双胞胎，一胎停育，一胎生后背部皮肤缺失......

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　　内含病例详解

　　李华生下了儿子乔乔，在产房里她只看了孩子一眼，就被护士匆忙抱走了。后来她才知道，乔乔的腰背部两侧有两块没有皮肤，一层鲜红色薄膜直接暴露在外面，医生们担心孩子感染，让小宝宝住进了监护病房。

　　图1 腰背部皮肤缺失

　　宝宝胎龄38+6周，G3P3，因母糖尿病合并妊娠要求剖宫产出生。母亲孕期应用胰岛素，空腹血糖控制在4-5mmol/L。出生体重3380g，羊水清，脐带、胎盘正常。孕早期发现为双胎妊娠，孕3+月时一胚胎停育。剖宫产时发现停育胚胎呈”纸样儿“。

　　图2 停育胎儿呈纸样儿

　　新生儿科医生查体：患儿皮肤红润，腰背部可见两处不规则皮肤缺失，右侧较大，约4×2cm，表面可见薄膜附盖，其间可见清晰网状血管。在双侧肩胛骨下方上可见两处不规则瘢痕。

　　图3 右侧腰背部皮肤缺失

　　图4 双侧肩胛处不规则瘢痕

　　诊断：先天性皮肤缺失、糖尿病母亲婴儿。给予置入暖箱，裸露皮肤，俯卧位，外用重组人碱性成纤维细胞生长因子促进皮肤修复再生。凡士林纱布覆盖保护皮肤，每天更换纱布。水胶体敷料保护膝盖皮肤，避免因长时间俯卧位引起皮肤压疮。

　　入院后，经过医护人员精心护理，皮肤逐渐缺损范围逐渐缩小，创面逐渐变浅、干燥。住院14天，办理出院。

　　图5 皮损愈合过程

　　什么是先天性皮肤发育不全？

　　先天性皮肤发育不全（aplasia cutis congenital，ACC）是一种少见的皮肤疾病，也称皮肤再生不良，国内报道中因其存在皮肤缺损多称为先天性皮肤缺损。该病出生后即可发现，因皮肤缺损面积及部位不同，可致新生儿病死或遗留身体残疾。

　　ACC在活产婴儿中发病率为0.5/10000-1/10000。ACC的病死率介于20%-55%，多合并先天性缺陷、脑膜炎及出血等并发症。男性发病率高于女性。

　　先天性皮肤发育不全发病的原因是什么？

　　ACC发病原因不详，学者认为可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染或损伤及遗传等因素有关。

　　胡燕等统计双胎4例（含辅助生殖双胎一例）中一胎死于孕早期或中期，存活胎发生ACC。关于双胎发生ACC的原因，一种观点认为由于死亡胎儿释放促凝血物质，通过胎儿血管吻合支扩散至幸存胎儿，影响其皮肤发育；另一种观点认为是由于缺血所致。Skillen等报告了一例双胎，于孕期对双胎胎儿进行MRI检查发现缺血病灶，后出生一纸样胎儿，存活胎儿合并ACC，治疗后皮肤缺损愈合迅速、皮肤再生，再生皮损内有瘢痕和毛囊，提示外周血供应中断，符合缺血表现。

　　本例为双胎儿，孕3个月一胎儿胎死宫内，生后出生一纸样胎儿。幸存的宝宝合并ACC，治疗后10余天皮肤迅速愈合，周围皮肤出现轻度挛缩，可能形成瘢痕。与上述报道症状和病程吻合。患儿肩胛处两处瘢痕考虑为缺损皮肤在宫内愈合，出生后呈瘢痕表现。

　　先天性皮肤发育不全如何诊治？

　　对于ACC患儿，均应完善产科病史和家族史，应对家族成员进行检查，尤其是对于家族中有先证者，应详细询问病史、治疗及预后，另外应对胎盘进行病理检查有无梗死。

　　本病例为第3胎，第一胎为女孩，体健。第二胎在24周时，产检发现心脏畸形，引产。家族中无皮肤缺损先证者。生后胎盘病理：绒毛血管充血，未见坏死、血管梗塞等病变。第二胎的不良产史是否与本次妊娠一胎胚胎停育，一胎皮肤缺失有关，不得而知。

　　治疗：ACC的治疗措施目前还没有达成共识，目前的处理方案包括：

　　（1）保守处理：局部消毒、定期换药以促进上皮再生，缺点是保守治疗过程中有出血或血栓形成、存在伤口感染、愈合缓慢等风险；

　　（2）外科处理：通过皮肤移植、游离皮瓣、颅骨成型术等进行创面修补、恢复组织结构，但缺点是易发生供体部位疾病、皮瓣坏死、全麻并发症、移植失败、出血、感染等并发症。

　　ACC临床处理应结合患儿全身情况、皮肤缺损部位及大小等情况，如缺损面积大、程度重及合并其他畸形，应尽早覆盖创面，不仅可以预防致命性并发症也有助于之后的组织重建。

　　本例罕见皮肤缺失的宝宝生后14天顺利出院，未发生感染，缺损皮肤愈合。之后，我们会继续随访皮肤发育以及宝宝其他方面的健康状况，愿宝宝健康成长。

　　参考资料：

　　[1]胡燕,唐庆华,周佳琰.先天性皮肤发育不全:国内258例报道临床分析[J].中华围产医学杂志,2019,22(3):5.

　　[2]Silberstein Eldad,Pagkalos Vasileios A,Landau Daniella,Berezovsky Alexander Bogdanov,Krieger Yuval,Shoham Yaron,Levy Avraham,Rosenberg Lior,Silberstein Tali.Aplasia cutis congenita:clinical management and a new classification system[J].Plastic and reconstructive surgery,2014,134(5).

　　本文首发：医学界儿科频道

　　本文作者：李月兰

　　责任编辑：Wen

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