2岁多的宝贝正是精力满满，有着无穷的好奇心尽情撒欢、肆意奔跑的年龄。可亮亮（化名）自出生来便一直经受腹痛、便血，且肛门不断脱出息肉的痛苦，体重严重不达标。
近日，在我院小肠疾病中心、小儿外科、儿科的合作下，成功为亮亮实施肠镜联合开腹手术，切除多个巨大肠息肉。这是我院收治的年龄最小的P-J综合征，也是首次运用小肠镜联合开腹手术方式治疗，切除息肉的同时，最大程度减少亮亮的肠道创伤，为他保留更多的肠管，避免短肠综合征。
命运多舛的亮亮
来自广西南宁的亮亮出生后3天因“黄疸”在当地新生儿科住院，当时医生发现他排便时肛门处有单个肠息肉脱出，亮亮吃奶、大便都正常。
一个月后肠息肉有蓝莓大小，于是家人带去医院，当时进行了手术切除，术后顺利出院。然而半岁时，妈妈发现亮亮肛周有数个息肉同时脱出，还伴有便血，再次返回医院，做了肠镜检查发现全结肠多发巨大息肉，在内镜下将数个息肉切下来，病理检查提示P-J错构瘤性息肉。追问家族史发现亮亮爸爸在青春期就发现肠息肉，自此每3~5年行肠镜检查切除，同时父子的嘴唇上均可见数个黑斑，至此亮亮可明确诊断为“P-J综合征”。
由于亮亮肠道内息肉数量多且基底宽大，无法一次性完全切除，因此在1~2岁期间患儿做了多次肠镜、分批切除息肉。随着他的长大，亮亮开始出现反复腹痛、便血的情况，半年前因为“剧烈腹痛”先后做了两次急诊手术，术中发现“肠套叠、肠梗阻”，切除部分空肠，解决梗阻问题。
可是亮亮的息肉仍在不断新增、不断变大，还将面临反复肠套叠、肠梗阻的风险，多次外科手术切除息肉、病变肠段对患儿创伤非常大，而仅仅依靠肠镜又难以切除，治疗陷入困境。
▲肛周脱出数个息肉
肠镜联合开腹，小切口取大息肉
经过推荐，亮亮妈找到了我院小肠疾病中心副主任郭勤副教授，寻找更好的治疗方法。
据介绍，亮亮本次住院时已有3天未解大便，腹胀、腹痛明显，考虑因多发的巨大息肉再次出现了肠梗阻或肠套叠的情况，于是郭勤副教授联合儿科主任郝虎副主任医师、小儿外科颜禄斌主治医师紧急会诊讨论治疗方案，决定立即安排手术，先尝试经口小肠镜，以期在镜下切除息肉、解除梗阻，开腹手术则作为备选方案。
10月22日上午，这一场多学科合作的手术开始了。在全麻下，郭勤副主任持小肠镜，经口将镜子送达空肠上段，但管腔扭曲严重，阻力大难以进镜继续小肠镜检查，立即改由颜禄斌主刀行剖腹探查，发现肠管多发粘连，予超声刀解除粘连，分别在小肠距回盲部10cm、130cm、150cm处触及息肉，大小约2cm×4cm×5cm，切开小肠将第一处息肉切除，随后在剩余2个息肉之间取1cm切口，郭勤持镜由该切口送镜，内镜下切除。随后关闭切口、理顺肠管、放置引流管、逐层关腹。
▲直视下切除小肠息肉
▲肠镜由小肠切口进入肠腔，切除息肉
术后，亮亮回到儿科病房，在小儿外科配合下，进行术后监护、术口护理、营养调理等治疗。“亮亮乖不乖啊？肚子痛不痛？拉臭臭了吗？”伴随着医护人员每天的细心查房和精心护理，亮亮的精神、体力逐渐恢复，术后5天尝试饮水、7天半流质饮食，每日排黄色烂便，目前已顺利出院。
▲术后伤口恢复良好
什么是P-J综合征？
P-J综合征（Peutz-Jeghers syndrome），又称色素沉着黑斑息肉综合征，是常染色体显性遗传性疾病，患病率约为1/100000，以胃肠道多发性错构瘤性息肉、皮肤黏膜色素斑为特征，患者消化道或其他器官发生癌症的风险增加。该病的息肉可以在胃肠道的任何地方发生，常见部位依次是空肠、回肠、十二指肠、结肠和胃，息肉常成组出现，每段肠道可达20个，大小从1mm到5cm以上不等。息肉也可发生在其他部位，如鼻孔、肺、肾盂或膀胱。由于肠息肉数量多，肠套叠、小肠梗阻和出血是常见的并发症。
P-J综合征患者有皮肤和黏膜的特征性色素沉着，深棕色或蓝褐色，主要分布在嘴唇、口腔、鼻孔和口腔黏膜周围。亮亮父亲是一位P-J综合征患者，不幸的是，这个基因遗传给了亮亮。P-J综合征患者肠道内大息肉(10~15mm)、或有症状、或快速生长的息肉应予以切除，以减少并发症的发生、防止息肉恶变。
小亮亮成长之路依然很艰难
由于既往反复腹痛、便血以及多次的手术，亮亮的体重已经远远落后同龄人，2岁11个月仅22斤。需要食用高热量的配方奶追赶生长。而且该病的息肉持续增长，之后他将定期（3~6月）行肠镜检查，尽可能切除一些息肉，以免造成肠腔梗阻、肠套叠。日常营养及后续无数的治疗，对于任何家庭而言都是沉重的负担。
郭勤介绍到，P-J综合征是一个常染色体显性遗传疾病，后代发病几率非常高，家族中出现一位P-J综合征患者，应行基因检查，确定致病基因位点，怀孕后进行产前诊断，或选择三代试管婴儿，可以挑选健康的胚胎，避免P-J综合征患者的出生。
责任编辑：郭松青
初审：于田
审核：简文杨
审定发布：李冠宏
图、文/中山六院
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