警醒！免疫缺陷藏在儿科常见症状里，多少家长还在误判

你的胳膊上是否有一块硬币大小的疤痕？这是卡介疫苗留下的印记，也是大多数人生命里的第一道健康防护标记。但对极少数孩子而言，同样的一针疫苗，却可能成为一场生死考验。

并非疫苗本身存在问题，问题的核心，在于一个少有人知的病症——免疫缺陷。很多人听过“泡泡男孩”的故事，他们几乎无法接触外界，并非家长过度紧张，而是这类孩子的免疫系统，无法正常抵御外界的病菌侵袭，连日常的接触都可能带来致命风险。

我们的身体依靠免疫系统抵御病菌，其中T细胞负责免疫调度，B细胞负责产生抗体，NK细胞则直接执行免疫杀伤功能，正常情况下，这些免疫细胞协同作用，能快速清除入侵的细菌和病毒，守护身体的健康。

而重度联合免疫缺陷，也就是常说的SCID，这类患儿的核心问题是T细胞功能严重缺失，免疫系统失去核心调度能力，任何微小的感染，都可能引发严重的身体反应。

对SCID患儿来说，一场普通的感冒可能发展为严重肺炎，皮肤一个小小的伤口可能化脓溃烂，甚至母亲一个普通的亲吻，都可能带来致命的病菌。

更危险的是，若这类孩子和普通孩子一样接种卡介苗这类活疫苗，不仅无法获得防护，反而可能引发疫苗相关的全身性扩散感染，这种情况的死亡率高达90%。

好在SCID并非无药可救，只要能早发现，及时进行骨髓移植，通过健康的造血干细胞重建免疫系统，患儿就能像普通孩子一样正常生活、成长。

还有一种隐蔽性更强的免疫缺陷病——X连锁无丙种球蛋白血症，简称XLA。这类患者的T细胞和NK细胞功能正常，问题出在B细胞上，他们的B细胞无法正常成熟，几乎不能产生抗体，身体缺乏抵御病菌的关键屏障，每一次感染都只能依靠身体硬扛。

XLA的隐蔽性体现在，患儿出生时并不会立刻显现症状，因为母体带来的抗体能暂时为孩子提供防护，通常到6个月左右，母体抗体消耗殆尽，各类感染才会接踵而至。

反复的肺炎、腹泻、中耳炎，这些症状和普通的儿科疾病几乎没有差别，很多家长和医生会将其归因为孩子体质弱，反复用药治疗，却始终找不到根本病因，这也导致XLA的漏诊、误诊率极高。

有研究推测，XLA的实际患病数量，可能是目前确诊人数的5到10倍。而XLA的确诊，无法单靠症状判断，必须通过免疫细胞功能检测结合基因检测才能明确，一旦确诊，患儿需要终身规律注射免疫球蛋白，替代身体缺失的抗体，虽无法根治，但能有效控制病情，让孩子拥有接近正常的生活。

既然这类免疫缺陷病如此危险，难道就没有办法提前发现吗？答案是可以的。通过新生儿足跟血筛查，就能在孩子出现症状之前，提前排查出SCID、XLA这类免疫缺陷病，为后续治疗争取宝贵时间。

但现实情况是，目前全国统一的新生儿常规筛查，主要覆盖先天代谢疾病、先天畸形、听力障碍和心脏疾病，SCID、XLA这类免疫缺陷病，尚未纳入全国统一筛查范围，仅有部分地区开展了相关的临床试点筛查。

更让人惋惜的是，即便在已经开展相关筛查的地区，也有部分家长选择放弃，只因为心疼孩子被扎一针，觉得多一事不如少一事。但这些家长或许不知道，这一滴足跟血，可能是孩子提前避开致命感染的唯一机会。

对免疫缺陷患儿来说，筛查的窗口期十分短暂，一旦错过，不仅可能让孩子承受反复感染的痛苦，更可能付出生命的代价，甚至连成长的机会都无法拥有。新生儿筛查从不是多余的折腾，而是为孩子的健康提前做好预警，为生命保驾护航。

生活中，很多家长将孩子的反复感染简单归因为抵抗力差，将持续腹泻解释为肠胃不好，却忽略了这些可能是免疫系统发出的求救信号。这类免疫缺陷病被归为罕见病，但它们未必真的“罕见”，只是常常隐藏在最常见的儿科症状里，等待被发现、被确诊。

我们期待在不久的将来，免疫缺陷病筛查能像听力筛查、黄疸检测一样，纳入全国新生儿基础筛查范围，成为每个孩子来到这个世界时，最基础也最重要的健康保障。

生命的起点本就脆弱，每一个孩子，都值得被周全守护，而早筛查、早发现、早治疗，就是给这些特殊孩子最珍贵的生命礼物。