到肺癌细胞内部去寻求答案。

我们常说的基因检测实际上是想从细胞核内找到引起肿瘤生长的最关键原因——驱动基因。一般来说，每个肺癌患者只有一个驱动基因，采用某种方式或药物打断这些异常的基因，将会从根本上阻止肿瘤的发生和发展。目前医学的发展，已经明确了十几种常见的跟肺癌有关的驱动基因，并且开发出了相应的靶向药物。

检测肺癌相关的基因体现了治疗的精准化原则。研究发现，至少一半的非小细胞肺癌患者可以检测到驱动基因。根据现有的临床试验数据，对于已经全切了肿瘤的早中期肺癌来说，体内还可能残存有微小的癌细胞或者片段，按照基因检测结果进行术后的靶向治疗能够显著降低患者的复发率，从而将治愈肺癌的目标慢慢变成了现实。

肺癌的治疗同样也要注意个体化原则。临床试验的数据提醒我们，部分早期肺癌患者进行根治术就可治愈，再用靶向治疗显得很多余。对于这些患者来说，即使能找到合适的靶向药物，基因检测对于指导治疗方案是无用的。

因此，对于已经接受了切除手术的肺癌患者来说，不能搞“大水漫灌”，我们必须科学规范地进行诊治。

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早中期肺癌患者的基因检测到底是否必要？哪些群体可以受益？

按照是否进行了根治性的肺癌切除手术分别来看：

（1）已经接受了根治性肺癌切除术的患者，术后病理类型是非小细胞肺癌：著名的ADAURA研究显示， 术后分期为IB/II/IIIA期的患者，应该进行基因突变的检测 ，如果EGFR基因突变阳性（最常见的是19或21外显子突变），应该进行术后的靶向治疗。 原因是，这种术后的靶向治疗显著降低了术后复发的概率，5年生存率达到了惊人的88% [1] 。

但是，目前还没有足够的证据证明术后靶向治疗对于IA期患者可以有更多益处， 因此一般情况下，不推荐对IA患者进行基因检测。

（2）未接受根治性肺癌切除术的患者，肿瘤穿刺病检为非小细胞肺癌：根据美国的NCCN肿瘤治疗指南和中国的CSCO指南的推荐[2-3]，应进行以放疗为主的治疗， 此类患者进行靶向治疗的证据并不十分充分，因此一般情况下，不推荐进行基因检测。

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肺鳞癌患者有必要做基因检测吗？和肺腺癌相比有什么差异吗？

对于纯鳞癌的患者，能够检出驱动基因突变阳性的概率很低（<4%），因此，不推荐常规进行基因检测。

但是，对于不吸烟的患者，经活检小标本诊断的鳞癌，或混合腺癌成分的肺鳞癌患者，美国的NCCN肿瘤治疗指南和中国的CSCO指南推荐进行基因检测[2-3]。需要注意的是，与肺腺癌相比，这类患者使用靶向治疗的疗效较差。

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患者在做基因检测前应考虑哪些因素？

（1）按照适应症进行选择：做基因检测的最重要目的是为了选择合适的靶向治疗药物。如前文所说，并不是所有肺癌患者都需要进行靶向治疗，因此，基因检测的必要性也就有所不同。

（2）选择合适的标本：可以采用组织标本、血液标本、胸腹水标本等进行基因检测。一般来说，利用组织标本进行检测可靠性最好，而血液标本最方便获得。

（3）选择合适的检测方法：目前基因检测技术包括PCR、ARMS、NGS等方法，这些方法检测基因的数量和精度存在差异，检测费用和所需要的时间也不相同。要根据检测的目的和病情的具体需要进行合理选择。

在当今个体化和精准化治疗的时代中，基因检测已成为肺癌诊疗过程中的一项重要的环节。未来我们还会发现更多的肺癌驱动基因，基因检测方法和技术也会更加规范和完善。在临床试验结果和临床经验的合理指导下，依据基因检测结果的靶向治疗，将会进一步提高早中期肺癌患者的治疗疗效和生存率。

专家介绍

赵荆

华中科技大学同济医学院附属同济医院肿瘤科 副主任医师

• 中国抗癌协会肺部肿瘤整合康复专委会委员

• 中国医药教育协会肺癌专业委员会委员

• 中国医药教育协会疑难肿瘤专业委员会委员

• 湖北省临床肿瘤学会健康教育专家委员会常委

• 湖北省临床肿瘤学会精准放疗专家委员会委员

• 湖北省微循环学会肿瘤学专业委员会委员

• 擅长：肺癌、食管癌、纵隔肿瘤等胸部肿瘤的综合治疗（化疗、放疗、靶向治疗及免疫治疗）；口腔咽喉部肿瘤的综合治疗（放疗、化疗、靶向治疗及免疫治疗），晚期恶性肿瘤的姑息治疗。

参考文献：

[1] Overall Survival with Osimertinib in Resected EGFR-Mutated NSCLC. N Engl J Med. 2023 Jul 13;389(2):137-147.

[2]https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf

[3]http://meeting.csco.org.cn/pdf/web/viewer.html?file=/Upload/Periodical/20231016020838.pdf

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