被困在“火烧火燎”疼痛里的15年｜走进罕见病法布雷病患者

封面新闻记者刘秋凤

从10岁被莫名剧痛缠上，到18岁终获确诊，他用了8年；从确诊时被告知“无药可医”，到用上对症药物，他又等了7年。15年光阴，四川小伙阿飞，在法布雷病的“灼烧感”和“无法排汗”中艰难前行。

2026年2月28日，第19个国际罕见病日如期而至。封面新闻记者走进法布雷病患者，倾听他们与罕见病抗争的故事。

在众多罕见病中，法布雷病患者或许是“幸运”的。“我们知道自己得了什么病，我们至少有药可用。”阿飞的一句话，道尽了这份幸运背后的无奈与坚韧。

罕见病是指“新生儿发病率小于一万分之一、患病率小于一万分之一、患病人数小于14万人”的疾病。法布雷病作为罕见病中的一种，引发剧烈疼痛、肾功能损伤、心脏病变等一系列症状，严重时可危及生命。

“火烧火燎痛到打滚”：

8年辗转，终得一个迟到的诊断

疼痛，是阿飞童年乃至青年时期最深刻的记忆。从10岁那年起，莫名的手脚疼痛便缠上了他，皮肤像被烈火灼烧般滚烫，痛感时而持续几小时，时而绵延数日，毫无规律可循，不知何时发作，也不知何时才能停歇。

“发作起来，疼得根本没法睡觉，浑身冒冷汗，有时候甚至疼到打滚。”阿飞回忆道，小时候的他，止痛药、止痛针成了家常便饭，即便药效甚微，那也是他对抗疼痛的唯一“救命稻草”。“我到底得了什么病？”这个疑问，像一块巨石，常年压在他的心头。

为了找到答案，阿飞和家人辗转于多家医院，看过一个又一个科室，做过无数次检查，却始终未能确诊。直到2015年，18岁的他在医院接受“肾穿刺”检查后，终于拿到了那个迟到8年的诊断结果——法布雷病。那一刻，长久的困惑得以解开，阿飞一度如释重负，但当地医生的一句话，又将他推入了绝望的深渊：“这是罕见病，目前无药可医。”

四川小伙阿飞的出院证明，他需要每两周到医院输药，缓解法布雷病带来的痛苦。（受访者供图）

更让他崩溃的是，随着年龄增长，疼痛发作得愈发频繁。小时候或许一两个月才疼一次，长大后，疼痛几乎每天都在纠缠，一旦感冒发烧，症状还会急剧加重，让他备受煎熬。

治疗“烧钱”如流水：

曾需年耗百万，每2周注射一次

在网络上，法布雷病被称为“最烧钱的罕见病”之一——年治疗费高达100多万元，且需终身用药，一旦停药，那种“火烧火燎”的剧痛便会卷土重来，生不如死。

“2018年，我才知道这种病有药可治。”阿飞说，当年他加入了一个法布雷病病友群，从病友口中得知，海外已有治疗该病的药物，但上百万元的年治疗费，对于普通家庭出身的他来说，无疑是天文数字，“想都不敢想，根本用不起。”

命运的转机，始于政策的支持。同样在2018年，国家卫健委发布《第一批罕见病》目录，共收录121个病种，法布雷病赫然在列。随着全球对罕见病的关注度不断提升，相关治疗研究持续推进，法布雷病的治疗终于迎来了曙光。

2022年，国家药品监督管理局批准注射用阿加糖酶β（法布赞），用于2岁及以上法布雷病患者的酶替代治疗（ERT）。阿飞成为了德阳地区使用该药物的患者，每两周需到医院输液一次，以此缓解疼痛、控制病情。2023年，他又成为日本原研药“瑞普佳”的使用者，治疗方案进一步优化。

四川小伙阿飞的出院证明，他需要每两周到医院输药，缓解法布雷病带来的痛苦。（受访者供图）

从10岁发病到25岁用上对症药物，阿飞整整等了15年。这15年里，他熬过了无数个疼痛难忍的夜晚，也见证了罕见病在国内治疗从“无药可医”到“有药可用”的跨越。

政策不断倾斜：

年自费仅2万多，“用得起药”不再是奢望

“相比很多无药可医的罕见病患者来说，我们是幸运的！”阿飞的语气里，既有不易，也有欣慰。他告诉记者，自己加入了一个四川本地的法布雷病病友群，群里有二三十人，还有一个上千人的全国病友群，大家彼此陪伴、互相打气，分享治疗经验和用药心得。

