河南
肺动脉腔内出现充盈缺损，临床第一反应往往指向肺栓塞。但有一种罕见恶性肿瘤，善于伪装成血栓，潜伏在肺动脉大血管之内，极易造成误诊误治。
8月20日，阜外华中心血管病医院“四级联动”疑难病例汇报与讨论第16期举行，复盘一例酷似肺栓塞的肺动脉内膜肉瘤病例，破解罕见病诊疗困境，为各级医疗机构临床诊疗提供借鉴。
中国医学科学院阜外医院病理科研究员李莉博士线上指导，阜外华中心血管病医院病理科副主任翁亚菡、超声科副主任丛娟、核医学科副主任崔静、放射科副主任张继良、大血管外科副主任贾方园、检验科副主任技师张高丽等多学科专家现场坐镇，线上联动河南心血管病中心周口区域医疗中心及宜阳县人民医院等9家专科共建医院。
病理科主治医师王婧带来病例分享。一名45岁女性患者因间断胸闷、心悸1个月就诊，劳累后症状加重，休息后可部分缓解。外院检查提示心脏异常，遂至阜外华中心血管病医院进一步诊治。入院心脏超声提示右心增大、重度肺动脉高压，以“肺动脉高压、右心衰竭”收入院，心功能Ⅲ级。
入院后完善全套病因筛查：患者炎症指标升高，但自身免疫抗体大多为阴性，不支持自身免疫病诱发肺动脉高压。虽检出血栓易感基因位点，但无下肢深静脉血栓等血栓形成的客观证据，常规检验难以解释重度肺动脉高压的病因。
肺动脉CTA提示肺动脉主干及分支存在充盈缺损，肺通气灌注显像也提示局部肺叶血流灌注缺损，影像学表现高度指向肺栓塞。但临床团队没有据此草率定论：该患者缺乏血栓发病高危诱因，影像可见可疑血管壁侵蚀征象，不能排除肿瘤性病变可能。
为解除血管梗阻，同时获取病变组织明确疾病性质，心外科实施肺动脉内膜剥脱术。术中探查发现，肺动脉腔内除血栓样物质外，还存在质地灰白、质脆的实性肿块。病理检查见到大量异型恶性肿瘤细胞，结合免疫组化及分子检测，检出肺动脉内膜肉瘤，分子检测提示特征性的MDM2基因簇状扩增，最终确诊为肺动脉内膜肉瘤。
据介绍，肺动脉内膜肉瘤起源于肺动脉弹性动脉内膜，属于高度恶性的罕见肿瘤，中位发病年龄48岁。肿瘤沿血管腔内浸润生长，CT影像极易与肺血栓栓塞混淆。
文献资料显示，接近半数的肺动脉内膜肉瘤患者初诊被误诊为肺栓塞，部分患者接受不必要的溶栓治疗，加重病情。血管“蚀壁征”是该病重要影像提示，而MDM2基因扩增是其特异性分子标志物，病理联合分子检测是确诊的关键。该病恶性程度高，半数患者确诊时已发生转移，未经治疗患者生存期仅数月。
围绕此病例，线上线下专家开展充分研讨。罕见病的诊疗，往往是一场临床与疾病的博弈。肺动脉内膜肉瘤善于模仿常见疾病的表象，唯有不放过每一处临床矛盾点，层层抽丝剥茧，才能够撕开疾病的伪装。从影像疑点捕捉，到外科探查，再到病理分子最终确诊，整个过程充分体现多学科协作的价值。
一场云端研讨，连通四级医疗网络。一例罕见病例，点亮全域临床思维。未来，阜外华中心血管病医院将持续做优“四级联动”疑难病例汇报与讨论，输出更多高质量临床教学资源，解锁罕见心血管疾病识别救治的“实战密码”，以点带面撬动区域诊疗能力协同提升，用心守护中原百姓的心血管健康。（黄宁）
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