一线视角 | 三重罕见集于一例：胰腺异位肝组织恶变为晚期纤维板层肝癌的诊疗与思考

【一线视角】

医脉通消化系统肿瘤特推出【一线视角】新栏目，将精选具有代表性的临床案例，从诊断思路、治疗策略到疗效追踪，结合最新研究进展，邀请多学科专家深度剖析诊疗难点与决策逻辑。

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前言

肝外组织是指在其他器官中形成的肝实质，其保留了母体肝脏肝细胞的形态和功能特征，并具备肿瘤性转化的潜能。异位肝脏虽属少见，而其恶性转化则更为罕见。本文报道了一例特殊病例：一名无既往病史的年轻患者，其胰腺内的异位肝组织发展为晚期纤维板层肝细胞癌（FLC）。该病例不仅呈现了这一罕见恶性肿瘤的独特临床表现，而且凸显了在FLC的诊断与治疗过程中所面临的复杂挑战。

患者基本情况

• 患者信息：男，30岁。

• 既往史：大量饮酒史，无吸烟史或非法药物使用史。

• 家族史：否认胃肠道恶性肿瘤或其他癌症家族史。

• 因精神状态改变被送至急诊科。

初始检查

• 实验室结果显示存在中度转氨酶升高，尿毒物筛查中大麻素呈阳性，对乙酰氨基酚水平处于正常范围；HIV、甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎血清学检查均为阴性。

影像学检查

• 头颅非增强CT未发现异常；进一步影像学检查偶然发现患者为孤立性左肾，且存在输尿管梗阻性结石，同时伴有急性肾损伤，此外还检出一个此前未知的、较大的不均匀强化腹腔肿块，该肿块具有明显占位效应。

• 因新发现腹部肿块且患者有精神状态改变史，补充进行头颅MRI未发现异常。

• 后续增强CT示左侧输尿管远端存在一个4mm大小的结石，继发轻度左肾输尿管积水，证实患者存在先天性右肾缺如。

• 腹腔内的不均匀强化肿块尺寸为17.8×14.1cm，对肝脏产生明显占位效应，但未发现腹腔血管充盈缺损；右肝叶内存在多个不均匀强化肿块，最大直径达4.4cm。一个2.9×2.1cm的独立软组织肿块，穿过膈肌延伸至左肺下叶内侧段；腹膜后、肝门周围及肠系膜中央区域出现淋巴结肿大，且伴随肝脏移位（见下图）。

• 经放射科医生评估，确定原发病灶起源于胰腺，随后侵犯左肝叶，肿瘤还向上延伸穿过膈肌，侵入左肺下叶内侧段，且腹腔血管未受侵犯。

实验室检查

• 肿瘤标志物检测：AFP、β-hCG、CA19-9等肿瘤标志物均在正常范围内；LDH水平升高至 467U/L。

• 肝功能与凝血功能：肝功能检查显示中度转氨酶升高（AST 121U/L、ALT 135U/L），ALP升高至166U/L，血氨水平升高至244μg/dL；凝血功能指标异常，PT延长至32.7 秒，INR升高至2.9，白蛋白水平降低至3.3g/dL。

病理学与免疫组化

• 患者接受 CT 引导下腹腔肿块活检，组织病理学显示存在嗜酸细胞性肿瘤细胞巢，伴轻度核异形性、偶见核仁及罕见包涵体（见下图）；

• 免疫组化检查结果为：HepPar1、精氨酸酶1、OSCAR、CK7 呈阳性，INSM1 呈弱阳性，CD68 呈弱阳性，EMA、Glypican3、CD117、DOG1、抑制素、Oct3/4、Melan A、嗜铬粒蛋白均呈阴性。

初步诊断

起源于胰腺的异位肝细胞癌（HCC），且伴有广泛转移。

患者首先接受贝伐珠单抗联合阿替利珠单抗的治疗方案，并完成了四个周期的治疗。

诊断修正

在治疗期间，患者于另一家癌症中心接受进一步检查与评估，结合临床情况及病理结果，诊断修正为IVB期（cT4、cN1、cM1）晚期异位FLC；DNAJB1-PRKACA融合蛋白阳性。

因接受四个周期贝伐珠单抗联合阿替利珠单抗治疗后疾病仍进展，患者转而接受 FOLFOX 方案全身化疗。

最终结局

患者在开始FOLFOX方案化疗约两周后去世。

病例讨论

本病例为30岁无既往病史男性，确诊起源于胰腺内异位肝组织的晚期FLC，其特殊性在于三重罕见因素叠加：FLC占原发性肝脏恶性肿瘤不足1%，异位肝脏发生率仅0.23%-0.47%，且异位肝脏恶性转化罕见。

该病例通过多维度特征与HCC鉴别：FLC患者多为20-30岁，无肝硬化、肝炎等HCC相关危险因素，本例符合；影像学上FLC常为＞10cm孤立性不均匀强化肿块（本例原发灶 17.8×14.1cm），HCC多＜10cm；实验室检查FLC AFP正常（本例AFP无升高），HCC多升高；病理上FLC有典型嗜酸性细胞巢及板层状纤维带，免疫组化HepPar-1、CK7阳性，且DNAJB1-PRKACA融合蛋白阳性（HCC中缺失），明确诊断。

治疗方面，FLC以手术切除为关键，但本例已广泛转移（累及肝、肺、淋巴结等），无法手术。FLC不可切除者5年生存率仅为0-5%，中位生存期约1年。目前，对于FLC的药物治疗，既缺乏经过充分研究的药物，也没有明确的标准治疗方案；大多数治疗决策都是借鉴原发性肝细胞癌的治疗经验。本例借鉴HCC一线方案予阿替利珠单抗联合贝伐珠单抗，4 周期后疾病进展；更换FOLFOX化疗，患者仅2周后去世。本例患者的疾病进展过程与最终结局，进一步印证了晚期FLC预后极差的特点，临床对其安全有效的治疗手段存在迫切需求，亟待更多针对性研究探索突破。

参考文献：

1. Jasmin Hundal, et al. A rare case of metastatic ectopic fibrolamellar hepatocellular carcinoma in a young healthy patient: A case report, Current Problems in Cancer: Case Reports, Volume 4,2021,100099,ISSN 2666-6219, https://doi.org/10.1016/j.cpccr.2021.100099.

撰写：Aurora

排版：Aurora

执行：Babel

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