【有医说医】手脚麻木、胸闷气短，可能是这种罕见病：走近“淀粉人”的世界

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人体内每天都在上演着复杂的生命活动。其中，肝脏产生了一种名为“转甲状腺素蛋白”的物质，负责运输视黄醇和甲状腺素。然而当基因突变或因年龄等原因，蛋白发生错误折叠，就有可能会埋下危机——ATTR，全称转甲状腺素蛋白淀粉样变性，是一种由于异常蛋白质沉积引起的罕见疾病。

10月26日是国际淀粉样变性日，11月初，美国心脏协会科学会议（AHA）即日也将召开。借此机会，上海交通大学医学院附属瑞金医院心脏内科主任医师金玮带来科普，“在基因变异或衰老的影响下，转甲状腺素蛋白会发生结构错误，当单体出现错误折叠，这些异常蛋白质会像淀粉一样沉积在心脏、神经系统、肾脏、胃肠道等多个器官，导致器官功能受损。”正是因为这个特性，这类转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者被称为“淀粉人”。

“虽然叫‘淀粉人’，但并非我们日常食用的淀粉，而是一种异常蛋白质沉积导致的罕见疾病。”她表示，希望更多患者能被早期识别出来，获得更佳预后。

“淀粉人”症状不典型，极其容易被误诊

金玮介绍，ATTR是多脏器受累疾病，根据受累系统不同，主要分为两种类型：当异常的蛋白累及心脏，就被称为ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病）；如果累及神经系统，则是ATTR-PN（转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病）。

“这个疾病最棘手的地方，在于症状不典型。”金玮解释，“心脏受累时，患者可能会出现不明原因的心力衰竭、心跳过慢、心律失常等；神经系统受累时，则表现为手痛、肢体麻木，甚至出现双侧腕管综合征。”

由于上述症状多样且缺乏特异性，不少患者往往在多个科室间辗转求医。“有的患者因手脚麻木、疼痛等去看骨科；有的因不明原因腹泻、便秘则去看消化科。”金玮坦言，“这种诊断的延误，可能让患者错过最佳治疗时机。”

为此她提出建议，“中老年人群如果出现肢体麻木疼痛、不明原因的胸闷气促或心力衰竭，一定要提高警惕，及时前往神经内科和心内科寻找有经验的医生进行相关排查。”

诊疗新突破将为“淀粉人”带来希望

据悉，ATTR-CM主要分为两种类型：遗传型和野生型。遗传型患者往往发病年龄较轻，约在45岁至50岁之间；而野生型则多见于75岁以上的老年人群。

对于遗传型ATTR患者，金玮建议进行基因筛查，检测TTR（转甲状腺素蛋白）是否发生变异，“即使基因检测结果为阳性，但只要没有临床表现，也不必过度焦虑。重要的是与医生保持定期联系，做好年度检查。”

值得一提的是，医学界对ATTR的认知也正在不断深入。金玮透露，即将召开的AHA上将公布一系列ATTR诊疗的最新进展。“作为临床医生，我非常期待新的治疗方式能够早日应用于临床。”

尽管ATTR是一种罕见疾病，但金玮表示：“相信随着医疗技术的进步和多学科诊疗模式的推广，这些患者的结局也能得到进一步改善。我们希望更多罕见病能被看见，从而让患者得到及时的诊断和规范的治疗。”

原标题：《【有医说医】手脚麻木、胸闷气短，可能是这种罕见病：走近“淀粉人”的世界》

栏目主编：顾泳

本文作者：解放日报 黄杨子

题图来源：上观题图