上海
摘要：表型组研究相当于“走前门”
指纹“斗”和“簸箕”背后的基因，竟然与皮肤发育无关，而和肢体发育有关；由5种代谢物组成的复合分子表型，可以很好地预测未来5年内老年痴呆的发病情况。9月10日，在浦江创新论坛全体大会上，中国科学院院士、复旦大学校长金力，介绍了由中国科学界引领的人类表型组大科学计划最新科研成果。
如果说基因是一种内在的密码，那么由基因和环境相互作用的表型就是密码的一种外在表达，比如高和矮。
生命科学研究，说到底是要弄清楚表型背后的生物学过程。这是一件非常困难的事情，直到科学家将表型和基因关联起来，使得遗传学进入“基因组”时代。“我将其称之为‘开了一扇后门’，找到了更加高效的方法研究生命科学。”金力说。
“人类基因组计划”就此启动，历时10年，几十个国家的科学家参与，最终在2001年正式宣布完成，对生命科学领域产生了巨大影响。
然而，由于遗传机制和表型的复杂性，以及因环境暴露并涉及大量不同基因、信号通路参与的复杂疾病等原因，人类基因组研究遭遇了瓶颈。
对此，金力提出，有必要对研究范式进行转变，积极开展表型组研究。中国科学家在2015年的香山科学会议上最早正式倡议发起“国际人类表型组计划”。2016年，首届国际人类表型组大会召开。2018年，国际人类表型组研究协作组正式成立，至今已有来自20个国家的科学家加入。
“表型组研究相当于‘走前门’，目标是建立不同人类表型之间的关联图，为未来的生命科学研究绘制一张‘导航图’，不再在黑暗中探索。”金力介绍，志愿者需要在两天一夜完成24000个表型的“体检”，特别有意思的是，如果将24000个表型两两关联，科学家已发现超过150万种表型间的强关联，包含了大量极具价值的潜在研究线索。
“我们已解释的问题还不到万分之一，更多的关联等待揭示和研究。”未来，范式变革将持续策动原始创新。金力说，推进人类表型组大科学计划离不开国际合作，需要共建科学共同体。
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