河南
病史描述
患儿男性，8岁，2025年3月无明显诱因出现间断头痛，伴左眼视力下降，行头MRI检查发现鞍区占位性病变，考虑视神经胶质瘤可能大。2025年5月行手术治疗，部分切除肿瘤，术后病理为：（鞍区）儿童低级别胶质瘤，倾向于毛细胞星形细胞瘤。分子检测：KIAA1549-BRAF基因融合（+），ATR杂合胚系突变。术后复查头部MRI（2025-05-30）：鞍区肿瘤残存（图1）。
图1术后头部MRI（2025-05-30）：鞍区肿瘤残存。
治疗过程
2025年7月开始于我科化疗。化疗前头部MRI（2025-07-08）：鞍内及鞍上可见片状不均匀强化影，考虑肿瘤残余（图2）。视力：左眼4.8，右眼5.0。
图2化疗前头部MRI（2025-07-08）：鞍内及鞍上可见片状不均匀强化影。
巩固期第1周期结束后复查头部MRI（2025-11-24）提示肿瘤较化疗前缩小（图3）。视力较前稳定。
图3头部MRI（2025-11-24）：肿瘤较化疗前缩小。
巩固期第3周期结束后复查头部MRI（2026-3-4）提示肿瘤较化疗前明显缩小（图4）。患儿裸眼视力：左眼4.8，右眼5.0。
图4头部MRI（2026-3-4）：肿瘤较化疗前明显缩小。
专家点评
儿童视路胶质瘤早期症状常表现为不明原因头痛或视力下降，若发现上述情况，建议家长尽早带孩子行头颅MRI检查。视路胶质瘤位于视神经传导通路，与视神经及视束关系紧密，部分肿瘤累及下丘脑，手术难以全切，术后易出现视力下降甚至失明，极大影响患儿生活质量。对于视路胶质瘤，放疗可能引起严重的迟发性损伤，如认知功能损伤、内分泌紊乱、脑血管事件、第二肿瘤等。而化疗可有效控制肿瘤进展，保留并改善患儿视力，提高生活质量，是此类患儿的主要治疗手段。
我科张俊平主任团队开展的关于改良CV方案的临床研究结果显示，与传统CV方案相比具有明显优势：改良CV方案可使完全缓解率从4%提升至15%，客观缓解率从约50%提升至约90%，超过80%的患者肿瘤缩小幅度超过50%。此外，改良CV方案的中位起效时间缩短，为4.1个月，5年无进展生存率高达74%。
本例患儿经过改良CV方案治疗，影像学检查显示肿瘤持续缩小，视力得到保护，且不影响生活质量。该病例再次证实，改良CV方案对于儿童视路胶质瘤具有良好的疗效与安全性，为患儿带来了希望。
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