肇庆全链条织密出生缺陷“防护网”

2025年，肇庆将孕妇产前筛查与新生儿疾病筛查纳入十件民生实事，提出要为超1.8万名孕妇和超2.3万名新生儿免费提供相应筛查，以构建全链条防控体系。截至2025年12月31日，全市各类筛查任务均超额完成，通过早期筛查诊断和及时干预，有效降低了出生缺陷风险，用扎实举措守护新生命健康，助力人口素质结构性提升。

端州区妇幼保健院医护人员在对新生儿进行疾病筛查。肇庆市融媒体中心记者 戴福钿 摄

产前筛查筑牢孕育安全线

近日，记者在肇庆市妇幼保健院产科看到，医护人员正有条不紊地为前来产检的孕妇开展建档登记、产前检查等系列服务，同时提供一对一咨询指导，细致解答准妈妈们的各类疑问。

作为市级出生缺陷综合干预中心，肇庆市妇幼保健院承担着全市产前筛查的核心任务。该院保健部卫生管理副研究员张丽芬介绍，目前，广东户籍以及持有效《广东省居住证》的孕妇，均可享受地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形三大类免费产前筛查服务。

为保障筛查工作落地见效，市妇幼保健院建立了全流程服务机制。从孕妇建档时的政策宣讲，到筛查前的细致咨询，再到检查后的结果解读与随访，每个环节都配备专业医护人员跟进。

“我们在健康手册中清晰标注了各项筛查的最佳时间，通过微信公众号推送科普文章和操作指南，以及开通咨询热线等举措，确保孕妇全面了解筛查意义和流程。”张丽芬说，该院还优化了筛查流程，实行“一站式”服务，孕妇凭免费服务凭证即可一次完成全部免费检查项目减免及预约，无需反复排队，提升了就医便捷度与体验感。

为提升筛查精准度，市妇幼保健院不断强化技术支撑，配备先进检测设备，组建专业筛查团队，严格开展检测工作。作为全市首家产前诊断中心，针对筛查结果高风险的孕妇，该院可提供个性化咨询和健康指导，建立起“筛查—诊断—干预”的闭环管理模式，通过终止妊娠或及时的干预治疗，最大程度降低出生缺陷风险。

记者从市卫生健康局获悉，2025年全年，全市累计为22212名孕妇提供了免费产前筛查服务，超额完成既定任务。通过对筛查阳性孕妇实施产前诊断及医学干预，有效避免了112例确诊的重症地贫及染色体异常、严重结构畸形、单基因异常的严重出生缺陷儿出生，实现了“早发现、早诊断、早干预”的防控目标，有效降低了出生缺陷风险。

新生儿筛查守护新生希望

“宝宝出生48小时内，就能完成免费疾病筛查，涵盖多种代谢病和听力障碍检测，在‘家门口’就享受这么优质的服务，真是太省心了。”1月12日，刚升级为妈妈的陈女士对端州区妇幼保健院的新生儿疾病筛查服务赞不绝口。作为辖区新生儿疾病筛查定点机构之一，该院搭建起全方位筛查与康复服务体系，为新生儿的健康成长筑牢第一道防线。

“我们在做好产前相关筛查服务的基础上，同步为新生儿提供免费筛查保障。”端州区妇幼保健院孕产保健部副主任邓丽贞告诉记者，新生儿免费筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症四类代谢性疾病，以及听力、早产儿视网膜病变和先天性心脏病筛查，实现了重点疾病筛查全覆盖。

为让便民服务落到实处，端州区妇幼保健院将筛查流程与分娩环节无缝衔接，推行“出生即筛查”的贴心模式。“新生儿在产科病房就能完成血样采集和听力检测，免去了家长来回奔波的麻烦。”邓丽贞说，针对早产儿、低体重儿等特殊群体，医护人员会灵活调整筛查时间，确保不漏筛、不错筛。同时，该院搭建起高效的实验室检测体系，检测结果实时录入系统，一旦发现异常情况，工作人员会第一时间联系家长，并开通转诊绿色通道，为后续诊疗争取宝贵时间。

为实现“筛—诊—治—康”全链条服务，端州区妇幼保健院大力整合多学科资源，对确诊患儿提供个性化治疗和康复指导，全力保障患病新生儿的健康成长。目前，该院确诊患儿健康存活率达100%。

据市卫生健康局统计，2025年全年，全市累计为26887名新生儿提供免费疾病筛查，超额完成既定任务。全年新生儿筛查阳性3443例，所有确诊的患儿均得到了及时的干预治疗，显著降低了致死致残风险。

统筹施策构建完善防控体系

一系列亮眼成绩的背后，是肇庆市卫健系统的统筹谋划和精准施策。

市卫生健康局妇幼健康科科长赵志刚介绍，为扎实推进出生缺陷综合防控工作，我市出台了《肇庆市出生缺陷综合防控项目管理方案（2024—2026年）》，明确目标任务、资金安排与实施要求，通过制度建设、体系完善、人才培养和宣传引导四大举措，全方位筑牢母婴健康安全屏障。

在服务体系建设方面，我市已建成市级出生缺陷综合干预中心1家、县级9家，产前诊断中心2家，产前筛查服务机构25家，新筛中心1家，听力诊治机构1家，构建起覆盖市、县、乡三级的出生缺陷防治服务网络。同时，全市持续优化服务流程，打通“检查—转诊—确诊—治疗—随访”绿色通道，实现各环节无缝衔接，不断提升服务质量与效率。

“我们定期组织项目管理和技能操作培训班，采用集中授课与实操培训相结合的方式，靶向解决督导过程中发现的问题。”赵志刚表示，我市同步开展“品管圈”等质量提升活动，着力提高婚前孕前健康检查率。此外，全市依托健康教育网络、新媒体平台等渠道，广泛普及出生缺陷防治知识，推动形成全社会共同参与、齐抓共管的良好氛围，自主创作的系列主题宣传作品多次荣获省级科普大赛一、二等奖。

我市还大力开展出生缺陷救助工作，2025年全年累计救助困难家庭10个，发放救助金5万元，减轻了家庭和社会的负担。

如今，肇庆已构建起“筛—诊—治—康”全链条出生缺陷综合防控服务体系，免费筛查政策惠及千家万户。我市通过有效避免严重出生缺陷儿出生，减少家庭因病致贫风险，助力优生优育，不仅显著提升了出生人口素质，更取得了良好的社会效益和经济效益，用优质的服务守护了妇女儿童健康，为人口素质结构性提升注入了强劲动力。

来源：肇庆市融媒体中心 记者 戴福钿 通讯员 叶剑如 李芷茵