数字生命健康产业创新服务
基因慧
基因及分子检测技术正快速转化应用到临床肿瘤诊疗，政府部门大力促进抗肿瘤研发，第三方机构也大力发展伴随诊断、肿瘤早筛等产品。目前有哪些肿瘤分子检测技术？临床接受程度如何？产业现状是怎样的？
为了推广分子检测技术、产品及创新成果，建立产业图谱，并连接第三方机构、临床及药企，在中国抗癌协会肿瘤标志专业委员以及樊嘉院士、邢金良、张绪超等专家指导下，基因慧联合数家头部机构发布——
《2021肿瘤基因及分子检测蓝皮书》
（预印版）
专家序言寄语
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生命大数据赋能肿瘤个体化诊疗
随着我国“十四五”规划的提出，改革疾病预防控制体系，强化监测预警以及检验检测体系已经成为“全面推进健康中国建设”的重要内容。作为一名从业数十年的临床医生，在肝胆肿瘤和肝脏移植诊治历程中，“早期发现、早期诊断、早期干预”已然成为行业领域内的主要攻关方向。立足时代背景，实现高危人群的健康宣教、影像学和物理学排查，以及基因及生命多组学检测的重任已经刻不容缓。
现今，基因检测等分子检测技术日新月异，从低通量发展到高通量、从组织到单分子、单细胞、时空组学等层面，开启了攻克肿瘤诊治难题的新篇章。在应用到临床及公共卫生过程中，需要密切整合“基因型和表型、个体与群体基线”数据，融合数字技术，实现预防、诊疗及治疗全周期生命健康管理，普惠大众。去年底，Cell 刊发了我们团队的成果，从单细胞水平揭示早期复发性肝癌的免疫特征和肿瘤免疫逃逸机制，很好体现了分子生物学技术应用临床研究的重要价值。
“十四五”已明确“基因及生物技术”作为科技前沿领域攻关领域和战略性新兴产业之一。这需要产学研用的协同创新，尤其在目前肿瘤个性化诊疗和全生命周期健康管理的阶段。看到基因慧发起肿瘤基因及分子检测蓝皮书，推广临床和产业创新成果，欣然作序。希望更多的专业团队和基因慧一起加强生命科技和临床、产业的连接，用生命大数据赋能“大医精诚”，在科技创新的大海远航，担当新时代的大任！
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肿瘤液体活检，前景广阔，未来可期
蛋白、代谢物及基因等分子检测技术在临床肿瘤研究和应用中快速发展，尤其是液体活检技术。从 2015 年以来，液体活检已逐步进入到临床应用中，包括循环肿瘤细胞（CTC）、外泌体和循环肿瘤 DNA（ctDNA）等。其中，基于 ctDNA 检测的液体活检技术发展最为迅速，进入临床较为成熟，主要是伴随诊断来指导肿瘤（如肺癌）个体化用药。
尽管如此，我们依然要认识到液体活检技术在临床应用过程中尚存在不少挑战，如技术重复性、对检测平台要求较高等，导致相对小型的医疗单位无法独立建立并运行液体活检技术平台，所以液体活检目前主要集中在相对大型的医院或依托第三方检测中心开展。另一方面，液体活检检测费用较高，且基本未纳入医保，对临床患者是较大经济负担，限制了临床推广。
未来，液体活检需要朝着更加准确、快速、费用更低的方向发展。前景广阔，未来可期。同时，伴随着新技术的发展及多维大规模信息量的获取，单一学科、单一检测已无法满足目前临床诊疗需求以及肿瘤患者早诊早筛的需求，亟需多学科、资源及信息的整合，建立个体化治疗方案，实现肿瘤患者个体化、精准化治疗的内生动力。
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用好 NGS，造福肿瘤患者和前沿转化应用
2005 年至今，NGS 高通量基因测序技术快速发展。通量的逐年提高使得传统少数基因的研究扩展为大 Panel、WES 甚至 WGS，临床全外产品在 2019 获得 FDA 批准；操作可及性特点使得临床应用周期大幅降低；而 NGS 成本下降推动大规模多中心队列研究，优化设计临床试验以及招募入组，提高新药靶点发现和研发效率。
在临床上，我们喜闻乐见产业与临床大中心合作。目前 NGS 成熟应用于各个瘤种的抗原突变分析、耐药机制分析以及临床靶点。2019 年至今 NMPA 集中式批准了 10 余款非小细胞肺癌 NGS 小 Panel。除了基因突变，其他标签的应用也逐步进入临床。例如 MSI、HRD、TMB 等新型标志物。FDA 近年批准了数款泛癌种大 Panel。
未来基因检测产品在中国临床的落地，核心是建立中国人数据库。虽然中西方人大部分基因差别不大，但对于低频突变需建立 1000 例以上的高质量中国人数据库。相关产品研发至少需要 100-200 例样品。作为 NMPA 审评专家，我非常建议产业与监管方充分沟通，保证高质量的产品性能，确保对临床患者有益。同时呼吁更多分子病理医师和临床医师将 NGS 等分子检测技术纳入科研和临床，造福患者。
“蓝皮书”内容介绍
· 从原理及技术角度，蓝皮书主要介绍DNA突变、甲基化、转录组、蛋白质组及代谢组以及MSI、MRD、HRD等肿瘤分子标志物。覆盖从FISH、DNA微阵列到NGS、qPCR/dPCR、免疫组化、质谱分析等分子检测技术以及空间转录组、单细胞、大数据相关知识。
· 从应用场景角度，基于分子标志物的原理及检测技术，蓝皮书围绕肿瘤早筛、早诊、分子分型、伴随诊断、复发监测等全生命周期管理进行引用场景的描述。
· 从产业角度，蓝皮书对肿瘤基因及分子检测产品图谱进行详细描述，包括产业链、投融资数据及主要上市财报分析等，并展示了优秀的企业代表作为创新案例展示。
· 从需求角度，蓝皮书展示了基因慧调研数十位行业专家对当前肿瘤基因及分子检测的痛点、未满足需求及发展趋势的见解。
【发起单位】基因慧
【联合发布】赛默飞、金域医学、华大基因、泛生子、桐树基因
【支持单位】至本医疗、吉因加、优迅医学
《2021肿瘤基因及分子检测蓝皮书》（预印版）电子版将于8月31日正式线上发布，届时将公开免费申领方式，敬请期待！
【声明】为了服务基因及数字生命健康科技推广、产业创新及产学研用连接，基因慧秉持专业、赋能、中立的立场收集、分析、发布信息或专家见解。但由于时效性及行业特殊性，所刊登内容仅供研究参考，不作为决策依据；本文相关信息不代表基因慧的观点；基因慧平台刊登的原创内容的知识产权为“基因慧”商标拥有者及相关权利人所有；欢迎转载，转载请申请并注明来源。欢迎个人及机构投稿及合作。
关于我们
基因慧是一家数字生命健康产业创新服务平台，创立于 2016 年。创始团队深耕行业十余年，创建了产业信息数字化平台 YourMap ® ，为政府、研究机构及企业提供产业咨询及科技推广服务，践行“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，与90%知名基因机构建立了合作，逐步拓展生命科技及产业创新服务。
☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
☆ 参与组织机构发布多项和
☆ 连续四年发布基因行业蓝皮书
☆ 组织基因检测联盟（筹）、
☆ 主办、
☆ 受邀为、、、等作报告
☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委
使连接产生价值
用数据看见未来
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