静进医生：自闭症研究和治疗中存在的困惑与争议

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作者：静进

“自闭症”可以说已经成了当前一类危害儿童健康的公共卫生问题，医学上仍未弄清它的发病原因和机理，也缺乏针对性的治疗方法；典型自闭症儿童的终生致残率很高，即使早期诊断和康复，“投入与产出”很不成比例，康复效果也因人而异。

大多自闭症人士一生都会面临各种问题与挑战，如青春期和成年后的教育、康复、职业培训、就业、婚姻以及融入社会等方面并不会一帆风顺。迄今，关于自闭症的研究存在几个方面的困惑和争议。

自闭症研究存在的困惑和争议

1

自闭症发病率是否真的在递增？

若把自闭症研究历史尺度拉长来看，世界各国报道的数据不断增长是个不争的事实。早在1943年，首次报道自闭症的儿童精神科医生Kanner曾预言“这是一种以往未报道过的独特病症，看似很罕见，但实际发病率可能高得多。”

然而，早先医学界一直认为自闭症是一种罕见病，上世纪60至90年代末的流行病学调查大致在万分之3或5之间。到了21世纪，很多国家一直都以美国的数据作为依据来报道自闭症的发病率不断递增，大有看齐美国的趋势。

美国疾病预防控制中心（CDC）报道，21世纪头10年每110名美国儿童中就有1人患自闭症，其后每年的发病率数据不断攀升，至2018年的报道则达到了惊人的1/59。自闭症发病率到底有没有种族（人种）差异呢，还真不好说，因为还缺乏具有说服力的跨文化数据。至少到2017年，欧洲各国自闭症诊断率大约在0.6%左右，都远远低于美国的数据。

什么原因导致自闭症发病率不断飙升？

不难看出，部分原因是全社会对它关注度的提高，尤其是媒体、网络传播作用和健康教育的推进，公众多途径了解起自闭症，家长带着年幼儿童看医生的频率显著增多，加上父母放下“病耻感”而勇敢面对病症时，自然提升了自闭症的就诊率。此外，按美国最新的诊断标准，界定自闭症的范围也有放宽的倾向，所谓“谱系障碍”中自然纳入了更多病例。

美国CDC专家最近报告，2000-2012年之间，重型自闭症人数并没增多，但是“轻度”患者数目则大为增加，有自圆其说之嫌。另外，以往误诊和漏诊的自闭症被重新认识，如被判断的智力落后、幼儿痴呆、多动症等很可能符合现下的自闭症。不排除某些未知的环境因素可能起着某种“诱畸”作用，促发了自闭症。

或许过去20年间，自闭症诊断的1/4可归结为“诊断性增长”，即过去被诊断为智力低下、语言障碍、多动症如今被却被确诊为自闭症。估计另有1/4的增长可能与公众对自闭症认识和关注的提高有关，即更多家长和儿科医生开始了解自闭症。此外，社会环境急速变化带来的负面影响，如晚婚晚育、环境污染、父母高龄生孩子等显然也提高了自闭症的发病率。

2

自闭症的遗传方面的困惑…

自有自闭症报道以来，关于其病因的争论就未停止过。目前认为自闭症并不是单一病因所致，研究强调遗传因素在发病上起着主导作用，如同卵双胞胎共患自闭症概率极高，同胞发病也占到10%左右，甚至更高。这些年，关于自闭症基因测序的研究可谓浩如烟海，据称多达300至1000多个基因变异与自闭症发病有关，说明其发病是多基因共同作用的结果。

不可否认，自闭症仍靠症状来诊断，因此从症状特征进行的基因分型研究，其重复性就很差，且有的结果相互矛盾。研究还发现，该病有相当部分与精神分裂症、双向障碍、人格障碍等精神病有着共同的基因变异基础，因此有些自闭症到了青春期和成年期后可转变为更严重的精神疾病。

从文献来看，遗传研究为自闭症病因提供了海量信息，但距最终揭示致病之谜，并用于早期筛查诊断和开发药物治疗还有很长路要走，导致自闭症的致病染色体和候选基因太庞杂，矛盾性结论不少，攻坚仍有许多难越的沟壑。可以说，遗传学与神经科学虽发现了一些相关的风险模式，但还不具有太大的实用性。

