从对症到对因 华山医院团队为“渐冻人”按下疾病进展“暂停键”

东方网记者刘轶琳10月30日报道： 作为一种罕见且凶险的神经退行性疾病，肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）一直以来面临着诊疗难题。今天，复旦大学附属华山医院神经内科团队成功为一名肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者实施托夫生注射液（凯盛迪）治疗，这也意味着上海在肌萎缩侧索硬化症诊疗领域正式迈入“对因治疗”新时代。

据悉，该患者因双下肢无力至华山医院就诊后，医院第一时间启动了运动神经元病专病中心的规范化诊疗流程。通过肌电图、电生理及基因检测的系统评估，最终确诊为SOD1（超氧化物歧化酶1）基因突变型肌萎缩侧索硬化症。经专病门诊专家团队全面评估并充分沟通后，患者确认治疗意愿。在确诊基础上，医院立即启动创新药物临床准入“绿色通道”，在医务处、药剂科及相关职能部门的通力协作下，顺利完成药品引进与用药审批，实现了从确诊到精准靶向治疗的高效衔接，为患者争取到宝贵的治疗时间。

肌萎缩侧索硬化症是一种进行性、致死性的神经退行性疾病，其核心病理在于大脑和脊髓中控制肌肉运动的上、下运动神经元进行性变性与死亡。随着这些关键神经细胞的不可逆性丧失，患者将面临全身自主肌肉逐渐无力、萎缩，直至吞咽、说话和呼吸功能衰竭，最终因呼吸肌无力而离世，多数患者生存期仅3-5年。

据华山医院罕见病中心工作小组组长、神经内科主任医师赵重波介绍：“渐冻症是一种高度异质性、进展隐匿且极具挑战性的神经系统疾病，发病高峰多在40至60岁，常在数年内夺走正值事业与家庭巅峰期患者的自主生活能力。过去，我们主要依赖支持性治疗以改善生活质量，但始终难以改变疾病的自然进程。如今，托夫生的问世标志着渐冻症治疗的一个里程碑。值得强调的是，托夫生专为携带SOD1基因突变的渐冻症亚型研发，作为一种疾病修饰治疗，它虽然尚无法从根本上逆转病情，却已被证实能在一定程度上延缓疾病的进展，为医生和患者带来了新的希望和意义。”

华山医院运动神经元病亚专科负责人、副主任医师陈嬿介绍：“ALS因绝大部分患者发病机制不明，治疗药物的研究进展困难。托夫生注射液作为针对SOD1突变的靶向治疗药物上市，为此类渐冻症患者提供了‘对因治疗’，可以说是该疾病治疗的一个重要的进展。从目前临床研究结果来看，它能够延缓病情进展，降低疾病的生物学标志物水平，对运动功能与生活质量的改善有积极意义。”她补充道：“我们建议渐冻症患者在条件许可的情况下接受基因检测，一旦确认是由SOD1基因突变引起的渐冻症，尽早接受精准治疗药物的干预，最大程度的保留运动功能。”

“渐冻症约90%为散发性，仅5%–10%与家族遗传性基因突变相关，因此提升公众对早期信号的识别能力尤为关键。”华山医院运动神经元病亚专科副主任医师董漪强调，“‘早发现、早诊断、早治疗’对渐冻症的预后至关重要。”她进一步提示：渐冻症早期症状常不典型，若出现不明原因的进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩及言语含糊等症状，应高度警惕，并及时前往神经内科就诊，以早期明确渐冻症诊断，从而把握宝贵的治疗时间窗。”

山医院运动神经元病亚专科住院医师范云向记者介绍，“我们期待通过基因精准诊断，坚持对因治疗，以及结合营养、康复全病程管理的模式，帮助患者在与渐冻症的‘赛跑’中争取更多时间，以期能拥有更好的生活质量。”

创新药为患者带来新的治疗希望，但长期高昂的治疗费用也带来了严峻的可及性挑战。赵重波教授指出：“我院在临床实践中已接诊多例SOD1基因突变型渐冻症患者。然而，受限于经济因素，不少患者未能及时获得相应的创新治疗，令人深感惋惜。我们呼吁社会各界共同关注，积极拓展多元支持渠道，切实减轻患者的治疗负担，提升创新药物的可及性，为更多渐冻症患者带来希望与保障。”据悉，为了解决这一困境，在药物上市同期，渤健就支持北京康盟慈善基金会开展“解冻曙光-SOD1 肌萎缩侧索硬化”患者援助项目。同时，多地惠民保和商业保险也开始将这种药物纳入报销范围。

华山医院运动神经元专病门诊成立于2007年，由我国著名的运动障碍专家蒋雨平教授创立，是国内最早开展运动神经元病专病诊断治疗的专病门诊之一，汇聚了大量全国各地的求诊患者。目前主要由陈嬿、董漪副主任医师和范云医师负责日常看诊和患者随访工作，同时也开展了数个临床研究。卢家红教授、赵重波教授、邬剑军教授曾先后参与到运动神经元病专病团队的建立和运行中。