山东
齐鲁晚报·齐鲁壹点 陈甜田 通讯员 吕姗
近日，山东医药大学附属医院产前诊断中心取得技术新突破，顺利完成首例经腹绒毛活检术，成功为一名高龄孕妇完成早孕期精准诊断，有效规避了胎儿出生缺陷风险。该技术的成功落地，填补了医院早孕期产前诊断领域的技术空白，标志着医院产前诊断水平正式迈入孕早期精准诊疗新阶段。
这名44岁高龄孕妇产检时发现胎儿颈部水囊瘤，且NT数值达4.9mm，属于出生缺陷高风险妊娠。孕妇前往山医药附院产前诊断中心遗传咨询门诊就诊后，经专家综合评估，确定采用经腹绒毛活检术进行早期诊断。7月23日，由张风琴副主任医师实时超声精准引导，产前诊断中心宋花蕾副主任医师顺利完成绒毛活检术。后经实验检测，产前诊断中心于8月17日完整出具全部诊断报告，明确胎儿染色体情况，指导孕妇家庭做出科学妊娠决策。
经腹绒毛活检术是孕早期产前诊断“金标准”技术，适用于孕11至14周高危孕妇筛查。相较于传统羊水穿刺术，该技术最大优势是大幅前移诊断窗口期，将检测时间提前4至6周，让高危孕妇尽早明确胎儿发育情况。该技术染色体异常诊断准确率超99%，不仅可精准筛查染色体疾病，还能实现多种单基因遗传病的早期甄别。
早期诊断不仅为临床干预和家庭决策预留充足时间，也能有效缓解高危孕妇的孕期焦虑。此次技术成功开展，进一步完善了鲁北地区出生缺陷二级预防体系，为区域内高龄、高危孕产妇提供了更早、更精准、更安全的产前诊断新选择，切实筑牢新生儿健康防线。
产前诊断中心诊疗范围
1.为广大有优生需求的育龄妇女、不良孕产史及有家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；
2.唐氏综合征筛查临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询和产前诊断；
3.胎儿宫内超声软指标及结构异常的遗传咨询和产前诊断；
4.染色体病和单基因遗传病的筛查、诊断与遗传咨询；
5.双胎妊娠，尤其是单绒毛膜双胎妊娠、双胎一胎异常的管理与咨询；
6.Rh血型不合导致免疫性水肿的管理与咨询；
7.介入性产前诊断技术：单胎羊水穿刺、多胎妊娠羊水穿刺、脐血穿刺、早孕期绒毛活检；
8.宫内治疗技术：孕中期选择性减胎术、快速负压羊水减量术等；
9.常见单基因病携带者筛查。
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