科普｜正视渐冻症，远离认知盲区

每年6月21日是世界渐冻人日。渐冻症因其病程残酷、知晓度偏低、误解较多，成为最需要社会正视与科普传播的疾病之一。选定夏至这一天设立纪念日，是取白昼最长、光明最盛之意，希望让更多阳光照进渐冻症患者的生活，让罕见病走出大众认知的盲区。

一、什么是渐冻症？

渐冻症医学名称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行性神经系统变性疾病。该病的核心病变为大脑、脑干及脊髓中的上下运动神经元变性坏死，导致大脑无法向肌肉传递运动指令，使全身骨骼肌逐渐无力、萎缩、功能丧失，如同身体被慢慢“冻结”，而患者全程意识、思维、感知能力完全正常，是清醒状态下逐渐丧失身体控制权的特殊疾病，因此被俗称渐冻症。

渐冻症具有明确的发病特征，我国发病率约1.62/10万人，患病率2.98/10万人，每年新增病例约2.4万。高发人群集中在40-60岁中年人，男性发病率略高于女性，重体力劳动者、有外伤史、长期营养障碍及家族病史人群为高危群体。

二、发病原因与高危因素

目前渐冻症的完整发病机制尚未完全明确，临床研究证实其为多因素共同作用的结果，无单一明确病因，主要分为遗传性与散发性两类。其中5%-10%为家族遗传性，由基因突变导致，呈常染色体显性遗传，家族患病者后代发病风险显著升高。

90%以上为散发性病例，诱因涵盖多种后天因素。一是神经损伤与氧化应激，体内自由基堆积损伤运动神经细胞，加速神经元凋亡；二是神经功能紊乱，兴奋性氨基酸过度释放产生神经毒性，破坏神经传导功能；三是自身免疫异常，免疫系统错误攻击自身运动神经组织；四是环境诱因，长期接触重金属、过度体力劳作、病毒感染、长期营养不良等，均会提升发病概率。

三、典型症状与发展进程

渐冻症病情呈持续性、不可逆进展，病程循序渐进，全程无自愈可能，典型症状集中在运动功能衰退，无客观感觉障碍，具体分为三个阶段。

早期症状较为隐匿，极易被忽视。多数患者从单侧肢体发病，常见手部无力、精细动作变差，如握笔、扣纽扣困难，伴随手部肌肉轻微萎缩、肌肉跳动，无疼痛、麻木等不适感，部分患者早期会出现轻微构音不清、饮水呛咳等，因日常活动基本不受影响，容易被误认为疲劳、劳损。。

中期症状快速加重，无力与萎缩症状从单侧蔓延至双侧肢体、躯干。患者出现行走费力、站立不稳、抬手困难，肌肉跳动频繁明显，逐渐丧失自主活动能力。同时延髓功能受损加剧，出现说话含糊、吞咽困难、口水增多，进食呛咳频发，因营养摄入受阻，可出现体重持续下降，部分患者亦可出现肢体痉挛、疼痛。

晚期患者全身骨骼肌严重萎缩导致瘫痪，完全丧失自理能力，无法站立、行走、进食、言语。病情最终累及呼吸肌，导致呼吸肌无力、通气不足，出现胸闷、呼吸困难，患者多因呼吸衰竭、肺部感染离世。整个病程平均生存期为3-5年，少数患者病程可迁延十年以上。

四、临床诊断与鉴别方式

渐冻症无快速确诊手段，需结合症状、辅助检查及排他性诊断综合判定，核心诊断依据为上下运动神经元同时受损的体征。临床常用检查方式以肌电图为核心，也是确诊该病的关键检查，可清晰检测出运动神经源性损害特征，明确神经元损伤程度。

诊断该病的核心在于避免误诊，诸多疾病症状与渐冻症相似。颈椎病、腰椎病仅局限局部肌肉萎缩，伴随疼痛、感觉障碍，而无说话含糊、吞咽困难等延髓麻痹症状；良性肌束颤动仅表现为肌肉跳动，但无肌无力、萎缩等表现，肌电图检查正常，故临床需严格区分避免误诊。

五、治疗手段与日常护理

目前渐冻症尚无根治方法，临床治疗核心原则为延缓病情进展、缓解症状、提升患者生活质量、延长生存期，采用药物、康复、营养、呼吸支持的综合干预模式。

药物治疗为基础，临床常用延缓神经元损伤的针对性药物，抑制神经细胞凋亡，减慢病情进展速度；同时对症用药，缓解肌肉痉挛、疼痛、流涎、焦虑抑郁等并发症，改善患者不适状态。

康复与日常护理贯穿全程。早期、中期患者需坚持适度康复训练，维持关节活动度，预防肌肉僵硬、肢体畸形，避免肌肉快速萎缩。饮食上遵循高蛋白、高热量、易消化原则，少食多餐，吞咽困难者改为半流食、流食，必要时通过鼻饲保证营养供给，避免营养不良。

晚期患者重点做好呼吸与卧床护理。定期监测呼吸功能，缺氧时及时吸氧，呼吸肌衰竭患者需借助无创或有创呼吸机辅助通气。长期卧床患者需定时翻身、拍背，预防压疮、坠积性肺炎，同时重视心理疏导，缓解患者焦虑、绝望情绪。

六、预后现状

渐冻症整体预后较差，病情不可逆进展，是临床上公认的难治性罕见病。多数患者发病后3-5年死于呼吸肌麻痹、肺部感染，仅少数轻症、干预及时的患者可长期带病生存。

随着大众认知提升，渐冻症的社会关注度持续提高。2014年夏季风靡世界的“冰桶挑战”活动让更多人了解了这一疾病，目前国内已建立罕见病诊疗体系，针对性药物纳入医保，大幅减轻患者治疗负担。同时，临床科研持续推进，干细胞治疗、靶向治疗等新型疗法处于研究阶段，为疾病治疗带来新方向。

七、破除认知盲区，以善意守护罕见生命

渐冻症是罕见病群体的缩影，折射出当下罕见病科普不足、保障不足、关注度不足的现实困境。正视渐冻症、远离认知盲区，是全社会的共同责任。

身体可以被冰封，但生命的温度不会冷却。世界渐冻人日的意义，不在于一时的热度，而在于长久的关注与坚守。正视罕见病、破除认知误区，用科学替代偏见，用善意温暖困境，让每一位与病魔抗争的渐冻人都能被看见、被尊重、被守护，让罕见生命不再孤单前行。

作者：沈丽萍 上海市浦东新区中医医院