目前，全国法布雷病患者具体人数暂无权威统计，但公开报道中的数据可窥一斑：瑞金医院肾内科医生欧阳彦曾在公开报道中表示，该院肾内科治疗的法布雷病患者已达1000多人；上海市卫健委官网的科普文章显示，法布雷病预估患病率为1/117000~1/50000，而新生儿筛查显示其发病率为1/8800，实际患病人数可能被低估。

对于阿飞和众多法布雷病患者而言，“有药可用”只是第一步，“用得起药”才是真正的救赎。令人欣慰的是，随着国家医保对罕见病药物的不断倾斜，这一困境正在逐步缓解。阿飞坦言，他目前使用的药物，医保报销了绝大部分，去年一年，他个人仅自费2万多元，这让原本压在家庭身上的重担，得到了极大减轻。

事实上，我国在罕见病药物保障方面已取得巨大进步。目前全球7000多种罕见病中，仅有5％~10%有药物治疗；而根据国家医保局数据，截至2025年，医保目录内已有约100种罕见病药物，覆盖42种病种，让越来越多像阿飞一样的罕见病患者，能够卸下经济包袱，安心接受治疗。

新希望在路上：

“成都造”基因药冲刺2028年上市，

将改写治疗格局

对于法布雷病患者而言，现有药物虽能缓解症状，却无法彻底治愈，且需终身定期输液，给患者的生活带来诸多不便。而基因治疗的出现，为他们带来了彻底摆脱病痛的可能。

“成都造”基因药有望实现一次注射长期有效（受访者供图）

“我认为，打一针管10年没问题，但具体疗效还需要临床试验给出准确数据。”四川至善唯生物科技有限公司董事长助理董思源告诉记者，该公司自主研发的中国首款法布雷病基因治疗药物ZS805注射液，目前正在四川大学华西医院开展临床I/II期试验，初步结果令人乐观。

ZS805注射液将于2028年正式上市（受访者供图）

与现有酶替代治疗不同，基因疗法有望实现“一次输液，长期受益”。“现在的酶替代治疗，患者每两周就要到医院输液一次，而我们研发的基因药，理想状态下，一次注射就有可能实现终身无需再治疗。”董思源表示，这是药企的理想目标，目前临床试验数据正在逐步验证这一设想。

值得关注的是，ZS805注射液不仅是中国首款进入临床研究的法布雷病基因药物，还在2024年、2025年分别成功获得中国国家药监局和美国食品药品监督管理局（FDA）的临床试验批准，实现“双报双批”，彰显了成都创新药在罕见病基因治疗领域的突破。

董思源透露，若临床试验一切顺利，按计划，ZS805注射液将于2028年正式上市，届时将为全球法布雷病患者提供全新的治疗选择，极大延长治疗时长，改善患者的生活质量。

【观点延伸】

如何让“孤儿药”不再孤单？

新药研发，从来都是“千军万马过独木桥”，罕见病药物（又称“孤儿药”）的研发更是难上加难。“为了研发ZS805注射液，我们已经投入了上亿元资金。”董思源坦言，罕见病药物研发不仅需要巨额资金投入，还面临着低成功率、市场需求小等多重挑战。

以ZS805注射液为例，公司组建了30人的专业研发团队，耗时2年全力攻关，才实现了从实验室到临床试验的突破。而由于罕见病患病人群狭窄，药物上市后，为了收回研发成本，按照行业惯例和企业实际成本测算，ZS805注射液上市后的年治疗费用，如果纯自费，依然可能高达百万元。

“这是一个难以破解的现实困境。”董思源表示，定价太高，普通患者难以承受，药物无法真正惠及需要的人；定价太低，药企无法收回巨额研发成本，后续研发将难以为继。罕见病的治疗，从来不是单一主体能解决的问题。

在他看来，要让“孤儿药”不再孤单，需要政府、企业、社会和患者群体的协同发力：政府出台更多政策支持，比如税收减免、研发补贴、医保准入等，降低药企研发和运营成本；企业坚守初心，持续投入研发，优化药物定价策略；社会给予罕见病患者更多关注和包容，形成全社会共同守护的氛围。唯有如此，才能推动“孤儿药”研发持续推进，让更多罕见病患者“有药可医、有药能用”。