健康守护 不瘤余地 | 30岁小伙心脏却像80岁！男子上厕所突然栽倒，查出罕见血液肿瘤

开栏语

肿瘤，是横亘在生命旅途上的一道难关，既考验着患者直面病痛的勇气，更考验着医疗机构的诊疗实力与责任担当。作为南京地区肿瘤防治的核心力量，南京市第二医院（南京市肿瘤医院）始终深耕肿瘤诊疗领域，以精湛医术、前沿技术与人文关怀，为无数家庭筑牢健康防线，点亮抗癌希望。正值全国肿瘤防治宣传周，现代快报联合南京市第二医院特别推出“健康守护 不瘤余地”专栏，以医者仁心、患者心声，讲述有温度的抗癌故事。深度对话医院8位专家，从一个个鲜活具体的临床病例，讲述患者与癌魔抗争的坎坷与坚韧，展现医院精准诊断、个体化治疗、多学科协作的硬核诊疗实力，揭秘从早期筛查、规范治疗到康复护航的全周期肿瘤防治模式。

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蹲个厕所，起身的一瞬间，人直接栽倒在地。这不是电视剧里的桥段，最近，南京市第二医院（南京市肿瘤医院）血液科主任医师龙启强就接诊了这样一位30岁的年轻患者。家人和他自己都以为，只是单纯的“低血压”或“没休息好”，结果送医一查，竟是一种罕见的血液肿瘤。一场“藏”在看似普通症状下的罕见病，被层层揭开。

上厕所突然晕倒，层层排查揪出“真凶”

前段时间，30岁的钱先生（化姓）最初因为腹泻自行服药，虽然症状没缓解，但以为自己是吃错了东西导致的，并没有放在心上。谁知在一次上厕所时突然两眼一黑，直接晕倒被送往南京市第二医院。根据情况，急诊医生初步判断其为直立性低血压，推测与血管或心脏功能异常有关，便将他转诊至心脏科。心脏科接诊后，结合病史怀疑是病毒性心肌炎，认为近期病毒感染可能导致心肌损伤、心功能异常。

然而，入院后的详细检查推翻了这一判断。虽然心肌存在损伤，心脏彩超也显示心影增大、心肌肥厚，但追问家族史后发现，其三代直系亲属均无心血管疾病史，遗传性心肌病的可能性被排除。就在诊断陷入僵局时，一项关键指标暴露了线索——24小时尿蛋白明显升高，进一步血液检查显示，血中轻链（一种小分子蛋白）数值异常飙升。

“轻链异常升高是重要信号，我们立刻介入会诊。”龙启强解释，最终确诊为系统性淀粉样变性，这是一种罕见的浆细胞肿瘤。

浆细胞肿瘤，“潜伏”的全身破坏者

很多人对浆细胞肿瘤感到陌生，龙启强解释，人体血液中的白细胞分为淋巴细胞和髓细胞，其中B淋巴细胞分化出的浆细胞，本是身体的“防御卫士”，负责分泌球蛋白抵御病原体。但当浆细胞发生癌变，分泌的蛋白就会出现异常，且分泌量急剧增多。

这些异常蛋白会随着血液流遍全身，像“沉积物”般在各个脏器扎根。不同患者的沉积部位不同，这位30岁小伙的异常蛋白主要攻击心脏，导致心肌肥厚、心功能损伤；若沉积在肾脏，会引发肾衰竭；沉积在肝脾，会造成肝脾肿大；甚至可能沉积在舌头，导致舌头肿大、言语不清。

更危险的是，随着沉积增多，脏器功能会逐渐被破坏。若心脏受损严重，可能引发心源性猝死，“而像这位小伙，年仅30岁，心脏却已出现类似七八十岁老年人的结构改变和衰竭，猝死风险极高。”龙启强说。

早期发现是关键，一项检查就能筛查

“这个病最可怕的地方在于早期症状不典型，容易被忽视。”龙启强强调，很多患者可能像这位小伙一样，以晕倒、腹泻、乏力等非特异性症状起病，极易被误诊为心血管、消化等系统疾病。但只要抓住早期信号，及时干预，大多数患者经过两年左右的规范治疗，病情可得到缓解甚至治愈。

他提醒，在普通体检中增加一项免疫固定电泳，就能有效筛查这类疾病。若血检显示异常，就能快速联想到浆细胞肿瘤相关疾病，尽早诊断、干预。

目前针对系统性淀粉样变性已有多种有效药物，包括蛋白酶体抑制剂、抗CD38单抗等，部分患者可通过造血干细胞移植进一步提高缓解率。龙启强表示，只要做到早发现、早诊断、早治疗，就能避免病情进展到不可逆的阶段，为患者争取最佳预后。

龙启强提醒，年轻群体也不能掉以轻心。如果出现不明原因的晕厥、反复腹泻、持续乏力，或伴随尿中泡沫增多、舌头肿大等症状，务必及时就医，主动排查浆细胞肿瘤相关指标。尤其是有家族遗传病史、长期接触有害物质的人群，更要重视定期体检。免疫固定电泳作为简单有效的筛查手段，应纳入常规体检项目，避免因漏诊、误诊延误最佳治疗时机。

通讯员 朱诺 现代快报/现代+记者 张宇/文 穆子健/摄