NIH削减资金，犹他州家庭遭重创：希望何在？

去年四月，我女儿的心脏停跳了两分钟。

她当时两岁，刚发了一次特别严重的癫痫。

我给她做了心肺复苏，然后叫了救护车。第二天，我们所在犹他州乡村小医院的医生让她出院了。布里尔的心脏在跳动，但她整个人昏昏沉沉的，坐不起来，也走不了路，连复活节篮子都不想打开。

如果当时治疗就那样结束了，布里尔今天可能已经不在了。现在，她三岁了，比任何时候都活泼。

多亏了医学研究，她才能活下来。

我们三个孩子里最小的那个，Briar的求医路从出生前就开始了。在子宫里，她的心跳就不稳定；刚出生时，体重急剧下降。15个月大的时候，她开始犯癫痫。我一步都不敢离开她。

我有个表亲，她儿子被查出了一种跟癫痫有关的基因突变，她告诉了我，然后我们就带Briar去做了检查。结果发现她也有这个突变。

我们住的那个小镇里奇菲尔德坐落在犹他州中部的一个山谷中，没有儿科医生或心脏病专家。为了给布里尔看病，我和丈夫带她去了北边三个多小时车程的盐湖城一家医院。正是在那里，我们遇到了马丁·特里斯坦尼-菲鲁齐医生——这位儿科心脏病专家拯救了布里尔的生命。

如果没有联邦政府资助的研究，他根本不可能做到。

在遇到布里尔之前，特里斯坦尼-菲鲁齐医生是犹他大学健康医学院的科学家兼临床医生。他和范德比尔特大学、西北大学的同事一起，研究了遗传学在那些突然意外死亡的儿童身上扮演的角色。通过分析200多名毫无征兆死亡（其中很多还没满一岁）的孩子的DNA，科学家们发现了两点：一是和心脏问题相关的基因有关联，这个他们早就猜到了；二是引发癫痫的基因突变，这个他们完全没想到。

同样担任犹他基因组医学中心主管的崔斯坦尼-菲鲁齐博士表示，这些发现改变了他的行医方式。这项挽救生命的研究由全球最大的生物医学研究资助机构美国国立卫生研究院（NIH）资助。由于美国国会每年向NIH拨款，美国在医学发现与创新领域始终处于全球领先地位。

我们需要联邦政府继续支持崔斯坦尼-菲鲁齐博士及全美其他科学家所开展的开创性医学研究。我们需要联邦政府大力资助那些可能找到癌症、阿尔茨海默病、糖尿病、帕金森病，以及——没错，还有癫痫——等众多疾病的新疗法甚至治愈方法的研究。

正是基于他的研究成果，崔斯坦尼-菲鲁齐博士在2024年5月见到布里尔时，便知道该留意什么。当时，他在布里尔胸部的皮肤下植入了一个名为循环记录仪的小型装置，用以监测她的心律。十一个月后，该循环记录仪向崔斯坦尼-菲鲁齐博士发出警报：布里尔的心脏已停止跳动整整两分钟——且此后还出现多次短暂停搏。我们刚把她从当地医院接回家，他就让我们马上带她去盐湖城的山间初级儿童医院——那家医院更大，他当晚会在那里等我们。

次日，2025年4月27日，一位小儿心脏外科医生把起搏器缝在了布里亚尔的心脏上。（她太小，无法通过静脉植入心脏。）起搏器的作用是，如果她的心脏停止跳动，就重启它，并让心跳保持正常。没有它，再发作一次可能就要命。

起搏器不仅保护了布里亚尔的心脏，还给了她新的生命。自从她发病以来，布里亚尔第一次说话和玩耍。她有了新的活力，能够跟得上姐姐，上学前班，交朋友。她的发作次数比以前少得多，而且就算发作，也更短更轻。我再也不用整天提心吊胆怕她突然死了。

现在我又怀孕了，是第四个孩子，男孩。基因检测显示，他与布里亚尔带同样的显性基因突变。如果他发病，很可能也得装起搏器。

以前，这事儿能把我吓个半死。不过，Tristani-Firouzi博士和他同事们的研究救了我一个孩子，我相信也能救另一个。这项研究，还有Briar这条命，都说明了联邦政府支持科学家、医生，特别是他们治的病人，到底有多要紧。