西安市红会医院风湿免疫内分泌科（肾病科）救治一例疑难杂症患者

错综复杂病难辨 红会妙手解顽疾

2021年5月8日和往常一样，风湿免疫内分泌科住院部的诊疗工作正在有条不紊的进行，这时一位面色晦暗的年轻女性轮椅推入病房，暗沉的面色上遮盖不住她嘴角热情的微笑，再看她的脚是典型的马蹄内翻足，轮椅上还挂着一个尿袋，正好奇这位年轻女性患有什么疾病的时候，这时杨西超主任赶来查看这个病人，病人已经躺在病床上了，她旁边推轮椅的老公说道：“我们是贫困户，本来打算这个病就这样算了的，可是我们还有两个可爱的孩子，孩子越来越大了，可孩子他妈的病却越来越重，以前还是可以慢慢走路的，现在这两年只能坐轮椅了，而且不是这疼就是那疼，全身的关节没有一处不疼的地方，我们前后也去过一些大医院，做了不少检查，真是祸不单行，又查出来得了‘氟骨病’”，他拿出片子递给杨主任，“他们说这个病没有什么好办法了，我们也想过放弃了，可听说红会医院的风湿科可以看很多疑难杂症，经朋友介绍专门前来拜访杨主任，想再试试看，看这病还有救没有”。

杨西超主任详细地询问了患者的病史，据患者及家属叙述，家族中以及周围的父老乡亲都没有人得“氟骨病”，杨主任看了看患者的牙齿，并做了全身的查体、查阅了患者既往的病史资料说到，“这个病例很有意思，患者面色灰暗、睑结膜苍白，周围环境中没有相关病例，病人的影像学检查很多，但一些常规资料还不齐全，看来我们还得再次重新审视这个病例”。待患者放松下来，杨主任再次询问患者是什么时候插上了尿管，她娓娓道来：“我已经是两个孩子的妈妈了，小时候得了一场大病，据家里人说那病叫做‘脊柱裂’，才6个月的时候我就做了一次脊柱手术，后来多少有点尿失禁。”说到这里她不好意思的低下了头，“但真正插上尿袋是生完第二个小孩的时候，为了生这个孩子还经历了一次抢救，但不论如何看到孩子茁壮成长还是很开心的。”可以看到这位母亲对孩子的喜爱和浓浓的求生欲望。针对患者所说的抢救，再三询问后患者解释道，“那是一次透析治疗，后来不知怎么的就开始这疼那疼了”，听到这里，杨主任微笑的点点头，“给患者完善尿氟测定、常规生化检查、尿常规和骨代谢标记物，也许很快就会有答案了”。入院第二天，根据杨主任的诊疗意见，进一步完善了患者的检查检验，给患者做了尿氟检测，很快结果回来了，尿氟测定竟然是阴性的，看来患者多次诊断的这个病要推翻了。到第二天中午的时候患者常规、生化结果回报了，患者的血肌酐高达524umol/L，血红蛋白只有65g/L，同时合并尿蛋白、低钙、高磷和甲旁亢，看来导致这个病人骨痛的真正原因应该是慢性肾脏病，这就印证了杨主任先前提出的为什么病人单独发病和查体时的表现了。

肾性骨病是慢性肾衰竭引起的骨骼病变，又叫肾性骨营养不良。是由于钙、磷及维生素D代谢障碍，继发甲状旁腺机能亢进，酸碱平衡紊乱等因素而引起的骨病。多见于儿童患者、先天性肾畸形以及进展缓慢的肾疾病患者。早期肾性骨病患者可以没有任何临床症状，但患者可能已经存在钙磷代谢紊乱。肾性骨病进行缓慢，出现症状时已经是晚期了，临床上以骨痛、骨折、骨变形为主要特征。骨痛为突发症状之一，常为全身性，好发于下半身持重部位（腰，背，髋，膝关节），运动或受压时加重，走路摇晃甚至不能起床。病理性骨折多发于肋骨，其他部位也能由于轻微外力而引起骨折。多见于低转运型骨病患者，高运型少见。这个患者就是这种表现。诊断明确，下一步就是治疗了。肾性骨病的治疗达到的目的：①尽量维持血钙磷的正常；②防止和纠正甲旁亢和甲状旁腺增生；③预防和逆转骨外钙化；④防止其他毒物沉积；⑤避免与治疗相关的不利因素。杨主任指出，这个病人诊断明确，但遗憾的是，泌尿系超声提示患者肾皮质已经变薄，丧失了穿刺活检的机会。虽然这个病人病情重，好在目前还相对稳定，治疗上仍然有争取在一定程度上减轻患者病痛，缓解症状的机会。只要不是最后关头，我们就应该竭尽全力去保护每一位患者。于是，在杨西超主任的指导下，红会医院风湿免疫内分泌科医疗护理团队积极配合，给病人制订了个体化的治疗方案。予以激素联合免疫抑制剂，同时辅以保肾、降低尿蛋白、补钙、提升血红蛋白、留置导尿等综合治疗。经治疗复查患者肾功能较入院时明显好转，患者和家属激动的说道，“本来都不报希望了，没想到这个病竟然诊断清楚了，感谢杨主任及红会医院风湿免疫内分泌科医疗护理团队。”

看到病人的情况一天比一天好，作为医务人员我们甚是欣慰，病人脸上满意的微笑就是我们努力的最好的方向。虽然每一位患者的临床表现千差万别，但我们作为医务工作者就应该透过现象看到本质，甄别真伪，最后给出最合理的诊断。也许我们不能保证治愈每一位患者，甚至在治疗过程中也有可能出现病情加重，但只有我们不放弃每一次争取的机会，才能给病人和家属给与更好生活的希望！肾性骨病在临床上并不少见，希望更多的人可以了解肾性骨病，慢性肾脏病患者能够得到专科更好的救治，有任何疑问欢迎大家来诊咨询！