北京
自闭症谱系障碍（ASD）的遗传基础极为复杂，数百个基因与之相关，但驱动这一疾病的分子和细胞机制长期未被完全阐明。近日，一项发表于《自然》（Nature）杂志的研究揭示了不同遗传形式自闭症之间共享的生物学变化，为理解该疾病的核心机制迈出了重要一步。
这项研究由奥地利科学技术研究所（ISTA）的Gaia Novarino教授团队领衔，联合维也纳医科大学、维也纳大学及CeMM研究中心共同完成。研究团队通过对比多种自闭症相关基因模型在不同发育阶段的分子变化，寻找不同突变之间共享的生物学通路，同时识别每种突变特有的改变。
寻找自闭症的共同机制
自闭症研究领域最大的问题之一，是众多不同的遗传病因最终是否在大脑中产生相同的生物学变化。部分自闭症病例由单个基因的罕见突变引起，另一些则源于多种遗传因素的组合，这使得其生物学机制远比单一基因疾病复杂。
作为博士研究的一部分，ISTA校友Lena Schwarz与Novarino团队合作，系统比较了不同自闭症相关突变对大脑发育的影响。通过分析海量数据，研究团队试图回答一个核心问题：不同遗传原因导致的自闭症，是否会产生重叠的生物学效应，以及它们的作用差异究竟在哪里。
单核多组学技术揭示脑细胞变化
十年前，这类研究尚无法开展。技术进步使研究人员得以使用单核多组学测序技术——一种能够在单个脑细胞内部检测多层信息的技术。其中，“单核”部分指研究含有DNA的细胞核；由于大脑由多种不同类型的细胞构成，检测单个细胞核使研究人员能够识别特定细胞类型，并更精确地了解每种细胞内部发生的变化。
“多组学”方法则整合了多种生物信息，包括DNA、RNA活性以及表观基因组——后者由决定基因是否开启或关闭的化学修饰组成。这一方法为研究团队提供了远胜以往的整体图景，也为未来针对自闭症核心机制的药物开发提供了潜在的生物学靶点参考。
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