上海
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一例罕见高血压的“破局之路”
都说高血压是慢病，吃药控制就行。但有些高血压，像一座冰山，水面下藏着令人意外的真相。
病例先行：
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现在我们入院诊断摆出两道难题：高血压是继发性还是原发性？血糖升高是1型、2型还是特殊类型糖尿病？
第一层揭秘：当高血压遇上糖尿病
入院后完善检查，结果比预想更复杂：HbA1c高达15%，OGTT空腹血糖16.1mmol/L、餐后2小时19.9mmol/L；血管超声示右侧锁骨下动脉粥样斑块形成；腹部超声更发现了“意外”——右肾上腺区占位、双肾囊肿。
年轻女性，高血压合并糖尿病，肾上腺意外瘤……这些看似分散的线索，让医生开始思考：能不能用“一元论”来解释？
第二层揭秘：CT影像引出家族疑云
肾上腺+胰腺增强CT结果令人震惊：双侧肾上腺明显强化肿块（3-3.5cm），胰头及颈部软组织肿块并多发钙化，右肾中份外侧可疑小结节。提示可能是功能性占位、嗜铬细胞瘤，甚至是肾癌。
此时，追问家族史揭开了更大的疑点：
父亲因“肾脏肿瘤”去世。
姑姑10余年前因“小脑附近占位”手术（良性肿瘤）。
表弟和表妹均因体检发现“肾上腺占位”，手术证实为嗜铬细胞瘤。
多脏器占位+明确的家族显性遗传模式……当我们在UpToDate同时输入“胰腺功能性肿瘤、嗜铬细胞瘤、肾癌”，检索结果跳出一个名字——
Von Hippel-Lindau综合征（VHL综合征）
这是一种因VHL抑癌基因突变导致的常染色体显性遗传病，患者体内可多发血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、胰腺神经内分泌瘤等。真相至此浮出水面。
第三层揭秘：手术+基因检测终锁定
经过充分的术前准备（α受体阻滞剂扩容、控制心率和血压），患者接受了机器人辅助右肾上腺肿瘤切除术+右肾部分切除术。术后病理证实：右肾上腺为嗜铬细胞瘤，右肾为透明细胞癌（Fuhrman I级），右肾良性囊肿。血液基因检测进一步锁定VHL基因致病性突变。
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责任编辑：银子
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