白话“遗传学”：我们如何继承祖先的特征？

探索关于特征如何通过DNA代代相传的有趣事实。是什么让每个人变得独一无二？答案部分隐藏在我们的基因中。

基因是遗传的基本单位，是特征代代相传的载体，而遗传学正是研究这些生物特征如何被继承的学科。你的基因超过一半来自母亲，略少于一半来自父亲。基因决定了你的外貌、身体机能以及随时间成长变化的方式。

大多数基因存在于人体细胞核中。它们以被称为染色体的线状结构组织在一起，这些染色体由脱氧核糖核酸（DNA）分子构成。人类细胞通常包含23对染色体，人体总共拥有超过2万个基因。生物体内的全部遗传信息被称为基因组。

通过向细胞中称为核糖体的结构发送指令，基因促使细胞制造特定蛋白质。这使得你的细胞能够复制、自我修复并执行专门的任务。

什么是DNA？

DNA（脱氧核糖核酸的缩写）是构成染色体的分子，它承载着生物体的全部遗传指令。DNA分子形似扭曲的梯子，两条长链通过中心"横档"连接，并扭曲成被称为双螺旋的三维结构。梯子两侧由糖和磷酸组成，横档则是四种称为核苷酸的分子配对组合：腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。这些碱基构成了DNA的遗传密码"字母"。

人类基因组约包含30亿个这类字母，它们以不同配对和序列排列。这些序列转化为制造蛋白质的指令，进而影响特定性状。这些序列即被称为基因。

基因之间还存在不包含蛋白质制造指令的DNA片段，这些被称为非编码DNA，它们以其他方式协助细胞功能 —— 例如调控其他基因的"开启"或"关闭"。人类DNA中约98%至99%属于非编码DNA。

协助DNA工作的是RNA（核糖核酸），它同样存在于每个细胞中。RNA是DNA序列的副本，能够读取并携带DNA指令离开细胞核进入细胞质。蛋白质合成需要RNA参与，它还能触发化学反应并调控基因表达。

大多数DNA是核DNA，位于细胞核的染色体中。但部分DNA存在于核周流体中，位于称为线粒体的结构中。这种线粒体DNA（mtDNA）帮助线粒体为细胞产生能量，因此线粒体被称为细胞的"动力工厂"。但与父母双方共同提供的核DNA不同，mtDNA通常仅遗传自母亲。

人类DNA与动物DNA有多相似？

所有生物都拥有DNA，所有DNA分子都包含编码蛋白质的核苷酸序列（A、C、G、T）。物种间的差异源于这些DNA序列的排序和长度。科学家通过比较物种间共有的DNA序列百分比来研究这些差异。

人类个体间的基因组相似度约为99.9%。由于进化，我们DNA中的遗传指令排列与其他动物高度相似。地球最早的生命被认为出现于至少37.7亿年前。经过数十亿年演化，日益复杂的生命形式不断进化并传递其DNA。亲缘关系较近的动物物种（即拥有更近共同祖先）携带相似的遗传指令。即使外表差异巨大，近缘物种的基因组相似度仍远高于远缘物种。

例如海牛（又称儒艮）拥有适应水生生活的流线型身体。尽管它们外形类似海豹和海象，但实际上与大象亲缘更近。而海豹和海象在陆地上的最近亲缘动物竟是熊！

除现代智人外，人类家族树上的其他物种早已灭绝。现存最近亲缘物种是灵长类 —— 即黑猩猩和倭黑猩猩。此前科学家认为黑猩猩与人类共享98.8%的DNA，但最新研究指出该数据遗漏了难以比较的关键基因组部分。综合考虑这些因素后，两者整体相似度可能接近90%。

非灵长类动物仍与人类有许多共同基因。小鼠与人类同属哺乳动物和脊椎动物（有脊柱动物），两者基因组中蛋白质编码区的平均相似度约为85%。相比之下，人类与实验室常用研究对象斑马鱼的基因组相似度仅为70%。

