什么是唐氏综合征？为什么患者长相都差不多？

一个来自中国，吃中国饭长大，曾是最有天赋的指挥家；

而另一个来自美国，过着

和我们

文化不同的生活，是有名的演员。

很难想象，八竿子都搭不上边的两个人，连性别都不一样，却有着几乎一样的外貌。

脸圆圆的，但比较扁平，还有一个塌鼻子；

眼间距宽，眼睛像杏仁向上倾斜，眼角上挑；

身高也不高，四肢和脖子粗短，后脑勺也比较平；

耳朵小，嘴巴也不大。

无独有偶，在网络上曾非常流行一个视频：一个

53

岁的儿子和一个

88

岁的爸爸，分别

5

天后在机场相聚的画面。

场面非常温馨感人，感动万千网友，其中的主人公

“儿子”，也和曾是指挥家的舟舟，以及《美恐》参演者

杰米

·布鲁尔

几乎是一模一样。

没有任何关联的人，来自不同的国家，为什么长相会如此相似呢？甚至可以说是一模一样？

因为，他们都是一种疾病的患者，被称为唐氏综合征。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，也叫作

21-

三体综合征，很多地方也称“国际脸”，因为全球的患者，长

相都很相似。

这是比较常见的染色体异常的疾病，病灶出现在人体的

21号染色体。

最早描述是在

1866年，美国医生

约翰

·朗顿·唐

发现，这些患者拥有相似的面部特征。

医生发现患者面部比正常人宽，眼睛小而上挑，这些特点和蒙古人种有相似之处，在当时便称这种病为

“国际脸”。

直到

1959年，才知道

唐氏综合征的主要原因在于21号染色体。

众所周知，我们人体有

23对，也就是46条染色体，而唐氏综合征的患者，其中21号染色体多了一条。

因为是唐医生发现的，因此最终命名为

Down

综合征

音译就是唐氏综合征。

唐氏综合征会有什么症状？

首先，最直观的，就是相似的外形；

前面提到的舟舟和女演员

杰米

·布鲁尔

可以说，在人群中是不幸的，但在众多唐氏综合征患者中，他们又是幸运的。

因为，除了他们共同拥有的面部特征外，很多患者还有其他更严重的症状：

1、

嘴巴处于半张的状态，很容易流出口水；

2、

智力低下，智商只有

25-50

，生长发育缓慢或者障碍；

3、

男性不育，女性少数有生育能力，但很低；

4、

一般伴随其他畸形症状，例如心脏病、白血症和免疫力低下等等，甚至有可能在

30

岁后就出现老年痴呆症状，失去说话的能力。

为什么会出现相似的外形？难道他们缺少遗传父母外貌的基因吗？

显然不是，

俗话说，七分靠基因，三分靠后天。

唐氏宝宝之所以如此相似，是因为他们的

21

号染色体出现异常。

基因出现异常，导致出现相同的症状，尤其是在面部特征。眼睛、鼻子和脸特征相似后，很容易给人一种：

“哇，他们长得好像！”

因此，并不是父母没有把外貌基因传给自己的孩子，而是因为一颗老鼠屎（异常的

21

号染色体），直接导致整个个体的运转异常，最终体现在外形上。

唐氏综合征，可以提前检测吗？

当然可以，尤其是现在提倡优生优育。

一般来说

，孕妇在

14-20周，要进行“唐筛”，目的是通过血液检测的结果，结合孕妇的其他情况，来判断患有唐氏综合征的风险系数。

根据已有的医学经验，孕妇的年龄和患病几率是有关系的，

20-24岁患病几率是

1/1250，到35岁为1/400，到40岁为1/106，到45岁为1/25, 49岁为1/11

看到这里，年龄大的女性也不要害怕，因为现在医学上有很多项目可以检测的。

我生孩子的时候，年龄也不小了，当时先做的唐筛，结果显示有一点点高风险，在医生的建议下，做了无创

DNA。

一开始也是排斥的，因为周边的朋友都是这么说：

“不要担心，这么多孩子都没事，怎么可能你运气这么不好，就患病了，医院就是想多赚钱！”

好在我没有被这些话劝退，最终还是做了无创

DNA检测，结果显示是好的，医生也不建议再做检查了，现在宝宝出生，目前都是正常的。

很多医生会建议孕妇直接做

“羊水穿刺”，羊水穿刺具有一定的风险，但风险系数很低，是这三种检测中，效果最好的。

唐筛，只是评估的一种结果，不是最终的诊断，而无创稍微准一点，只有羊水穿刺才是最终的诊断。

去医院检查的时候，遇到很多妈妈，心大到肚子很大了，一次产检也没做过，理由是：我觉得自己身体没什么异常，宝宝肯定也不会有问题呢。

不评价其他人的行为，用数据来说话：

我们国家，唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800，也就是说，

平均20分钟就有1个唐氏宝宝出生。

2015年，全球有540万人患有唐氏综合征，27000人因此死亡，而在1990年，死亡人数是43000人，已经明显下降了。

你还觉得检查没有用吗？

最后

唐氏综合征是没有办法

医治

的，因为病根在基因。

随着人们对这种疾病的关注越来越多，唐氏综合征的生活质量正在不断提高。

他们是折翼的天使，应该得到所有人的尊重，很多国家也推出了针对唐氏人群的教育和培训，虽然并不是所有人做到了“

像普通人一样生活

”，但还是有人实现了，而且在一些领域里，发挥了常人比不上的才能。

最重要的是，请认真对待每一次产检，对自己负责，对自己的孩子负责。