另外，母亲教养过程中的冷漠和过分形式化造成自闭症的观点虽遭否定，但不排除所谓“冰箱母亲”本身可能就存在自闭特质，早期母子依恋不当，也可能诱导或加重自闭症的病症。因为基因的表观遗传还受环境刺激影响，同样会扰乱幼儿大脑发育和其他组织的正常功能。

3

自闭症治疗带来的困惑…

目前流行的各种治疗方法良莠不齐，哪种方法都无法真正“治愈”自闭症，大多是最大限度发挥患儿的潜能，帮助患儿及其家庭更有效地应对自闭症。如在美国，很多自闭症儿童接受各种所谓“替代疗法”，但这些方法缺乏循证依据或安全测试，费用不但昂贵、有些甚至有害。

美国每个自闭症儿童每年花费于各种行为治疗和康复训练的费用平均约为4~6万美元；仅2015年自闭症造成的经济负担就高达268亿美元，预计到2025年将达到461亿美元，占其总GDP的1~3.6%。在我国同样，每年有数十万家长渴望能找到任何可能的治疗方法来缓解自闭症孩子的症状，一些未经检验和价格不菲的疗法大行其道，结果看来也不乐观。

曾有报道，自闭症儿童因胃肠疾病接受分泌素（secretin）治疗后，其眼神交流、灵活性以及语言表达得到改善，以至于这种分泌素在美国一时变得炙手可热。然而，后来若干重复试验并未表明分泌素有任何疗效。螯合剂被认为可将体内铅、汞等重金属转化为无活性的化合物由尿排除，曾用于自闭症治疗。但是，螯合剂可能导致肾功能衰竭，美国官方报道螯合剂治疗自闭症没有明显疗效。

一个独立的医疗评估组织Cochrane协作网对无酪蛋白和无谷蛋白饮食作用做了评估，结果发现观察组自闭症儿童的注意功能、睡眠、行为特征没有任何改变。

还有报道称，具有强迫刻板行为和自伤的自闭症儿童服用含有Omega-3主要成分二十二碳六烯酸（DHA）和二十碳五烯酸（EPA）鱼油后，攻击行为得到缓解，然而后续研究认为该类保健品对自闭症没什么效果。研究还表明，自闭症儿童吸入催产素后辨认人物面孔图像的成绩有所提高，催产素确有增进母性行为和亲社会性的作用。但是，从这些研究得出催产素可以缓解自闭症的核心症状，下此结论为时尚早。

一些未经证实的疗法也延伸到药物，如醋酸亮丙瑞林（Lupron，具有抑制睾酮和雌激素合成作用）、降糖药安可妥（Actos）和静脉注射免疫球蛋白G被用来治疗自闭症，但这些药均有不同程度的副作用，对自闭症的疗效和安全性并未得到充分检测。

利培酮和阿立哌唑是新型抗精神病药，目前较多用于自闭症治疗，可改善患儿情绪不稳、易激惹、自伤、攻击、多动等行为，长期服用药物耐受性较好，主要不良反应为体重增加、食欲增加、困倦等。抗抑郁药中选择性无羟色胺再摄取抑制剂（如氟伏沙明）可减少患儿重复行为，减缓情绪抑郁，减少自伤和攻击，促进社交，改善目光对视等。但这些药物的长期效应究竟如何仍不清楚。

4

静 老 师 说：

当下流行的各类康复训练法，如人际关系发展干预（RDI）、结构化训练（TEACCH）、行为分析疗法（ABA）、地板时间疗法、图片互换法、听觉统合训练等虽然有一定疗效，但投入与“产出”效益十分不成比例，疗效判定的可靠性并不理想，康复中若刻板而照本宣科式的运用，其效果更是大打折扣。

我以为，过频过强的刻板训练，一味建构“正常行为”的做法会让一些自闭症儿童产生绝望和厌恶，而这种负性情绪会贯穿他们的一生。因此，矫治训练应遵循个体化原则，有机灵活融合使用各种方法，而非千篇一律刻板使用某种方法，更须注意对治疗设置不同期望值和目标。

低功能患儿治疗应强调消除伤害行为，学习基本自理能力、对简单要求与规则的服从、基本社会情绪和行为以及适当的游戏能力等。高功能患儿预后一般取决于治疗开始时间、训练质量和训练强度，其目标应包括如何学会语言的流畅性，与同伴进行适当的互动，一般的社会适应性能力等，对他们职业化培训的早期介入是值得倡导的做法。

END

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