随着研究者绘制更多动物基因组图谱，他们将更深入了解生命之树中的进化、遗传和基因奥秘。

格雷戈尔·孟德尔是谁？

现代遗传学领域植根于先驱科学家格雷戈尔·约翰·孟德尔（1822-1884）的植物实验。1865年，孟德尔通过豌豆实验开始研究遗传规律。豌豆的物理特征易于观察：豆粒圆皱、花色紫白、植株高矮等。

孟德尔选取七种特征进行观察。为研究这些性状的遗传规律，他在不同性状的豌豆间授粉培育杂交品种，随后观察哪些性状会遗传给下一代，哪些不遗传或隔代显现。

当时科学界普遍认为后代性状是父母性状混合的结果。按此逻辑，紫花与白花豌豆杂交应产生淡紫色花朵的后代，即父母本性状对后代贡献权重相等。

但孟德尔的实验推翻了这一观点。他发现某些性状具有显性优势，只需父母一方携带显性性状（如紫花），后代就会显现该性状。而隐性性状需父母双方共同携带才能在后代中显现。

（尽管孟德尔揭示了这些遗传学关键原理，但需注意：科学家直到1940年代才真正理解DNA和基因如何塑造性状。）

孟德尔耗费九年时间培育观察约2.8万株豌豆，创建了结合不同性状的杂交品系。显性与隐性性状的规律适用于他测试的所有特征。虽然其科学成就生前未获认可，但孟德尔如今被尊为"遗传学之父"。他的研究为性状运作机制提供了简明视角，此后遗传学领域发现了更多控制性状的复杂机制，包括环境因素的影响。

DNA如何揭示祖先信息？

遗传谱系测试（又称基因家谱学）是通过DNA追溯家族历史的方法。随时间推移，特定人群会出现遗传变异，这些变异代代相传并成为地理区域的独特标记。DNA中特定类型变异可能意味着你的祖先源于世界上其他人群共享该变异的地区。

商业检测试剂盒可帮助识别遗传祖先。用户提供唾液样本中的DNA，实验室将其与大型数据库中的其他DNA样本比对。某些测试检测Y染色体（通常由男性携带）的遗传变异以追溯父系谱系，有些则通过线粒体DNA匹配母系谱系。其他测试研究单核苷酸多态性（SNPs） —— 基因内单个"字母"的差异，这类变异遍布整个基因组。

DNA甚至能揭示你的家族树中是否有尼安德特人。尼安德特人（智人最近的已灭绝亲属）于约4万年前消失，但此前数千年间他们曾在欧亚部分地区与智人杂交。祖先来自这些大陆的人群基因组中仍留存着尼安德特人的DNA痕迹。

不过祖先信息仅能部分解释最终呈现的性状。遗传本身可能决定某些特征（如瞳色发色或特定疾病易感性），但环境、生活方式等因素同样影响整体健康与外貌，塑造个体独特性。

癌症具有遗传性吗？

某些健康问题由遗传异常引起。这些DNA编码错误可能是单基因突变，也可能是染色体片段的缺失或重复。

部分遗传错误是先天性的。遗传性疾病症状有时在生命早期显现，但并非总是如此。影响大脑和脊髓神经的泰伊-萨克斯病通常在3-6个月大时出现症状，而神经退行性疾病亨廷顿病往往到成年期才发作。

环境因素与生活方式选择也可能与遗传共同导致疾病，这类健康问题称为多因素疾病，源于多种因素的复杂组合。

癌症（身体不同部位细胞失控增殖或生长）正是此类疾病。现存200多种癌症类型，基因突变会增加某些癌症风险。有时这些突变由外部因素（如日光损伤或毒素暴露）损害DNA导致细胞复制错误引起，但部分增加癌症风险的基因突变是遗传自父母的先天突变。例如BRCA1和BRCA2基因的某些遗传突变与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关。

遗传性基因突变已与超过20种癌症相关联，包括甲状腺癌、胃癌、前列腺癌和胰腺癌。但仅约5%至10%的癌症病例完全由遗传突变导致。

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