串联质谱技术：新生儿疾病筛查的 “火眼金睛”

一、什么是串联质谱？

你或许没听过“串联质谱”，但对于准妈妈和新手爸妈而言，这项技术早已默默为新生儿的健康保驾护航。

串联质谱技术（LC-MS/MS）是一种高效、高灵敏的分析技术，广泛应用于新生儿遗传代谢病筛查。该技术通过检测干血滤纸片中的氨基酸、酰基肉碱等多种代谢物，可一次性筛查40余种遗传代谢病，相比传统“一种试剂对应一种疾病”的筛查模式，优势十分显著。

二、为什么要给宝宝做这项筛查？

遗传代谢病（IMDs）由基因突变引发，会造成蛋白质结构与功能异变，导致酶、受体、载体等功能缺陷，扰乱机体生化代谢平衡，使中间代谢产物在体内大量蓄积，进而引发一系列临床症状，是一类高发先天性疾病。

简单来说，就是宝宝体内负责代谢的“功能器官”出现异常，无法正常分解吸收营养物质，造成有毒物质堆积，损伤大脑、心脏、肌肉等重要脏器。这类疾病单病种发病率不高，但整体总发病率可达1/500。多数患儿只要做到早发现、早干预、早治疗，就能像正常孩子一样健康成长。

三、有哪些临床表现？

遗传代谢病（IMDs）临床表现繁杂、缺乏特异性，新生儿期常见症状有：喂养困难、呕吐腹泻、体重增长缓慢；嗜睡少动、肢体抽搐；黄疸消退延迟；肌无力或肌张力异常；大面积皮肤皮疹、肝脏肿大等。

幼儿期则可能出现发育迟缓、心肌病、骨骼畸形、肾脏病变、皮肤皮疹、容貌发育异常；部分患儿在感染诱因下，还会突发急性代谢危象。

四、可筛查出哪些疾病？

串联质谱主要覆盖三大类遗传代谢病：

氨基酸代谢病

以苯丙酮尿症（PKU）为代表，患儿无法正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸，若不及时干预，会造成严重智力损伤。通过食用特殊配方奶粉，即可有效规避智力受损风险。

有机酸代谢病

以甲基丙二酸血症为例，该病会造成体内酸性物质堆积，诱发呕吐、昏迷、酸中毒等症状。尽早确诊后，通过饮食调控配合药物治疗，可稳定控制病情。

脂肪酸氧化代谢病

以原发性肉碱缺乏症为主，患儿无法正常分解脂肪供给能量，易引发低血糖、心肌病。及时补充肉碱后，绝大多数患儿可正常生活成长。

目前串联质谱可筛查的遗传代谢病已达40-50种，涵盖临床常见、具备有效治疗方案的主要病种。

五、筛查流程怎么做？

筛查流程简单便捷：

采血时间：宝宝出生48小时后，足量哺乳后。

采血部位：新生儿足跟。

采血量：采集一滴血液，滴于专用滤纸片上。

常规足跟一次采血即可完成新生儿遗传代谢病传统四病＋串联质谱筛查，无需另外采血，整个过程仅会带来瞬间轻微刺痛，安全又快捷。

六、筛查结果异常该怎么办？

家长可通过“出生健康管理小程序”查询筛查结果。若结果异常，筛查中心会及时主动联系家长召回复查，进一步明确诊断。

不少家长接到复查通知后容易过度焦虑，其实筛查阳性并不等于确诊，多数召回宝宝复查后结果均为正常。若复查仍提示异常，医生会建议完善尿有机酸检测、基因检测等进一步检查，明确病因后制定专属治疗方案。

早发现、早诊断、早治疗，是新生儿疾病筛查的核心意义。多数遗传代谢病在临床症状出现前介入治疗，就能避免不可逆的身体损伤。

给家长的小贴士

按时采血：建议在宝宝出生48小时、充分哺乳后及早完成采血；

及时扫码填写信息，保持通讯畅通：预留准确有效的联系方式，便于异常结果及时通知；

理性看待结果：接到复查通知无需恐慌，及时复诊即可；即便确诊，积极配合诊疗，绝大多数患儿预后效果良好。

一滴足跟血，守护宝宝一生健康。新生儿遗传代谢病筛查，是宝宝降临世间的第一道健康防线。愿每位家长都能了解串联质谱筛查技术，重视新生儿疾病筛查，让每个孩子都能健康起步，奔赴美好未来。