北京
本文内容整理自医咖会《孟德尔随机化实战——基于外部摘要数据》专栏，小咖针对其中关于孟德尔随机化原理的内容进行了整理，可点击左下角“阅读原文”查看完整视频。
决定每个人表型的基因是由父母双方各自提供的一半结合而成的，这一半基因从产生到结合都是随机的，决定了每个后代的不确定性。这种随机性在研究中至关重要，是研究者对公平性和真理检验的追求，比如临床研究中的随机分组、盲法等。孟德尔随机化的出发点就是随机性。
孟德尔随机化研究中，探究暴露因素X和结局Y的因果关系时，并不是直接寻找X与Y的关系，而是通过寻找X的强相关因素，也就是SNPs，与Y的关系。SNP也就被称为工具变量。在分析中，SNPs与影响X/Y的混杂因素不相关、与Y不相关，SNPs相互之间也没有相关性。
就像X和Y分别代表两个公司，X去找Y谈合作，X必须带着心腹（SNPs），但他们（SNPs）不能和Y、其他小公司（混杂因素）有关系，每个人（SNP）之间也不能在私下有抱团、利益牵扯等关联。
至于SNPs，众所周知，染色体是由A/T、C/G，通过氢键结合，但这些位点可能存在突变情况，突变频率在1%以上的突变就是一个SNP。但并不确定，频率较低的突变也可以笼统的称为SNPs，生物学上通常突变频率达到5%的位点被称为常见突变，1%以下称为罕见突变。研究中，通常通过GWAS分析选择与X相关的SNPs。
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
