精准遗传查基因突变 优生咨询解孕妈心忧

阳光讯（记者 张伟）8月8日，齐女士（化名）携家人将一面特殊的锦旗送至宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室，表达了对科室及唐凯主任最诚挚的谢意。

原来，齐女士家第一个孩子几年前被诊断为矮小症。因此第二次怀孕时异常焦虑，害怕存在基因问题导致二胎也会出现类似情况。因此，即使早期产检未见异常，齐女士仍要求进行羊水穿刺检查。唐凯主任在了解情况后，为进一步缓解其焦虑情况，建议齐女士在此基础上同时进行全外显子高通量测序（WES检测）。

几日的等待之后，羊水穿刺结果未见明显致病性异常，符合前期产检结果。而WES检测分析结果为：送检标本MMUT基因错义/杂合突变，PEX12基因移码突变，PCNT基因错义突变。

齐女士在周末拿到WES检测报告后，第一时间在网络上自行查阅信息，又因网络信息繁杂且大部分解释不够明晰致使自己异常焦虑，反复电话咨询唐凯主任以上基因突变是否对宝宝的健康有影响？虽然是周末休息时间，但唐凯主任仍细致地给齐女士进行检测结果分析，并进行心理疏导，建议孕妈：“以上测序分析突变基因均为AR遗传（常染色体隐性遗传）模式，胎儿均为携带者，一般不表达疾病表现，可正常妊娠、产检，出生后评估胎儿健康”。最终，齐女士及家人完全放下心理包袱，因此，出现了前文中送锦旗的一幕。

医生建议

各位孕妈，孕期担心宝宝健康很正常，但别让“百度”和AI 加剧你的焦虑。网上信息碎片化、来源杂，个案和片面解读易让人对号入座，徒增恐慌。

其实，规范产检才是判断胎儿健康的可靠依据。按医生安排做好产检，不论是报告里的“异常”还是自己有疑问都先别搜百度，先听医生分析更稳妥；同时，试着给自己的焦虑设个限度，让更多的心思放到关注营养、休息、合理运动这些自己立刻能做好的事情上来，有胎儿健康疑惑就来跟医生聊聊天。

你的平静，是给宝宝的好礼物。

宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室作为宝鸡市产前诊断中心实验室，不仅承担着全市产前诊断、新生儿疾病筛查与产前筛查、遗传性疾病检测分析、生殖不孕实验室工作，同时长期坚持对疑难或异常报告的解读与遗传咨询服务。科室团队秉持精医技、保健康的职业信念，助力产前诊断与优生优育，为全市妇女儿童保驾护航。

唐凯简介

唐凯，主任检验师、出生缺陷防控高级咨询师。宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任，宝鸡市新生儿疾病筛查中心、产前筛查与诊断中心实验室主任，宝鸡市有突出贡献拔尖人才。

擅长：新生儿疾病筛查、产前筛查及诊断、细胞及分子遗传学实验室检测与咨询。