当遗传基因遇见癌：探索BRCA基因的奥秘

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什么是BRCA基因？

它又是如何影响我们的健康呢？

什么是 BRCA基因

BRCA基因是存在于人体中的重要抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2基因，具有抑制恶性肿瘤发生的作用。它们负责修正DNA复制过程中的错误，确保遗传物质稳定。一旦这两个基因出现问题（比如突变），就可能逐渐累积各种DNA错误，增加肿瘤发生的概率。

BRCA基因检测的意义是什么

BRCA1/2胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。中国女性人群中BRCA1与BRCA2基因突变携带者79岁前患乳腺癌风险分别为37.9%及36.5%，显著高于一般人群。

通过基因检测，可以判断自己是不是BRCA1与BRCA2基因突变携带者。如果是BRCA基因突变携带者，可通过增加筛查频率，尽早发现肿瘤，给以早期治疗，降低此类遗传性疾病的死亡率。同时BRCA1/2也可作为抗肿瘤药物的治疗靶点和铂类药物敏感性的预测指标，辅助患者选择治疗药物。目前，国内外权威指南和专家均推荐符合条件的人群进行BRCA1/2基因突变检测。

如何进行BRCA基因的检测

BRCA基因突变有两种形式：体系突变和胚系突变。

胚系突变指存在于精子或卵母细胞的生殖细胞发生“先天性”突变，导致机体所有细胞都携带BRCA基因突变，可遗传给后代。胚系突变检测可以选择血液、唾液、咽拭子等标本，其中血液标本最为常用。

体系突变指发生于肿瘤细胞中的“后天性突变”，这种突变不会遗传给后代。体系突变检测可以选择石蜡包埋组织样本。

目前推荐同时检测胚系和体系BRCA突变。

哪些人群适合检测BRCA1/2基因

① ≤45岁的年轻乳腺癌患者

② 年龄46-50岁乳腺癌患者且满足以下≥1项

既往有乳腺癌病史

≥1位近亲有乳腺癌家族史

③年龄≤60岁的三阴性乳腺癌

④任何年龄乳腺癌患者且满足以下≥1项

≥1位近亲患乳腺癌时年龄≤50岁

≥2位近亲患有乳腺癌

≥1位近亲患有卵巢癌/转移性前列腺癌/胰腺癌/男性乳腺癌

既往卵巢癌/胰腺癌病史

⑤男性乳腺癌

⑥近亲中有携带BRCA1/2突变

⑦患有卵巢癌

⑧其他高危健康人群

BRCA基因胚系突变携带者罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等恶性肿瘤的风险显著高于普通人。由于胚系突变具有可遗传性，BRCA基因胚系突变的人群，可通过在家族内扩大检测范围，帮助高危成员进行相应的预防指导、生育指导、治疗指导及健康管理。具有BRCA1/2检测适应证的上述乳腺癌患者、高危健康人群可到乳腺甲状腺外科门诊进行专业的肿瘤遗传咨询。

来源：北京市大兴区人民医院

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