关于乳腺癌的最新研究：遗传学和成像的未来作用

我是斜杠青年，一个热爱前沿科学的“杂食性”学者！

基因测试、成像和了解其他因素如何改善乳腺癌体验。

今天是Jean Hailes 2022年妇女健康周的第3天，该倡议致力于澳大利亚所有妇女，旨在将健康作为优先事项。

根据澳大利亚国家乳腺癌基金会的数据，每天有57名澳大利亚人被诊断出患有乳腺癌——每年超过2万人，其中平均每天有9名澳大利亚人死于乳腺癌。乳腺癌是全球女性癌症相关死亡的主要原因，七分之一的澳大利亚妇女将在一生中被诊断出患有乳腺癌。

当然，乳腺癌不仅存在于女性身上，而且相比之下，每600名男性中就会有1人被诊断出患有乳腺癌，这无疑是女性健康的主要问题。

乳腺癌是一个总括术语，有多种形式——取决于它是否局限于乳管或小叶——产奶腺——或者它是否侵入了周围的乳房组织。从这里，癌症可以积极地扩散到附近的淋巴结和身体的其他部位。

尽管在过去三十年中，乳腺癌的五年存活率从76%提高到92%，但在过去十年中，澳大利亚的诊断率增加了33%。

然而，癌症复发的女性的存活率急剧下降。在美国，当癌症复发时，十年生存率从93%下降到27%，如果扩散到身体其他部位，则降至7%。

思考的食粮

由辛辛那提大学的Susan Waltz和辛辛那提儿童医院的Susanne Wells领导的研究合作将已知加速癌细胞生长的特定基因（称为Ron和DEK）视为预测癌症复发的一种方式，并可能成为新治疗疗法的目标。

这些特定的基因已被发现可以调节特定的代谢物——由身体分解食物、药物或化学物质——通过跟踪这些变化，研究人员发现了有助于预测患者结果的标记。此外，通过针对某些也参与调节这些代谢物的酶，各种新疗法可能会被证明是有希望的。

“它可能是饮食的，与我们现在给患者的有毒基因相比，它可能是不同的治疗患者的方式。”

“调节代谢物比调节基因容易得多。”希望有一天我们能通过针对癌症代谢来治疗这些最糟糕的癌症特征。”

它在基因中

首先，寻找BRCA1和BRCA2等遗传标记来预测女性患乳腺癌的倾向是成熟的，乳房X光检查也是如此（澳大利亚40岁以上的妇女每两年免费一次）。

然而，对于那些确实在ATM、CHEK2、PALB2等某些其他基因中携带致病变异的人，有更早的证据，需要更好的测试——包括遗传和成像。

“对于这些基因中具有致病变异的女性，研究团队的建模分析预测，根据变异的不同，患乳腺癌的终生风险为21%至40%。”Kathryn Lowry是华盛顿大学医学院放射学助理教授。在今年早些时候由Lowry领导的一篇研究论文中，他们的模型强烈表明，对具有PALB2、ATM和CHEK2基因三种变体中任何一种的女性进行定期磁共振成像（MRI）筛查是有好处的。

“他们预计，从30岁到35岁开始年度核磁共振筛查，从40岁开始进行年度乳房X光检查，将使这些女性的癌症死亡率降低50%以上。”

Lowry和癌症干预和监测建模网络（CISNET）、与易感性相关的癌症风险估计（CARRIERS）联盟和乳腺癌监测联盟的研究人员运行的模型也预测了以这种方式使用MRI时预计的假阳性和良性活检的数量。

假阳性和由此产生的诊断活检是核磁共振成像不是检测乳腺癌的首选诊断成像方法的众多原因之一。据估计，每十次核磁共振乳房组织扫描中就有两次导致假阳性，导致额外的身体和情感压力，更不用说增加的成本和一些人认为的“过度治疗”。

MRI：照明潜力

然而，维也纳医科大学的研究人员发现，通过将一种称为扩散加权成像（DWI）的技术纳入标准的MRI筛查程序，不必要的活检可以减少高达30%。

额外花三分钟进行DWI——也经常用于诊断中风——使医生能够更好地描述乳房组织中的病变。据领导这项研究的维也纳医科大学生物医学成像和图像引导治疗系的Paola Clauser称，这是因为氢分子在健康组织中的“舞蹈”速度比在恶性肿瘤中跳得快。“癌症在微观尺度上改变组织，从而抑制水分子的运动”，这意味着通过查看水分子的映射，肿瘤可以更好地与恰好血液供应充足的健康组织区分开来（就像炎症可能发生的情况一样）。

MRI显然也更适合检测乳房组织密度高于正常水平的女性的复发性癌症。乳房致密的女性纤维腺组织（腺体和结缔组织）的比例高于脂肪组织。

这种密度可能会导致通过正常的乳房X光成像检测癌症的问题，因为它可以掩盖或以其他方式掩盖病变。致密的乳房也是乳腺癌的独立风险因素。

MRI比乳房X光检查更擅长检测乳腺癌，对于乳房致密的人来说——特别是那些已经患过一次癌症的人——这可能是早期检测的重要监测工具。

在核磁共振成像中看到的乳腺癌，黄色箭头指向0.8厘米的导管癌。

韩国首尔国立大学医院放射科的Su Hyun Lee博士一直在研究如何改进有乳腺癌个人史的女性的核磁共振筛查程序。Lee表示：在添加造影剂后，术后监测乳房MRI中被称为“背景实质增强”（BPE）的提亮或增强“可能表明对乳腺癌治疗的反应，并可能预测有个人乳腺癌史的女性在治疗后第二次乳腺癌风险的改变。”

Lee还认为，最佳方法将涉及几种成像技术，包括乳房X光、超声波和MRI。“这种方法”“将导致对有乳腺癌史的妇女采取更有针对性的监测策略”。

尽管在如何以及何时将核磁共振成像用作乳腺癌的诊断和监测工具方面仍有进一步的工作，但无论该妇女以前是否患过癌症，在他们的筛查协议中仍有很强有力的理由考虑这些疾病。

与此同时，继续调查首次患乳腺癌或复发的风险因素。这些包括首次诊断时的年龄、基因突变、更年期、激素、饮食甚至体育活动水平等方面（新研究表明，提高体育活动水平和限制就座时间极有可能降低患乳腺癌的总体风险）。

你能做什么？

保持活跃，接受检查，如果需要的话，见你想见的人。支持你周围的女性也这样做，因为有很多证据表明，女性在卫生系统的经历与男性不同。

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