粤桂专家携前沿理念赴南宁，为心血管罕见病基层诊疗难破局

2026年8月1日，广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会“基层行”活动第八站暨广东心肌病与心血管罕见病基层医院诊疗规范提升项目（南宁站）在广西南宁举行。华南心血管罕见病与心肌病专科联盟发起人、中山大学附属第一医院心血管内科学科带头人董吁钢教授，中山大学附属第一医院广西医院副院长夏文豪，广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会主任委员、中山大学附属第一医院心血管内科陈艺莉教授，中山大学附属第一医院心脏超声专家姚凤娟，广西医科大学第一附属医院CCU主任黄凯教授等出席活动。

中山大学附属第一医院心血管内科学科带头人董吁钢教授

我国目前至少有700万心肌病患者，其中相当部分尚未被明确诊断。在这一背景下，粤桂专家团队将心血管罕见病诊疗前沿资讯带到南宁，致力于让更多心血管罕见病患者在“家门口”就能被精准识别。

基层“认不出、诊不准”

超声医生面临“万金油”困境

心肌病与心血管罕见病在基层长期面临“认不出、诊不准、转不上”的困境。董吁钢教授指出，心肌病诊断的一个重要难点就是症状不典型，他提醒基层医生首先要认识到这类疾病“发病率并不低”，不能因为有高血压等常见病因就忽略心肌肥厚的进一步筛查，“就算是有高血压，它也会导致心肌肥厚，你还是要去进一步去筛查它到底是什么原因”。

超声检查是心肌病筛查的第一道关口。姚凤娟在多年的基层走访中发现，最大的问题在于中国大多数医院的超声科属于“从头做到脚”的全科模式。她打了个比方：“一上午做30个病人，这30个病人里面可能只有3~5个病人是做心脏的。”她强调，“超声在心肌病里面就是一个吹哨点、守门员来的，其实基本上第一手的病人就是我们先看。”

针对基层超声医生经验不足的问题，姚凤娟直言：“就怕没见过，我只要见过一次，我下次再见到，这不是我以前看过的吗？”因此，她建议在区域级三甲医院设立心脏超声亚专业团队，“年轻的时候啥都会，等你成长起来了，还是要选一个亚专业的方向，对个人的发展是一个很好的提升”。

华南协作网覆盖77家医院

MDT多学科协作打通转诊堵点

2026年3月，中国心肌病诊疗协作网（CCN）华南协作网正式启动。在中山一院牵头下，来自广东、广西、海南的首批77家医院加入网络。CCN计划在2027年底前将网络覆盖至200家三甲医院及1000家基层医疗机构，到2030年将罕见心肌病患者的确诊周期从过去的4-5年缩短至一个月以内。

董吁钢教授坦言，协作网运行中最大的挑战仍是宣传与教育，“要首先第一个要引起我们临床一线医生的重视，临床一线的医生如果他没有重视这个问题，他就没有去做进一步的检查”。在“基层首诊、双向转诊、上下联动”的落地中，超声心动图的规范培训是另一个堵点。“初步的基本设备大家都有，只是没有去引起重视，”董吁钢说，“测不准、认识不足，才是核心问题。”他表示，协作网成立以来，“每个月几乎每个星期大家都是在有一些特殊病例在大家进行现场讨论”，基层医院通过协作网得到了实实在在的指引。

多学科协作同样是破解罕见病诊断难题的关键。在珠海站活动中，曾有4名在外院均诊断为肥厚型心肌病的患者，经中心MDT团队反复推敲，最终被明确为肥厚型心肌病、轻链型淀粉样变、ATTR淀粉样变及法布雷病四种截然不同的疾病。“把大家都整合在一起，有疑问共同会诊，力量才会更集中。”

着力进行亚专科布局

让心血管罕见病患得到更好诊疗

作为国家区域医疗中心，中山一院广西医院在强化基层工作中承担着特殊使命。夏文豪副院长介绍，医院已与29家基层技术协作单位建立联系，每月派遣专家协助完成100多台手术，并对基层进修医生给予生活补贴。“我们的目的是国家区域医疗中心建设，帮助基层提高服务能力、培养人才，”夏文豪说。他表示，此前走访40多家县医院发现，“50%都处于没有人才的状态”。广西医院正计划在心肌病与心血管罕见病领域成立亚专科，已选派医生赴北京安贞医院学习心脏超声，为心肌病诊治做准备。

广西医科大学第一附属医院黄凯教授结合本地实践指出，法布雷病在广西的发病率约为1/10万左右，按全省5000万人口估算约500多例，目前筛查确诊的有80多例。但诊断与治疗仍面临多重瓶颈：基因检测需自费约4000元，部分患者因经济压力望而却步；即使特效药纳入医保，当地患者的自付部分仍然不低。黄凯教授呼吁建立集中管理和随访机制，“便于我们更全面地掌握患者的病情进展和治疗效果”。

在南宁站学术环节，专家围绕肥厚型心肌病诊疗现状、心肌病诊疗协作网转诊平台建设、CMI类药物特性、心肌淀粉样变性的核素诊断等议题展开深入研讨。下午的心脏超声演示专场中，姚凤娟进行了“左室心肌肥厚的超声诊断思路”主题分享及心脏超声诊断操作实践。同期，中山一院广西医院还开展了面向市民的义诊活动。董吁钢教授表示，对于心血管罕见病患者而言，诊断出来加以及时干预方显意义重大。过去由于误诊、漏诊，认识不足导致的不精确诊断问题突出，患者往往需要数年时间才能得到精确诊断。“中国心肌病诊疗协作网华南协作网的目标是通过加强广大医务人员的认识和诊断、干预实力，希望在2030年，能够将明确诊断的时间大大压缩，让患者更早得到干预，从而确保其生活质量、生存时间随着工作推进，相信很快就能出现快速进步”。

采写：南都N视频记者 王道斌